Alportův syndrom - příčiny, příznaky a léčba. MF.

Alportův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované progresivním poklesem funkce ledvin v kombinaci s patologií sluchu a zraku. V Rusku je výskyt onemocnění mezi dětmi 17: 100 000.

Příčiny syndromu Alport

Je zjištěno, že gen zodpovědný za vznik onemocnění je zodpovědný za dlouhé rameno chromozomu X v zóně 21-22 q. Příčina onemocnění je porušení struktury kolagenu typu IV.Kolagen je bílkovina, hlavní složka pojivové tkáně, která zajišťuje její pevnost a pružnost. V ledvinách dochází k poškození kolagenu cévní stěny v oblasti vnitřního ucha - orgánu kořene, oka - kapsle čočky.

Symptomy Alportova syndromu

Alportův syndrom vykazuje výraznou variabilitu ve vnějších projevech. Zpravidla se onemocnění projevuje ve věku 5-10 let hematurií( výskyt krve v moči).Obvykle se při vyšetření dítěte náhodně zjistí hematurie. Hematurie se může objevit v přítomnosti nebo nepřítomnosti proteinurie( vzhled bílkoviny v moči).Při těžké ztrátě bílkovin se může vyvinout nefrotický syndrom, který se vyznačuje otokem, zvýšeným krevním tlakem, příznaky otravy těla škodlivými produkty se sníženou funkcí ledvin. Je možné zvýšit počet bílých krvinek v moči za nepřítomnosti bakterií.

Většina pacientů přitahuje pozornost stigmatu deembryogenesis. Stigma degenerace je malá vnější odchylka, která významně neovlivňuje funkci těla. Patří mezi ně epikanth( sklopení ve vnitřním rohu oka), deformace ušních perel, vysoký patra, zvýšení počtu prstů nebo jejich fúze.

Epicant. Syndakty.

Velmi často jsou u nemocných členů rodiny zjištěna stejná stigmata demembriogeneze.

Ztráta sluchu v důsledku nervové neuritidy je také charakteristická pro Alportův syndrom. Hluchota se často objevuje u chlapců a je někdy zjištěna dříve než poškození ledvin.

Vizuální anomálie se projevují ve formě lentikonu( změna tvaru čočky), sférofágie( tvar sférických čoček) a katarakty( opacita rohovky).

Příznaky onemocnění ledvin jsou identifikovány, obvykle v dospívání.Chronické selhání ledvin je diagnostikováno ve věku většiny. Někdy je možná rychlá progrese onemocnění při vzniku terminálního selhání ledvin v dětství.

Diagnostika Alportova syndromu

Za předpokladu, že Alportův syndrom může být založen na původních datech o přítomnosti onemocnění u jiných rodinných příslušníků.K diagnostice onemocnění je nutné identifikovat tři z pěti kritérií: • hematurie nebo úmrtnost na chronické selhání ledvin v rodině;
• přítomnost hematurie a / nebo proteinurie u členů rodiny;
• identifikace specifických změn biopsie ledvin;
• Úbytek sluchu;
• vrozená patologie vidění.Diagnostika DNA

se také doporučuje nyní detekovat defektní gen.

Léčba syndromu Alport

Při absenci specifické léčby je hlavním cílem zpomalení vývoje selhání ledvin. Děti jsou vyloučeny z fyzické aktivity, je předepsána vyvážená strava. Zvláštní pozornost je věnována sanaci infekčních ložisek. Použití hormonálních léků a cytotoxických léků nevede ke značnému zlepšení stavu. Hlavním způsobem léčby zůstává transplantace( transplantace) ledvin.

Nepříznivá prognóza průběhu onemocnění, která se vyznačuje rychlým vývojem terminálního selhání ledvin, s největší pravděpodobností spočívá v následujících kritériích:

- mužský pohlaví;
je vysoká koncentrace bílkovin v moči;
- časný vývoj selhání ledvin u členů rodiny;
- ztráta sluchu.

Při detekci izolované hematurie bez proteinurie a poškození sluchu je prognóza průběhu onemocnění příznivá, nedojde k vytvoření ledvinového selhání.

Lékařský terapeut, nefrolog Sirotkina EV