Leukodystrofie

leukodystrofie - dědičné onemocnění nervového systému, vyznačující se tím, rozpadem myelinové pochvy, což vede k destrukci bílé hmoty mozku. leukodystrofií jsou velmi vzácné onemocnění, které jsou přenášeny v autosomálně recesivní a recesivní, pohlaví závislá typu dědičnost. Zhroucení membrány pokrývající mozku a nervových vláken, s leukodystrofie je převládající.To je obvykle symetricky ovlivněn hemisféru mozku a mozečku.Šedá hmota mozku je méně ovlivněna. Základem leukodystrofií je jiný lipid metabolická porucha součástí myelinové pochvy, které je doprovázeno jeho akumulace v nervových vláken v nervových buňkách. Leukodystrofie je způsobena genetickou vadou enzymů, které se podílejí na metabolismu myelinu.produkty metabolismu lipidů se hromadí nejen v mozku, ale také ve vnitřních orgánech kvůli rozsáhlým metabolickými poruchami.

současnosti rozlišit následující základní formy leukodystrofií:

1) Scholz metachromatické leukodystrofie;

2) leukodystrofie krab;

3) leukodystrofie Gallevarden-Spatz;

4) Leukodystrofie Pelitseus-Merzbacher;

5) Canavan-van Bogart-Bertrandova choroba;

6) Alexanderova nemoc.

Vzácné a atypické formy leukodystrofie .Metachromatická leukodystrofie Scholz poprvé popsán v roce 1925. Tato forma se vyznačuje tím, intenzivní rozpadem myelinu z nadměrného hromadění toxických produktů v nervovém systému. Tato choroba je spojena s generalizovanou abnormální metabolismus lipidů, jejich akumulace v centrálním nervovém systému, periferních nervů a vnitřních orgánů.První příznaky onemocnění se objevují častěji ve věku 2-3 let, někdy iv prvním roce života.Časné příznaky nemoci jsou motorické poruchy: pokles svalového tonu se snížením šlachových reflexů, valgózní pozici zastavení nejistá chůze, mozečku znamení, mimovolné pohyby oční bulvy. Později křeče se spojují, pokles svalového tonusu je nahrazen jeho nadměrným nárůstem. Atrofie optických nervů je spíše pozdě.Postupně zvyšovat poruchu vyšších kortikálních funkcí, pokroky snížená inteligence, poruchy řeči, zhoršené vidění a slyšení.V konečné fázi onemocnění označený zvýšení tělesné teploty v důsledku poranění mozku, poruch krevního oběhu a dýchacího, tetraplegii, decerebrate tuhost. Smrtelný výsledek se objevuje ve věku 3-7 let od připojení různých infekcí.Akutní

děti krab forma je forma leukodystrofií že toky primární léze bílé hmotě mozku a míchy. První příznaky onemocnění se vyvíjejí v kojeneckém věku( 4-5 měsíců) a zjevně podrážděnost, plačtivost. Pravidelně se objevují záchvaty křiklavých výkřiků, během nichž se mohou objevit křeče.Často dochází ke zvýšení tělesné teploty. Hlavními symptomy nervového systému se zvyšuje svalový tonus, atrofie optického nervu papily, ztráta sluchu. Onemocnění je progresivní a trvalé povahy, je špatný krevní oběh a dýchání, zvyšuje svalové napětí, časté záchvaty, zvyšuje demence. V konečném stadiu onemocnění vypracovat výraznější poruchy krevního oběhu a dýchání, decerebrate tuhost, vyčerpání.

leukodystrofie Gallevordena-Spatz je speciální forma difuzní sklerózy mozku. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1922. První příznaky se projevují ve školním věku( 7-12 let) vzhledu mimovolné pohyby svalů obličeje, trupu a končetin. Později se objeví, a zvyšuje svalová ztuhlost v dolní části první, pak v horních končetin, se zdá, oligo- a bradykineze, často spojené ataktické poruchy, zvýšení demence. V některých případech dochází k křečím. V pozdějších stadiích dochází k poruchám oběhu a dýchacích cest. Toto onemocnění je pomalu progresivní a může trvat mnoho let.

Pelizaeus-Merzbacherova nemoc byla poprvé popsána v roce 1885. To může být přenášena autozomálně recesivní nebo pohlaví vázaného typu dědičnosti. Onemocnění začíná v raném věku( 5-10 měsíců) a je charakterizováno pomalým vývojem. Charakterizován triádou příznaků: mimovolné pohyby oční bulvy, potřást hlavou a poruchy koordinace. V budoucnu dojde ke zvýšení svalového tonu, hlasové změny( její zpomalení), progresivní snížení inteligence, zvýšení atrofii zrakového nervu. V pozdním stadiu se objevují nedobrovolné pohyby, syndrom podobný Parkinsonovu syndromu a zvyšuje se demence. Začínat v raném dětství, onemocnění se rychle rozvíjí, a to zejména v prvních letech života dítěte. V budoucnu může být pozorována jasná mezera po dlouhou dobu. Objevují se příležitostné ne-progresivní formy onemocnění.

nemoc Canavan-Van Bogart-Bertrand se vztahuje i na leukodystrofii. Předpokládá se, že proces rozpadu myelinové pochvy začne během fetálního života dítěte. První příznaky onemocnění jsou ve většině případů zjištěny již od okamžiku narození.Tam je ospalost, dítě se pohybuje málo, chuť k jídlu je snížena. V některých případech může choroba začít s výskytem záchvatů.Potom, ve věku 2-6 měsíců dochází k poklesu tón svaly krku, zvýšení svalového tonu končetin, je někdy horeeformnye hyperkineza, atrofie zrakového nervu papilla, šilhání, mimovolní pohyby očí, zvýšení velikosti hlavy v důsledku nahromadění velkého množství tekutin( hydrocefalus).Dotýká-li se dítě, silný šum způsobuje stav opistotonu. Slyšení, zrak a demence rychle zmizí.V konečné fázi onemocnění pacienti jsou ve stavu decerebration, imobilizovaná, vyjádřená jako oběhové a respirační poruchy. Smrt nastává ve věku od šesti měsíců do dvou let.

Alexanderova nemoc je extrémně vzácná forma leukodystrofie. Typické projevy nemoci se zvyšuje hydrocefalus( progresivní nárůst velikosti hlavy v důsledku akumulace velkého množství kapaliny), demence, poruchy hybnosti, záchvaty.