Downův syndrom( trisomie 21) - příčiny, příznaky a léčba. MF.

Downův syndrom( patologie, také známý jako trizomie 21) je genetická porucha, která se vyskytuje v asi 1 z 800 novorozenců.Je to hlavní příčina kognitivních poruch. Downův syndrom je spojen s mírnou až středně těžkou vývojovou zpoždění, lidé s onemocněním mají charakteristické rysy v obličeji, špatná svalový tonus v kojeneckém věku. Mnoho lidí s Downovým syndromem mají srdeční vady, zvýšené riziko vzniku leukémie, časný nástup Alzheimerovy choroby, gastrointestinální onemocnění a dalších zdravotních problémů.Symptomy Downova syndromu se pohybují od mírného až těžkého vývoje.

Lidé s Downovým syndromem

způsobuje Downův syndrom

Downův syndrom je pojmenován po dr Langdon Down, který v roce 1866 jako první popsal syndrom jako poruchu. Ačkoli lékař popsal důležité a základní příznaky, nesprávně zjistil, co přesně způsobilo tuto patologii. A teprve v roce 1959 objevili vědci genetický původ Downova syndromu. Geny pro dalších kopií chromozomu 21 jsou odpovědné za všechny charakteristiky spojené s Downovým syndromem.

Typicky, každá lidská buňka obsahuje 23 párů různých chromozomech. Každý chromozom nese geny, které jsou nezbytné pro správný vývoj a udržování našeho těla. V pojetí, člověk dědí 23 chromosomů od matky( ve vajíčku) a 23 chromosomů od otce( ve spermatu).Někdy však někdo zdědí další chromozomový soubor od jednoho z rodičů.V případě Downova syndromu, nejčastěji zdědí dvě kopie chromozomu 21 od matky a jeden 21-tého chromozóm od otce, celkem tam jsou tři z chromozomu 21. Je to proto, že tento typ dědičnosti Downův syndrom je nazýván trizomie 21. chromozomu.

Asi 95% lidí s Downovým syndromem zdědí další chromozom 21. All Around 3% až 4% lidí s Downovým syndromem nedědí veškeré dodatečné chromozomu 21, a jen několik dalších genů z chromozomu 21, které jsou připojeny k jinému chromozómu( jakopravidlo, chromozom 14).Toto se nazývá translokace. Translokace jsou ve většině případů náhodnými událostmi během koncepce. V některých případech je však jeden z rodičů je nositelem vyvážené translokace: rodič má přesně dvě kopie chromozomu 21, ale některé geny jsou distribuovány v jiném chromozomu. Pokud dítě zdědí chromozom s extra genů chromozomu 21, pak dítě bude mít Downův syndrom( dva z chromozomu 21, plus genu na chromozomu 21, který je připojen od ostatních chromozomů).

asi 2% -4% lidí s Downovým syndromem zdědí další geny chromozomu 21, ale ne v každé buňce těla. Toto je mozaika Downův syndrom .Tito lidé mohou, například, aby zdědil část chromozomálních abnormalit, t. E. Další chromozomu 21 nemusí být ve všech lidských buňkách. Vzhledem k tomu, lidé s mozaikovou Downovým syndromem se počet těchto buněk se mění v celém rozsahu, ale často nemají všechny vlastnosti Downova syndromu, nemusí být tak silné mentálním postižením jsou osoby s úplným trizomie chromozomu 21.Někdy mozaika Downův syndrom je tak bezvýznamný, že zůstane bez povšimnutí.Na druhou stranu, mozaika Downův syndrom může být chybně diagnostikována jako trizomie chromozomu 21, kdyby nedošlo k genetické testování hotovo.

Tam je otázka, kterou vědci z celého světa pracují v okamžiku, který z dalších genů v chromozomu 21 vedou k rozvoji určitých příznaků.Na tuto otázku stále není žádná přesná odpověď.Vědci věří, že zvýšení počtu specifických genů mění jejich vzájemnou interakci. Některé geny jsou aktivnější než jiné, zatímco jiné jsou méně aktivní než obvykle. Vzhledem k této nerovnováhy je narušen diferenciaci a vývoj tělo i psycho-emocionální sféry, včetně inteligentního a vývoje. Vědci se snaží zjistit, které geny ze tří možností chromozomu 21 jsou zodpovědné za jeden nebo jiný znak Downova syndromu. V současné době existuje asi 400 genů na chromozomu 21, ale funkce většiny zůstává nejasný k tomuto dni.

