Syndrom mnohočetné endokrinní neoplasie

syndromem mnohočetné endokrinní neoplazie typu 1 je přenášena v autosomálně dominantní vzor dědičnosti s vysokou proyavlyaemostyu mutantního genu. Součásti soupravy syndrom se liší nejen mezi rodinami, Noe uvnitř jedné rodiny, několik členů, které mají syndromem mnohočetné endokrinní neoplazie typu 1.Ve většině případů existuje kombinace dvou endokrinních nádorů.Nejčastěji syndrom

složka vícenásobné endokrinní neoplazie typu 1, je obecně hyperparatyreózy - zvýšená funkce štítné žlázy( 97% pacientů), následovaný nádoru prostaty( 80%) a nádoru hypofýzy( 54%).V okamžiku detekce onemocnění se vyskytují všechny tři složky syndromem mnohočetné endokrinní neoplazie typu 1 jen v 1/3 všech případech.

primární hyperparatyreózy u roztroušené endokrinní neoplazie syndrom typu 1 v jeho projevech neliší od sporadické( nehodě došlo) formy. Funkce je vysoký výskyt relapsu onemocnění po prakticky úplném odstranění příštítných tělísek. Detekce proliferace příštítných tělísek je důvodem pro screening syndrom roztroušené endokrinní neoplazie 1 nebo diabetes 2. typu. Podíl více syndromu účtů endokrinní neoplastických 10-15% všech případů hyperparatyreózy. Mezi

nádorů syndromem mnohočetné endokrinní neoplazie typu 1 často identifikovány rakoviny žaludku( 25 až 60% z nádorů žaludku zjištěných při daném syndrom), a slinivky břišní.Významně méně časté nádory endokrinního systému.

rodina studie u syndromu vícenásobné endokrinní neoplazie typu 1 v intervalu jednou za dva roky, s výhradou pro všechny příbuzné nemocného prvního a druhého stupně příbuzenství ve věku 15 až 65 let, mezi nimi. Syndrom

více endokrinních novotvarů 2. typu. Sippleův syndrom je nejčastější a dobře studovaný varianta syndromů více endokrinních novotvarů.Vývoj syndromem mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2 je spojena s mutací genu, který je lokalizován na chromozomu X. Prognóza syndromu vícenásobné endokrinní neoplazie typu 2 je výrazně horší než u jiných provedení tohoto syndromu, protože je určena vážných onemocnění jako je rakovina štítné žlázyžlázy a feochromocytomu( adrenální nádor).Medulární

( C-buňky), rakoviny štítné žlázy - štítné žlázy nádorových buněk, přičemž jádro( žláza) je životně důležitý hormon kalcitonin. Existuje tato patologie u 5-12% případů maligních nádorů štítné žlázy.

Existují 3 formy medulárního karcinomu štítné žlázy:

1) sporadická forma;

2) rodinná forma;

3) medulární rakovina štítné žlázy u syndromu více endokrinních neoplasií typu 2.

Sporadické medulární rakovina štítné žlázy je detekováno v průměru 45 let, zatímco familiární formy a medulární karcinom štítné žlázy, při syndromem mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2 - v 15-20 let. Medulární rakovina štítné žlázy se zpravidla vyznačuje pomalým růstem. Projevy medulární karcinom štítné žlázy nebo neexistující, nebo( v 1/3 případů) v pozdějších fázích projeveného průjmy a( nebo) syndromem karcinoidu.štítné žlázy produkuje adrenokortikotropní hormon, který vede ke vzniku syndromu( syndrom výroby ektopický ACTH) Cushingova velmi vzácnou medulární karcinom. Nejčastěji se objevuje medulární karcinom štítné žlázy při vyšetření nodulární rohovky. Když ultrazvuk odhalí charakteristický uzel. V době diagnózy vykazuje 40% případů metastázy v cervikálních lymfatických uzlinách, často dvoustranné.Následně metastázy dochází přenosem nádorových buněk v lymfatických orgánech horního mediastina, a s rakovinou krve buněk do plic, jater, kostní.Podle různých údajů se pětileté přežití pohybuje od 48 do 78% všech případů této nemoci. Nejpříznivější v tomto ohledu, familiární formy medulární karcinom štítné žlázy, s následným medulární rakovina štítné žlázy, jako součást syndromu roztroušené endokrinní neoplazie typu 2, pak je sporadická forma.

feochromocytom( nádor nadledvin) diagnostikována u poloviny pacientů se syndromem uvažovaného, ​​často po prvních známkách medulární rakovina štítné žlázy. Typicky je nádor oboustranně( 70% případů).

Gorlinův syndrom je reprezentován stejnými nádory jako Sippleův syndrom. Rozdíl je u vzácnějšího vývoje primární hyperparatyreózy.

Hlavní rozdíl tohoto syndromu jsou:

1) patologie pohybového aparátu( marfanoidnaya vzhled, zakřivení páteře a hrudního koše, strephopodia, hip dislokace hlavy, dlouhé prsty);

2) nádory( neuromas) a sliznic, a prominentní rty, tváře, jazyk, ale to může mít vliv na celý trávicí trakt. Neurinomy jsou bílo-růžové bezbolestné uzlíky o velikosti 1-3 mm. Také charakteristika člověka vzhled: protáhlý obličej s vyčnívajícími zuby, výrazné zesílení rty, který dává „negroidní“ vzhled.

Průměrný věk osoby s tímto onemocněním po diagnostice je 20 let.

příbuzní osob, které mají feochromocytom a známky zvýšené činnosti příštítných tělísek, mají největší potenciální riziko, a v této situaci po genetické testování vyvolává otázku profylaktické odstranění štítné žlázy. Pokud nejsou přítomny žádné známky feochromocytomu u osoby a příznaky hyperparatyreózy, není třeba vyšetřovat příbuzné.

Léčba syndromu vícenásobné endokrinní neoplazie typu 2 začíná odstraněním feochromocytomových( adrenálních nádorů).U jakékoli varianty karcinomu štítné žlázy je nutné odstranění žlázy s odstraněním cervikálních lymfatických uzlin a mastných tkání.Když operace provedena neúplně( zachovány vysoké hladiny kalcitoninu hormonu) a nefunkčních případech se používá pro přípravu oktreotidu a chemoterapie( doxorubicin, vindestin, cisplatina).Při radikálně provedené operaci je pro endokrinologa nezbytné celoživotní pozorování.

Smíšené formy roztroušené syndromu endokrinní neoplazie, vyznačující se kombinací vlastností různých syndromů této skupiny( „protínající syndrom“).Tak jsou popsány rodinné případy kombinace feochromocytomu a nádorů hypofýzy.Časté další komponenty smíchány syndromy vícenásobné endokrinní neoplazie jsou funkčně neaktivní endokrinní nádory gastrointestinálního traktu a slinivky břišní, a karcinoidy. Způsob léčby je v takových případech stanoven přísně individuálně.