Downovu chorobu
zvláštní forma mentální retardace popsal L. Downey v roce 1866. Autorem zaznamenala prudký pokles inteligence, v kombinaci s typickým výskytem lidí a různými vývojovými vadami. Down první popis této choroby v Rusku se provádí PI Kovalevsky v roce 1905. Mezi dětmi s mentálním postižením 10% trpí Downova syndromu .Obě pohlaví jsou postiženy přibližně na stejné frekvenci.
S Downovou nemocí se vyskytují různé malformace. Povaha zlozvyků a jejich rozdělení se výrazně liší od povahy a četnosti zločinů v populaci. Analýza úmrtí dětí s Downovým syndromem ukázala přítomnost vrozených srdečních vad a velkých cév v 67% případů.Téměř všechny nectnosti kardiovaskulárního systému s Downovým syndromem jsou doprovázeny defekty ve vývoji dalších orgánů a soustav.Často jsou doprovázeny malformací trávicího systému. S urogenitální systém upozorňuje na následující nedostatky: vrozené močovod expanze, expanze nebo kontrakce močovodu, lobulation ledvin, syndrom polycystických ledvin a nepřítomnosti. V některých případech je nepřítomnost plic, absence nebo nedostatečné rozvinutí laloků plic. Snížení velikosti mozku, hypoplazie čelních laloků, žlábků a gyri, často tvořeny anomálie různé mozkové cévy. Ventrikuly mozku jsou často nedostatečně rozvinuté, jejich dutiny jsou sníženy. Nervové buňky nejsou dostatečně vyvinuty.Často existují kombinované vývojové malformace různých orgánů a systémů, několik vrozených malformací.
nemoc je obvykle detekován při narození: hmotnost dítěte je obvykle nižší než normální, že děti apatická, špatně sát, slabý křik. Mezi nejčastější příznaky třeba poznamenat, nepravidelného tvaru lebky šikmé oko incize semilunární kožní záhyb v rohu oka( u nosu), vysoké patro, malé ušní boltce a jejich dolní polohy. Charakteristická disproporce kufru a končetin. Ruce mají zvláštní strukturu - krátké prsty, zakřivené a zkrácené.Často vyjadřuje příčnou záhyb pokožky v dlani. Pozornost je věnována výraznému snížení svalového tonusu, absence určitých reflexů.Snížení svalového tonusu je důležitým znakem Downova syndromu, zejména v období novorozenců.Děti trpící Downovou chorobou se vyvinou s hrubým zpožděním v motorických a psychických funkcích. Anomálií ve fyzické struktury v pozdějším věku jsou podobné a týkají především kosti. Obrázek těchto dětí squat, krátké končetiny, poklesla ramena, hlavu skloněnou. Téměř vždy označeny krátkolebá tvar lebky( převahu příčný rozměr hlavy), zkosené hlavy, zaostalosti kosti nosu a horní čelisti, dolní čelist vyčnívající.Můžete často pozorovat různé abnormality zubů.Když X-ray odhalila kostní deformace prsty, zejména palec V, osteoporóza a některé další charakteristické znaky.
Typickým příznakem Downovy nemoci je snížení inteligence. Naprostá většina dětí jsou imbecilové( 86%), 10% -idioty, 4% -debily. Nedostatek řeči je zaznamenán u všech osob s Downovým syndromem. Porozumění řeči je také omezené.Jakékoli pokyny se provádějí špatně.Slovní zásoba je špatná, zahrnuje jména běžných předmětů, jednoduché činy a vlastnosti. Slova jsou špatné, je často zjištěny hrubé porušení fonetiky syčení a pískání zvuky: pomocí jednoduchých frází je charakteristická pro řeč.Logicky-gramatický aspekt řeči je také poněkud obtížný.Čtení a psaní se tvoří s obtížemi, účet se provádí s obtížemi. Děti s Downovou nemocí jsou zpravidla školeny ve zvláštních školách. Jsou snadno rozptýleny, náchylné, pozornost a paměť jsou výrazně sníženy. Mechanická paměť převažuje nad sémantem. Abstraktní myšlení je ostře omezené.Děti v některých případech učil číst, ale to je jen mechanická v přírodě, zatímco sémantický výklad nelze přečíst.