Jediným známým rizikovým faktorem pro Downův syndrom je věk matky. Starší žena v okamžiku početí, tím větší je riziko, že dítě s Downovým syndromem. Matčin věk při početí je riziko Downova syndromu:

25, 1250 1 z 1
30 let v roce 1000
35 1 400 40 1 100

45 1 30

Downův syndrom není dědičným onemocněním, ačkoli existuje předpoklad pro jeho vývoj. U žen s Downovým syndromem je pravděpodobnost koncipování nemocného dítěte 50%, často dochází k samovolnému potratu. Muži s Downovým syndromem jsou neplodní, s výjimkou variant mozaiky syndromu. U nosičů translokace genetických chromozomů se zvýší pravděpodobnost výskytu Downova syndromu. Pokud je nosičem matka, dítě s Downovým syndromem se narodí na 10-30%, pokud je nositel otce 5%.

Zdraví rodiče, kteří mají dítě s Downovým syndromem, mají 1% riziko konstatování jiného dítěte Downovým syndromem.

Symptomy a příznaky manifestu Downovho syndromu.

Přes závažnost Downova syndromu v rozmezí mírného až těžkého, většina lidí má známé vnější projevy. Patří mezi ně následující vlastnosti:

• zploštění obličeje a nosu, krátký krk, malá ústa někdy s velkým, vyčnívající jazyk, malé uši, oči šikmo vzhůru, což může mít malé kožní záhyby na vnitřním rohu;
• Na barevné části oka mohou být přítomny bílé skvrny( také známé jako skvrny Brushfield);
• Ramena jsou krátká a široká, s krátkými prsty a jedním záhybem na dlani;
• Slabý svalový tonus, rozvoj a retardace růstu.
• Oblouková obloha, anomálie zubů, plochý nos nosu, zarovnaný jazyk;
• Hyperplastika kloubů, hrudní zakřivení kýlu nebo lůžka.

Mezi nejčastější poruchy spojené s Downovým syndromem patří kognitivní poškození ( porucha komunikace).Kognitivní vývoj je často zpožděn a všichni lidé s Downovým syndromem mají problémy s učením po celý život. Protože další chromozom způsobuje kognitivní poškození, není zcela jasné.Průměrná velikost lidského mozku s Downovým syndromem se příliš neliší od zdravého člověka, ale vědci zjistili, změny ve struktuře a funkci určitých oblastí mozku, jako hipokampu a mozečku. Zejména změny hipokampu, které jsou zodpovědné za učení a paměť.Vědci používají lidské studie na zvířecích modelech Downovým syndromem, zjistit, které konkrétní geny na chromozomu 21, vedou k různým aspektům kognitivní poruchou.

Kromě kognitivní poruchou, nejběžnější nemoci spojené s Downovým syndromem - s vrozenými vadami srdce. Asi polovina všech lidí s Downovým syndromem se narodila se srdečním onemocněním, často s atrioventrikulárním defektem interatrial septa. Mezi další běžné srdeční vady patří defekt komorového septa, defektu síňového septa, Fallotova tetralogie, a patent ductus arteriosus. Některé případy vyžadují operaci bezprostředně po porodu k opravě srdečních vad.

Gastrointestinální onemocnění jsou také často spojené s Downovým syndromem, zejména jícnu atrézie, tracheoesofageální píštěle, duodenální atrézie nebo stenóza, Hirschsprungova choroba, a neperforované konečníku. Lidé s Downovým syndromem mají vyšší riziko vzniku celiakie. Korekce chirurgie je někdy nutná pro gastrointestinální trakt.

Některé druhy rakoviny jsou častější u lidí s Downovým syndromem, jako je akutní lymfoblastickou leukemií( typ rakoviny krve), myeloidní leukémie a rakovina varlat. Pevná nádory jsou na druhé straně zřídka nalezeny v této populační skupině.

pacientů s Downovým syndromem mají určitou náchylnost k takových podmínek, ztráta sluchu, časté infekce středního ucha( otitis media), poruchy štítné žlázy( hypotyreózy), páteře nestabilitou děložního čípku, poruchy vidění, spánková apnoe, obezita, zácpa, infantilní spasmy,záchvaty, demencí a časným nástupem Alzheimerovy nemoci.

