Dědičná nefritida

Mezi všemi dědičnými glomerulopatiemi je nejdůležitější a nejdůležitější dosud dědičná nefritida, včetně Alportova syndromu. Tato nemoc je velmi častá ve většině oblastí světa a má popis mezi zástupci různých národností.

Dědičná Nefritida podala nefrologie oddělení Výzkumného ústavu dětského a dětské chirurgie, Ministerstva zdravotnictví Ruské federace, na základě dlouhodobých pozorování z různých let 6-8% z celkového počtu pacientů s onemocněním ledvin.

S ohledem na moderní medicíny hereditární nefritida je geneticky podmíněné preimunní glomerulopatie, vyznačující se tím, uvolnění krev v moči( hematurie) a proteinovými výměšky s močí, které mají sklon k hostiteli až do progrese chronického selhání ledvin. Tato patologie je často spojena s onemocněním sluchu a zraku.

Nemoc se projevuje jak geneticky tak i klinicky rozmanitá.V přítomnosti určitých prvků v klinickém obrazu nemoci je izolován hereditární nefritida se ztrátou sluchu( tzv stále Alportova syndromu) a dědičné nefritida bez funkce patologie sluchu. Existují také další klasifikace, v nichž se termín "Alportův syndrom" chápe jako klinické varianty průběhu onemocnění, jelikož v pacientech neexistuje hluchota.

Jedním z nejvíce kompletní verzi klasifikace dědičné nefritidy lze považovat za klinickopatologických klasifikace, prezentovány na XXII kongresu dětské nefrologie Evropy. Podle této klasifikace

Izoluje

1) Alportova syndromu, který se vyznačuje kombinací progresivní hematuric nefritidy, hluchoty a neurogenní typ vady. Klinické varianty jsou možné, včetně kombinací nefritidy s krevní patologií( trombocytopenie);

2) dědičná nefritida bez ztráty sluchu je progresivní onemocnění ve svém vývoji. V elektronovém mikroskopu je studie renální biopsie charakterizována izolovaným ředěním bazální membrány;

3) takzvaná rodinná benigní esenciální gematurie, u které se nevyvine selhání ledvin. Imunologické vyšetření bazálních membrán odhalilo snížení antigenních vlastností.

genetické aspekty

onemocnění Existuje několik hypotéz zvláštností dědičnosti Alportova syndromu. Jsou možné následující předpoklady:

1) dominantní dědičnost s částečnou soudržností s podlahou;

2) preferenční segregace( autozomy s mutantním genem s chromozómem X);

3) dominantní, pohlavně podmíněné dědictví( v některých rodinách přenos nemoci z otce na syna);

4) účinek genu modifikátoru( autozomálně dominantní dědičnost s dominantním modifikujícím genem na chromozómu X);

5) autozomální dominantní dědičnost s omezenou penetrancí genu u mužského potomka nemocných otců.

Z genetického hlediska byly analyzovány 4 příznaky:

1) přítomnost hematurie a chronické renální insuficience v rodině;

2) přítomnost ledvin typických tenkých membrán na elektronogramech;

3) závažnost očních změn;

4) přítomnost ztráty sluchu s vysokým tónem.

Je dokázáno, že pokud jsou v rodině 4 známky 3, nemoc je přenášena dominantně, spojená s X chromozómem. Tato možnost je klasická.V nemocném otci jsou synové zdraví a dcery jsou nositeli mutantního genu.

U Alportova syndromu většina pacientů nemá žádný antigen Goodpasture, ale tato vlastnost je sekundární.Tento fenomén antigenních struktur je charakterizován možností vzniku autoimunní glomerulonefritidy u transplantovaných ledvin.

Frekvence Alportova syndromu u populace není přesně stanovena. Přestože je identifikován mutantní gen Alportova syndromu, mechanismus jeho manifestace zůstává nejasný.

Klinický obraz onemocnění

Je třeba poznamenat, že onemocnění se objevuje mnohem snadněji u žen, které jsou nemocné než muži. Také u žen je dědičná nefritida méně často spojována s hluchotou. Je třeba poznamenat, že onemocnění představuje dostatečně závažné nebezpečí během těhotenství.Ve většině případů žena trpící touto patologií, těhotenství postupuje s toxikózou, spontánními potraty, mrtvými porody jsou často zaznamenány.

Klinické projevy nemoci se mohou objevit v jakémkoli věku. S včasným a racionálním vyšetřením rodin zatížených předloženou patologií se výtok krve v moči často objevuje již v prvních měsících života dítěte. Onemocnění se vyskytuje skrytě detekován izolované močové syndrom, často ve formě vzhledu erytrocytů a malého množství bílkoviny v moči( červené krvinky a mikroproteinemiya v tomto pořadí).Často se vyskytuje non-bakteriální leukocyturia( vzhled leukocytů v moči).Většina dětí má několik vnějších a somatických malých vývojových anomálií.Charakteristické příznaky intoxikace a hypotenze. Ta je do jisté míry spojena s narušením funkce kůry nadledvin.

alportův syndrom klinicky nerozeznatelný od ostatních variant dědičné nefritidy je přítomnost nelžetí sluchového nervu, ale jeho přítomnost může být identifikován audiometrické studie ne dříve než 7-8 let věku dítěte. Patologie zraku, různé katarakty se vyskytuje u jedné pětiny lidí trpících touto chorobou. Výrazný syndrom trombocytopenie( snížený počet krevních destiček v krvi) byly pozorovány v klinické praxi, byly detekovány děti, ale to se konalo v některých z nich. V případech blízkého sňatku mohou mít děti hrubé vývojové vady: "vlčí ústa", "zajíc", vrozené srdeční vady. To je v takových rodinách může dojít ke kombinaci dědičné nefritidy s jiným, včetně geneticky dané, patologie - hypofyzární zakrslosti( krátké vzrůstu), thalassemia, hemolytická anémie neznámého původu. Zpravidla s dědičnou nefritidou existují některé neurologické symptomy a známky vegetovaskulární dystonie.

Pokles funkčního stavu ledvin u Alportova syndromu nastává již v předškolním věku. U prepubertálních a zejména puberty( puberty) obdržet homeostatické poruch, které mohou být považovány za časné fázi chronického selhání ledvin. Nejčasnějšími a charakteristickými příznaky jsou metabolická acidóza( změna pH krve na kyselou stranu) a narušení rovnováhy elektrolytů v těle( diselektrolyt).Vývoj komplexu symptomů chronického selhání ledvin je typický pro osoby, které dosáhly dospělosti. Před použitím substituční léčby a transplantace ledvin se letální výsledek obvykle vyskytoval ve 4. dekádě života.

Léčba. Neexistují žádné specifické terapie pro dědičnou nefritidu. Použití kortikosteroidů, imunosupresiv, indometacínu je kontraindikováno.

Zlepšení blahobytu, snížení příznaků intoxikace, u dětí léčených ATP, kokarboxylázou, vitamínem B6 je patrný určitý pokles hematurie. V některých případech byl podobný výsledek dosažen při použití retabolilu v dávkách souvisejících s věkem.

Doporučuje se symptomatická terapie, prevence souběžných onemocnění.Transplantace ledvin pacientů s dědičnou nefritidou ve fázi chronického selhání ledvin může být provedena bez předchozí chronické hemodialýzy.