Horea Huntingtonová

Chorea Huntington - poražen struktury centrálního nervového systému, který je přenášen v autosomálně dominantní vzor dědičnosti a je charakterizován vznikem rozšířených nedobrovolné rychle, nevyrovnaný, křečovitý, nestereotypních záškuby různých svalových skupin( trochejský hyperkineza), rozvoj demence, která je spojena s oslabením intelektuálních schopností,citové ochuzení, obtížnost znalostí a zkušeností( demence), stejně jako nepřetržitě progresivní průběhono. Poprvé byla nemoc podrobně popsáno v Huntington 1872

Huntingtonova chorea se vyskytuje v lidské populaci s frekvencí 3-7 případů na 100 OOO populace. Nemoc má nerovnoměrné geografické a etnické rozložení.Huntingtonova choroba je vzácné v asijských populací( Japonsko, Čína a střední Asie), ve Finsku, u černošské populace v Africe. Běžnější je nemoc v některých odlehlých oblastech( cca. Tasmánie, Austrálie).To je vzhledem k historii vzniku obyvatelstva a účinku zakladatele.

první projevy Huntingtonovou chorobou může dojít kdykoliv od 1. do 7. dekádě života. V závislosti na výskytu všech projevů vlastností onemocnění, jako jsou nedobrovolné rychlých, chaotické, non-rytmické, non-stereotypní záškubů různých svalových skupin( chorea hyperkineza), závažnosti odporu svalů při pokusu vyrobit pasivní pohyby končetin a zmenšení objemu volních pohybů( svalová ztuhlost), stupeň mentálníporuch, a také v závislosti na věku nástupu příznaků chorea.

Existují 3 hlavní formy onemocnění:

1) Klasický hyperkinetická forma( 4-7 dochází dekádě života);

2) akinetické-tuhé nebo juvenilní, juvenilní forma( 1-2 dochází dekádě života);

3) mentální forma( psychotická).

V klasickém hyperkinetické formu Huntingtonova chorea u lidí se postupně vznikající a rostoucí neklid, nadměrné mobility, neklid, nadměrné gestikulování, rozptýlení.Již v této počáteční fázi pacienta je obtížné udržet jazyk vyčnívající poloze, jak svaly jazyka, jakož i všech ostatních svalových skupin, aby mimovolné pohyby. Později se přidal typické chorea giperkinezy tomto zachycení obličejových svalů, což se projevuje grimasy;svaly hltanu, hrtanu, jazyka a dýchacích svalů, který je doprovázen řadou nedobrovolných zvukových jevů a změn ve spontánní řeči( čichat, čichat, chrápání, kašel, vzdechy, atd. ..);svaly krku a končetin, která se projevuje tím, mimovolné pohyby hlavy, ruce, rukopis a chůzi změny, která získává „tančil“ v ​​přírodě.Četné mimovolné pohyby( hyperkineze) úplně zmizí během spánku. Se zvyšující se hyperkineza zlomené provádět jakékoliv smysluplné pohyby, je nemožné provádět základní pohyby pro vlastní službu. V pozdějších fázích chorea giperkinezy může být nahrazen těžkou svalovou ztuhlostí, až do úplného nehybnost.

Spolu s poruchami hybnosti, se vyskytují duševní změny jsou charakteristické Huntingtonova chorea. V počátečních stadiích často tvořeny poruchy neurózy. V tomto případě se člověk stane podrážděný, stále obavy o své úzkosti, objeví emoční labilita, existují určité problémy, když se snaží soustředit, nálada se stane depresivní charakter. Postupně se vytvořil psycho-organický syndrom, který se projevuje ztráta paměti, na úroveň přijatelnou zobecnění, abstrakce a úsudku opotřebovává takové projevy vyšší nervové aktivity, jako pozornost, soustředění na každém objektu, řeči, myšlení, prostorová orientace( kognitivní funkce).Tak, v Huntingtonova choroba je zúžení a ochuzení veškeré lidské duševní činnosti. Vývoj demence, obvykle doprovázeno zvýšeným psychopatické změny, proti nimž může být duševní poruchy v důsledku zvýšené podezření z ostatních lidí a všech subjektů, jakož i rozumné nadhodnocených nápadů( paranoia).Navíc u tohoto onemocnění se může objevit jiný( zrakový, čichový, atd.) Halucinace.

V 5-10% všech případů onemocnění se první příznaky onemocnění objevují ve věku do 20 let. V této souvislosti byla chorea nazývána akineticky rigidní nebo mladistvou( mladistvou) choreografií Huntingtona. Toto onemocnění je nejčastěji charakterizována výskytem pohybových poruch, které jsou vyjádřeny ve snížení fyzické aktivity, zpomalení dobrovolného pohybu a zvýšené svalové napětí( akinetické-rigidní syndrom), mentální retardace, a následně ke ztrátě většiny( a v závažných případech celý podíl) získaných dovedností.Při této formě chorey se často objevují epileptické záchvaty, které nejsou vhodné pro obvyklé léčení epilepsie. Ve většině případů je juvenilní forma Huntingtonova chorea je pozorována v přenosu mutovaného genu z otce pacienta, a to zejména v případě takového převodu v několika generacích.

V některých případech dominuje onemocnění onemocnění duševními poruchami, a proto jsou takoví lidé hospitalizováni v psychiatrických léčebnách. Klinicko-genealogická analýza, stejně jako vyšetření ostatních členů rodiny, pomáhá lékaři rozpoznat skutečnou povahu onemocnění.Diagnóza

chorea Geitingtona nenechává nikoho na pochybách v přítomnosti následujících vlastností:

1) autozomálně dominantní vzor přenosu nákazy;

2) výskyt prvních příznaků chorea 4-5 dekády( klasická forma) nebo 1-2 desetiletí( v juvenilní formy);

3) vývoj motorických poruch;

4) poruchy psychie a vyšší nervová aktivita;

5) průběžně probíhající průběh onemocnění;

6) charakteristické údaje při provádění zvláštních výzkumných metod( počítačové a magnetické rezonanční zobrazování mozku);

7) pozitivní výsledky v testování DNA.

léčba. Pro toto onemocnění neexistuje účinná léčba. Při hyperkinetické formě se používají léky, jako je haloperidol, tiaprid, stelazin atd. V těžkých případech jsou kombinovány s lékem klonazepamem. Při akinetické-rigidní( juvenilní) forma nemoci nebo Madopar Nacom používá v kombinaci s amantadin( midantanom), selegilin( yumeksom), bromokriptin( Parlodel).Kromě toho při komplexní léčbě Huntingtonovy chorey je důležitým místem odstranění dalších příznaků onemocnění.Pro tento účel se používají antidepresiva a antikonvulziva.

počasí pro život a sociální pohody člověka, ve všech případech Huntingtonova chorea zůstává chudá, vzhledem k neustálému progresi onemocnění.Často se tyto osoby spáchají sebevražda. Smrt nastává po 15-25 letech, zpravidla ze spojení onemocnění, které komplikují průběh chorey.