Status emocionální sféra má řadu funkcí, které odlišují Downův syndrom od jiných forem demence. Pozornost je věnována emoční živosti, relativní bezpečnost emocí ve srovnání s hloubkou intelektuální vady. Děti jsou velmi lpí na své blízké, láskyplný, ale liší se v náladě nestability s afektivní výbuchy, nemotivované negativismu. U Downovy nemoci je schopnost napodobovat dobře vyvinuté.Díky této funkci se dětem podaří nasadit vlastní dovednosti.
Při vyšetřování dětí v nemocnici jsou nejběžnější kardiovaskulární malformace.Četnost srdečních defektů při Downově nemoci je 51%.Nejčastěji zjistí vady patří triády, tetráda a pentad Fallotova, plicní hypoplazii srdeční, hypoplazie aorty, rozštěp arteriální potrubí, defekty v atriální a ventrikulární septa. Mnoho pacientů má poruchy endokrinního systému: obezita, pokles bazálního metabolismu, který se zřejmě projevuje snížením funkce štítné žlázy.
Zkouška neurologem zjištěna porušení fixace pohled na obě oči na stejné téma( konvergence), konvergentní strabismu, pleťové asymetrie.Často dochází k porušení vestibulárního aparátu, což se projevuje nedobrovolným pohybem očních buliček ve vodorovném směru, někdy s prvky kruhového pohybu. Většina dětí s Downovým syndromem mají mírné poruchy koordinace, rozmazané, když je koordinace vzorků( například při pokusu dotknout špičkou ukazováčkem natažené ruky ke špičce nosu se zavřenýma očima, a další.).Poruchy autonomního nervového systému zjevně trvalé zarudnutí kůže během její mechanické stimulace( charakteristické reakce spojené se krevních cév v kůži), suché kůže, tendence k dermatitida, dystrofické změny nehtů, zvýšená křehkost vlasů.
V roce 1959 studie o chromozomálním náboru 9 dětí s Downovou nemocí zjistila, že 47 buněk obsahuje 47 chromozomů.Na všech devíti vyšetřovaných dětech byla detekována trizomie na 21. páru autozomů( tři chromozomy namísto dvou).Četné práce výzkumníků následujících letech, bylo potvrzeno, že základem pro Downovým syndromem mají abnormality počtu chromozomů, vyjádřené hlavně přítomností jednoho navíc chromozomu ze skupiny autosomes. Zvláštní zájem je, že mnoho z těchto dětí se narodilo od matek starších 35 let. Analýza dostupných údajů potvrdila závislost frekvence Downovy nemoci na věku matky. Průměrný věk matky v době narození nemocného dítěte je 33 let.
To je široce věřil, že výskyt Downova syndromu přispívá k „opotřebení těla“, „onemocnění ženských pohlavních orgánů“, „funkční stárnutí reprodukčního přístroje, zejména dělohy a vejce“, a dalších faktorech. Důležitým faktem, který může nepřímo naznačit možnost dítěte s Downovou nemocí, je přítomnost matky v epizodách mrtvě narozených dětí nebo narození neplodných dětí, které zemřely v raném období po narození.
