syndrom Turner - onemocnění, které nastane, když abnormální vývoj pohlavních chromozomů( namísto inherentní ženské tělo XX pohlavních chromozomů má pouze jednu sadu chromozomů se získá nekompletn...

Rodina hypofosfatemická křivice nebo fosforečnan diabetes nebo vitamin-D-odolná křivice( hypofosfatemická vitamin D-Křivice rezistentní; HPDR, 307800), poprvé popsaný Albrigt et al.v roce 1937X-s...

Celiakie( nebo glutenová enteropatie, Gee nemoc, non-tropická sprue, střevní infantilismus, mouka nemoc) - onemocnění střev, které mají genetické příčiny a charakterizován nesnášenlivostí lepku p...

Cystická fibróza - systémové dědičné onemocnění, v nichž je mutace proteinu zapojeného do transportu chloridových iontů přes buněčnou membránu, což způsobuje poruchu exokrinních žláz. Tyto žlázy ...

Gilbertův syndrom je genetické onemocnění charakterizované narušením užívání bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začnou se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy ne...

Touretteův syndrom je neurologická porucha s genetickou predispozicí, která se projevuje v raném dětství nebo v dospívání pod 18 let. Tourettův syndrom je určen přítomností několika motorických t...

lidské srdce je položen na konci třetího týdne těhotenství a rozvíjí se v průběhu prenatálního období.V procesu svého vývoje je ve tvaru nejen srdečního svalu( myokardu), ale také pojivové tkáně,...

Alportův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované progresivním poklesem funkce ledvin v kombinaci s patologií sluchu a zraku. V Rusku je výskyt onemocnění mezi dětmi 17: 100 000. Př...

Marfanův syndrom se odkazuje na monogenní onemocnění pojivové tkáně, - skupiny různého původu nozologických formy, které kombinují dědičné poruchy metabolismu pojivové tkáně.Velká část této nemoc...

Příčiny vrozené srdeční vady Příznaky Diagnóza Léčba životní styl s onemocněním srdce prognózy Jak víte, srdce - to je důležitý orgán v lidském těle, hned od jeho práce závisí na blaho ce...

Downův syndrom( patologie, také známý jako trizomie 21) je genetická porucha, která se vyskytuje v asi 1 z 800 novorozenců.Je to hlavní příčina kognitivních poruch. Downův syndrom je spojen s mír...

Edwardsův syndrom je forma vzácných genetických onemocnění, když se část lidského 18-chromozomu duplikuje. Většina dětí s touto patologií umírá ve stádiu embryonálního vývoje, což se objevuje v 6...

defekt komorového septa( VSD) - vrozená srdeční onemocnění, je charakterizována přítomností defektu ve svalové stěně mezi pravé a levé komory srdce. VSD je nejčastější vrozenou srdeční onemocnění...