Anémie způsobená poruchou syntézy porinů
dědičná porucha syntézy porfyrinů je častější u mužů, stejně jako dědičnost je spojen na X chromozomu a chromozomu u mužů, se znázorňuje v jednotném čísle. Méně často může být onemocnění přenášeno autozomálně recesivním typem dědičnosti. Tato forma onemocnění se také vyskytuje u žen.
látka protoporfyrin se váže na železo, což vede k tvorbě hemu. Hem je nedílnou součástí hemoglobinu, který je tvořen vazbou subjektu s proteinovým globinem. Tvorba Porušení znemožňuje protoporfyrin železa vazby a tím i jeho hromadění v těle. Pokud železo vstupuje hlavně do jater, rozvíjí se jeho cirhóza. Při ukládání železa do pankreatu je diabetes mellitus. Hromadění železa ve varlatech vede k syndromu, nadledvinek, - na adrenální insuficience. Depozice železa v srdečním svalu určuje vývoj cirkulační nedostatečnosti s různou závažností.
Manifestace onemocnění závisí na závažnosti anémie. Zpravidla je prvním projevem pocit slabosti a zvýšené únavy. Od dětství ve studiu krve je zjištěna mírná anémie. V průběhu let dochází k rozvoji anémie. Postupně se objevují známky nadměrného ukládání železa do těla. Může se vyvinout nadměrná svalová slabost. V některých případech je forma příznaků cukrovky, někteří lidé s anémií periodicky objevují bolesti břicha, nepříjemné pocity v pravém horním kvadrantu, může být dušnost, vzhled otoky nohou, bušení srdce. Externě můžete vidět ztmavnutí pokožky. Když lékařské vyšetření odhalí zvýšení velikosti jater a někdy i sleziny.
Anémie v dospívání ve většině případů, je poměrně malý - obsah hemoglobinu je 80 až 90 g / l, ale jejich množství se postupně snižuje, dosahuje 40 až 60 g / l. Obsah retikulocytů( mladé forma, ještě není vytvořen erytrocyty) je nejčastěji normální nebo mírně snížena. Obsah leukocytů a krevních destiček zůstává normální až do vývoje závažných jaterních změn. Obsah železa v séru je ve srovnání s normálními hodnotami výrazně vyšší.V některých lidí s anémií spojené s poruchou syntézy porfyrinů, zvýšené hladiny krevního cukru, která je spojena s ukládáním železa v pankreatu.léčba
dědičného anémie spojené s poruchou aktivity enzymů, které se účastní syntézy porfyrinů obvykle začíná s vitaminem B6.U zvířat s nedostatkem vitaminu B6, vedle různých zánětlivých procesů v kůži, zánět jazyka a poškození nervového systému, anémie vyvíjí se vzrůstajícím obsahem železa v krevním séru a ukládání železa v orgánech. Poprvé vitamin B6 se používá k léčbě anémie spojené s poruchou syntézy porfyrinu v roce 1956. Byl získán dobrý účinek. Dávky vitaminu B6 pro léčbu této choroby by měly být velké( 6% roztok 5-8 ml / den).Účinnější než vitamin B6 je pyridoxal fosfát. Je k dispozici v tabletách o obsahu 20 mg a v ampulích po 10 mg. Toto léčivo je podáváno 30-40 mg / den intramuskulárně nebo užíváno vnitřně v dávce 80-120 mg / den. Funguje rychleji než vitamin B12.
odstraňování železa z těla, je nutné lék brát dlouhý Desferal 500 mg / den. Doporučuje se podávat 3-6krát ročně měsíční léčebné kúry s tímto lékem. Někdy léčba desferálem vede jen k oživení.Prognóza pro tento typ anémie uspokojivé, pokud má účinek vitamínu B12 a pyridoxal nebo použité Desferalu a výrazně horší v pozdní začalo léčení a nevratných změn související s nadměrným ukládáním železa ve vnitřních orgánů.