Pravděpodobnost porodu dítěte s Downovou nemocí u matek různých věkových skupin se liší.U žen ve věku 19 až 35 let nepřekračuje 1 případ na 1000 novorozenců.Začátek ve věku 35 let se pravděpodobnost narození nemocného dítěte rychle zvyšuje a mezi 40 a 50 lety dosahuje mezi 2 a 4%.Výskyt abnormální sady chromozomů s Downovou nemocí může být spojen s porušením některých fází meiózy. Zejména skutečnost, že drtivá většina dětí s Downovou nemocí se narodila matkám ve věku 35 let, nám umožňuje spojit mechanismus této patologie s procesem tvorby vajíček v těle ženy. Proces ovogeneze( tvorba ženských reprodukčních buněk - oocytů) začíná intrauterinním vývojem dívky před nástupem ovulace.Čím delší je toto období, tím větší pravděpodobnost poškození vajíčka. V takovém případě může mít vliv různých nepříznivých faktorů prostředí určitý patologický účinek. Věkové kritérium, konkrétně dosažení 35 let, také hraje určitou roli v důsledku skutečnosti, že v tomto věku se hormonální rovnováha mění v těle ženy. Zkoumání chromozomálního náboru rodičů a blízkých příbuzných dítěte s Downovým onemocněním způsobené trisomií u 21 autozomů neodhalilo žádné specifické anomálie. Riziko opětovného narození nemocného dítěte v případě trisomie zůstává stejné jako u populace.
Syndrom přemístění dolů
Tento syndrom se řadí po druhém po frekvenci po trisomii, popsané výše. Translační syndrom se vyskytuje u 3,5% dětí s Downovou nemocí.Podstata syndrom je přenést gen nebo část chromozomu v novém, neobvyklé pro ustanovení ve stejném nebo jiném chromozomu. Rozdíly ve vzniku projevů ve srovnání s dětmi s pravidelnou trisomií, č.Prvořadý význam pro definici tohoto syndromu uděleného studium chromozomů u pacientů s dětmi a jejich rodiči, protože pravděpodobnost mít druhé dítě s Downovým syndromem v případě translokací zvyšuje. Autodomy
13-15 a 21-22 se účastní translokace. V tomto případě je počet chromozomů v sadě je normální a je 46. V případě, že máte nemocné dítě přemístění Downův syndrom je jednou ze zdánlivě normálních rodičů je často nositelem mutace.Četnost narození nemocných dětí u matky s translokací je poměrně vysoká a je 25%.V tomto případě pravděpodobnost narození nemocného dítěte nezávisí na věku ženy. Menší část nemocných dětí narozených z manželství ženy s zdravé otcem - mutace nosičů.Děti s přemístění syndromem účet pro 5% z celkového počtu dětí s Downovým syndromem matek mladších 30 let. U rodinných případů Downovy nemoci jsou v přibližně 30% případů detekovány translokační modifikace chromozomů.
s Downovým syndromem mozaika
třetí řadě chromozomálních abnormalit v Downovým syndromem a mozaikou je, když je detekována osoba v některých buňkách normálního počtu chromozomů, a v jiných - chromozómu 47( trisomie 21 minut spárované chromozómy).Frekvence mozaiky je asi 1% dětí s Downovou nemocí.
projevy onemocnění v případě Downova syndromu s mozaikou je do značné míry určen poměrem normálních a patologických buněk se třemi 21-MI chromozomů.V některých případech mají lidé typické znaky Downovy nemoci, u jiných - známky nemoci jsou špatně vyjádřeny. Inteligentem dětí trpí méně než v první variantě nemoci. Podezření mozaicismus vzniká vždy kombinací typických vnějších rysů Downovým syndromem a zcela bezpečné inteligence.
příčinou mozaicismu chromozomu nondisjunkce je v raných fázích rozdělení zygoty, která vede k vytvoření dvou typů buněk: jedna je obsažen v 46 a 47 v ostatních chromozomů.U žen s mozaiky se narodí normální děti i pacienti s první variantou Downovy nemoci.