Asi 18% až 38% lidí s Downovým syndromem mají duševní poruchy, poruchy chování, jako jsou poruchy autistického spektra, poruchou pozornosti a hyperaktivity deprese, stereotypních pohybových poruch a obsedantně-kompulzivní poruchy. Metody

pro prenatální diagnostiku Downovho syndromu.

Rodiče nabízejí několik možností neinvazivního screeningu. Pokud je podezření na Downův syndrom v souvislosti s výsledky screeningu, formální diagnóza může být provedena před narozením dítěte. To dává rodičům čas shromažďovat informace o Downovu syndromu před narozením dítěte a příležitost podniknout kroky v případě komplikací.

prenatální screening je nyní zobrazena testu pro alfa-fetoprotein( AFP) a ultrazvukové techniky. Tyto metody mohou posoudit riziko Downovho syndromu, ale nemohou jej potvrdit 100% zárukou.

Nejčastěji používaný screeningový test AFP.Během období od 15 do 20 týdnů těhotenství odeberte malý vzorek krve od matky a vyšetřte. AFP a tři hormony zvané nekonyugirovannyyestriol, lidský choriový gonadotropin a inhibinu-A se měří ve vzorku krve. Pokud se změní hladina AFP a hladiny hormonů, může být podezření na Downův syndrom, ale není potvrzeno. Navíc normální výsledek testu nevylučuje Downův syndrom. Také změřte tloušťku okcipitálního záhybu v krku ultrazvukem. Tento test se provádí mezi 11 a 13 týdny těhotenství.V kombinaci s věkem matky tento test identifikuje asi 80% pravděpodobnosti Downova syndromu. Mezi 18 a 22 týdnech těhotenství, můžete najít další markery, které mohou být zjištěny u plodu s Downovým syndromem: změřit délku ramene a stehenní kosti, velikost nosu, velikost ledvinné pánvičky, malé světlé skvrny na srdci( ultrazvukové známky malformace), velkávzdálenost mezi první a druhou špičkou.

Existují přesnější, ale invazivní techniky pro diagnostiku Downova syndromu. Při těchto technikách existuje malé riziko komplikací ve formě potratu.

1. Amniocentéza se provádí mezi 16 a 20 týdny těhotenství.Během tohoto postupu se do břišní stěny vloží tenká jehla a odebírá se malý vzorek plodové vody. Vzorek je analyzován na chromozomální abnormality.
2. Chorionová biopsie se provádí mezi 11 a 12 týdny těhotenství.Obsahuje choriových klků vzorkování a placentu z buněk buď zavedení jehly do břišní stěny, nebo pomocí katétru do pochvy. Vzorek je také analyzován pro chromozomální abnormality.
3. Odběr vzorku krve v kůži pomocí jemné biopsie jehly. Krev se vyšetří na chromozomální abnormality. Tento postup se obvykle provádí po 18. týdnu těhotenství.

Léčba Downova syndromu

K dnešnímu dni je onemocnění neléčitelná.Očištěné pouze příbuzné poruchy v případě potřeby( srdeční vady, gastrointestinální trakt. ..)

Jak můžeme pomoci pro děti i dospělé s Downovým syndromem? Navzdory genetické příčině Downovho syndromu je známo, že v současné době neexistuje žádný lék. Je velmi důležité stimulovat, povzbuzovat a vzdělávat děti s Downovým syndromem od dětství.Programy pro děti se speciálními potřebami, které jsou nabízeny v mnoha zemích, jsou schopni zlepšit kvalitu života prostřednictvím včasného zásahu, včetně fyzikální terapie, pracovní terapie a logopedie může být velmi užitečné.Stejně jako všechny děti, děti s Downovým syndromem musí růst a vyvíjet se v bezpečném a podporujícím prostředí.

počasí Downův syndrom

Průměrná délka života u lidí s Downovým syndromem se dramaticky zvýšila v posledních několika desetiletích, jako zdravotnictví a sociální adaptace značně zlepšila. Osoba s Downovým syndromem v dobrém zdravotním stavu bude v průměru žít až 55 let nebo déle.

Lidé s Downovým syndromem žijí déle než kdy jindy. Díky plné integraci do společnosti, mnoho dospělých s Downovým syndromem jsou nyní žije zcela nezávisle na sobě, nyní vztahy, práci a přispívají ke komunitě.

Lékař terapeut Zhumagaziev E.N.