Mezi mnoha změnami v Downově nemoci je zvláštní místo obsazeno charakteristickými náčrty kůže. Kožní příčný záhyb, který se nachází na dlani, se vyskytuje s Downovou nemocí v levé ruce přibližně v polovině případů.Dalším znakem trizomie 21. páru chromozomů ve studiu kožních vzorů je přítomnost příčné záhybu v místě ohybu na malíku místo dvou, které jsou obvykle pozorované v ceně.Kromě toho tam jsou některé změny ve struktuře kůže prstů, který je určen snímání otisků prstů pouze odborník.
Downova choroba je doprovázena změnou laboratorních parametrů krve a moči. Při pravidelné trisomii se aktivita některých enzymů v séru obvykle zvyšuje. Většina dětí s Downovou chorobou prokázala změny v obsahu aminokyselin v krvi a moči. Některé děti mohou mít nárůst obsahu aminokyselin v moči. EKG data pro Downovu nemoc mají jinou povahu: od mírných poruch vedoucích k poruchám srdečního rytmu.
Při Downově nemoci se provádí dlouhodobá léčba malými dávkami thyroidinu. Příznivý účinek je pozorován v mnoha případech při Downově nemoci při léčbě prephisonem( 30 injekcí v průběhu léčby).Uzemněná je niamida aplikace a jeho analog nuredala které jsou psychoanaleptic léčivo a mají antidepresivní účinek. Průběh léčby těmito léky trvá 2-3 měsíce. Při použití této skupiny léků může mít některé nežádoucí účinky, které zahrnují: . závratě, bolesti hlavy, pocení, atd, ale tyto nežádoucí účinky se vyskytují vzácně.Při onemocněních jater je lék niamid kontraindikován. Dobrý vliv mají léky, které regulují výměnu látek. Nerobolum, dianabol, atd., Má také příznivý vliv stravy, vyrobený ošetřujícím lékařem při zohlednění změn v testech krve a moči. Doporučuje se používat prostředky obecné posilování a stimulace léčby, které zahrnují přípravky vápníku, železa, aloe. Jak dítě roste, měla by se věnovat náležitá pozornost výuce základních dovedností samoobsluhy a cvičení s řečníkem. Komunikace s dětským týmem má příznivý účinek na děti s Downovou nemocí.
Prevence Downovy nemoci by se měla provádět prostřednictvím lékařského genetického poradenství ve specializovaných genetických centrech. Tyto konzultace mohou pomoci určit rizika pacienta, který má dítě s cílem vyřešit otázku abstinence od porodu v rodinách s rodinnou historií, která se koná na Trans-umístění Downovým syndromem.
Anomálie autosomů 13-15 a 16-18.Popsané syndromy trizómie 13-15 párů autosomes a 16-18 párů autosomes - trisomie. Tyto syndromy mají řadu podobností s Downovou nemocí.
syndrom v důsledku trizomie 13-15 párů autozomů, dochází v průměru 1 dítě z 4000 novorozenců.Pro syndrom charakterizovaný více vrozených vad: malé oči, nebo úplný nedostatek smlouvy, rozštěpu rtu, rozštěp patra, šest nebo více prsty, lebka deformace. Tam byly různé vady srdce - dekstrapozitsiya, defekt komorového septa, atd Na části gastrointestinálního traktu v pečlivém zkoumání odhaluje obrovskou žlučníku kontrakce choledochu anomálie polohy tlustého střeva. .Vývojové vady jiných orgánů lze poznamenat.Často existují pupeční kýly, vaskulární kožní nádory. Mnoho dětí odhalit ledvinné pánvičky roztahování nashromáždily v něm hodně moči, jehož příčinou je existence překážek k jeho úniku do močových cest( hydronefróza).Později se připojil prudkým mentální retardace, zvýšený svalový tonus, často jsou záchvaty způsobené zaostalost a různé abnormality vývoje mozku.
Při studiu chromozomového souboru dětí je odhalen další chromozom ve skupině 13-15.V případě translokace těchto chromozomů mohou být anomálie přenášeny prostřednictvím zdánlivě zdravého rodiča. Pro vznik trisomie může věk matky záležet. Průměrný věk abortních matek s trisomií 13-15 chromozomů je 38 let.
Výše uvedené vrozené vady vedou k časné smrti pacientů.Většina z nich( přibližně 70%) umírá před dosažením věku tří měsíců.Příčinou úmrtí je obvykle selhání srdce, selhání dýchání, aspirace, spojená pneumonie.
syndrom trizomie chromozomů 16-18
Tento trizomie syndrom se vyskytuje častěji ve srovnání s syndromu trizomie chromozomů 13-15.Frekvence tohoto syndromu je přibližně 1 případ na 3 000 novorozenců.U dívek se tato nemoc vyskytuje třikrát častěji než u chlapců.Děti od narození jsou velmi malé, výkřik je slabý.Nalezeno malou velikost hlavy, lebky deformace, působící hlavy, nízko nasazené uši, malé dolní čelisti. Charakteristické zvýšení počtu prstů na rukou a nohou, často jsou kongenitální dislokace boků.Vaskulární nádory se často vyskytují na kůži. Ve studii vnitřních orgánů odhalit anomálie vývoje srdce: defekt komorového septa, rozštěp arteriální potrubí.Také definovat různé renální anomálie - podkovy s ledvinami, dvojitý močovod, často nesestouplá varlata v šourku( u mužů), nálevkovité řiť, brániční kýla, žaludeční abnormality. Pokud děti neumírají v prvních několika měsících, s věkem, vytváří hluboký pokles inteligence, zvýšené svalové napětí v nohou, častými záchvaty.
Při studiu chromozomového souboru je určen extra autosom. Stejně jako u jiných trizomií je zaznamenána závislost porodnosti nemocných dětí na věku matky. Frekvence trisomie u spontánních potratů dosahuje 3%.
Výhled na život je nepříznivý.Většina dětí zemře v prvních měsících života.
syndromy způsobené částečným vypuštěním autozomy vypouští
( ztráta) část 4-chromozomu malý vzrůst projevuje rozštěpu patra a rozštěpu rtu, vrozenou vadou mužské močové trubice( vnější průchozí otvor je otevřen, zatímco uprostřed nebo v kořenu penisu).Detekovaná změna tvaru lebky, akumulace v dutině nadměrného množství kapalného lebky, což vede ke zvýšení velikosti hlavy, snižuje svalový tonus končetin, mentální retardace. Charakteristika různých anomálií zraku a nízko položených uší.
Výmaz( ztráta) část chromozomu 5 je označen syndromem „kočičí pláč“, tak pojmenovaný protože to se podobá kočce pláč miminka pláčou. Tyto děti mají malou postavu, sníží velikost mozku, u vnitřního koutku oka má semilunárního kožní záhyb, uši jsou velmi nízké, oči jsou daleko od sebe navzájem. Děti se vyznačují těžkou mentální retardací.U dívek se tento syndrom vyskytuje častěji než u chlapců.
Syndromy delece( ztráty) části 18. chromozomu. Dává Syndrom vykazují snížení velikosti mozku, prominentní čelo, nedostatek zevního kanálů a ztráty sluchu, různých očních vad. Jedinci s tímto syndromem mají malý růst, výrazně zaostávají v duševním vývoji, mají snížený svalový tonus.
Syndrom ztráty části 21. chromozomu. Syndrom se vyznačuje těžkou mentální retardací.Některé příznaky tohoto onemocnění v mnoha ohledech opačné těm Downův syndrom: vyčnívající nos, nízko posazené oční víčka, velké uši, zvýšené svalové napětí( jakési „antidaunizm“).Jedinci s tímto syndromem často zjištěno, degenerativní změny v kostech, vrozený defekt mužské močové trubice( vnější otvor kanálu současně otevřít uprostřed nebo na kořeni penisu).V krvi může být počet bílých krvinek( krevní destičky) snížen.