Klasifikace primárních( dědičných a vrozených) poruch střevní absorpce( např. Frolkis)

I. Primární malabsorpce monosacharidů.

1. Primární malabsorpce glukózy a galaktózy.

2. Primární malabsorpce fruktózy.

II.Primární poruchy absorpce aminokyselin.

1. Hartnapova choroba( 1: 26,000-1: 200,000).

2. Cystinurie( 1: 7000 novorozenců).

3. Vrozená lisinurie( 1: 60,000 - 80,000 tisíc).

4. Primární maltobsorpce tryptofanu.

5. Iminoglycinurie( 1:15 000).

6. Syndrom Loye.

7. Primární malabsorpce methioninu.

III.Primární poruchy absorpce tuku.

1. A-betalapoproteinemie.

2. Primární malabsorpce žlučových kyselin.

IV.Primární poruchy absorpce vitamínů.

1. Primární malabsorpce vitaminu B12.

2. Primární malabsorpce kyseliny listové.

V. Primární porušení absorpce minerálních látek.

1. Acrodermatitida je enteropatická.

2. Primární hypomagnezémie.

3. Syndrom Menkes( 1: 35,000).

4. Rodinné hypofosfatemické rachity.

5. Idiopatická primární hemochromatóza.

Dědičná malabsorpce aminokyselin nezbytných pro odlišení s dědičnými poruchami metabolismu aminokyselin, ve které jsou transportní procesy v střevě nejsou ovlivněny. Studium vrozených poruch transportu aminokyselin v tenkém střevě umožnilo prokázat, že jde o zcela odlišné poruchy. Na jedné straně mohou být mírné a nebyly doprovázeny klinickými příznaky, na druhé straně se může objevit poměrně závažné, někdy fatální onemocnění( Lowe syndrom, kongenitální lizinuriya).Existují dobré důvody domnívat se, že za těchto patologických podmínek existuje geneticky naprogramovaná porucha v syntéze odpovídajících vektorů.

možné předpokládat existenci 4 dopravních systémů a v důsledku toho odpovídající vektory:

1) pro absorpci neutrálních aminokyselin( většina aminokyselin);

2) pro absorpci bazických aminokyselin( arginin, lysin, ornitin, cystin);

3) pro transport kyselých aminokyselin( aspartikum, glutamin);

4) pro absorpci aminokyselin prolin, hydroxyprolin, sarazin, betain a glycin. Není možné vyloučit ani samostatný systém absorpce methioninu. Zdá se, že existuje také nezávislý mechanismus pro transport aminokyselin tvořících peptidy, který pomáhá kompenzovat genetickou vadu některých chorob.

velký význam, je skutečnost, že primární absorpční patologie aminokyselin ve většině případů, je defekt v transportu těchto látek v ledvinách. Současně dochází ke zvýšené ztrátě některých aminokyselin močí.Ve většině dědičné vady

absorpční tenké střevo je lokalizován abnormální genové funkce v jedné nebo druhé z 22 autosomes. V některých patologických stavů( syndrom Menkesovy, rodinné gipofos-fatemicheskom křivici) je abnormální gen lokalizován v sexuální chromosomu X, tzn. E. K dispozici je pohlavně vázaná anomálie, s malabsorpcí klinicky projevuje především u samců a samic- pouze v případech, kdy je přítomen abnormální gen v obou X chromozomech.

Většina dědičných poruch střevní absorpce je děděna recesivním typem. Takové dědictví naznačuje, že klinické projevy nemoci a vyjádřené biochemické změny se vyskytují u jedinců, kteří jsou homozygotní pro tuto abnormální genu. Heterozygoti pouze s jedním abnormálním genu z dvojice a jedné normálního genu jsou obvykle prakticky zdravé, i když mají lze pozorovat latentní( skryté) biochemické změny. U rodičů těchto dětí jsou příbuzné sňatky častější než u obyvatelstva.

primární poruchy způsobují střevní absorpční funkce jsou geneticky podmíněné poruchami molekulární mechanismy střevní živin dopravy. Změny ve struktuře sliznice tenkého střeva pozorované v některých formách z těchto porušení( Loy syndrom, fatální familiární zdlouhavé průjem, abetalipoproteinemie, enteropatické acrodermatitis), vyvinout sekundární k již existující porušení.

selektivní dostupností( polling) poruchy střevní absorpce je důležité potvrzení o existenci nezávislých dopravních systémů pro určité látky( glukóza, galaktóza, fruktóza, různé aminokyseliny, lipidy, žlučových kyselin, vitaminu B12, zinek, hořčík, měď, fosfát, elektrolytů).Existence společných transportních mechanismů ve střevech a ledvinách ukazují nejen selektivní poruchy absorpce aminokyselin, ale i jiné formy primární sprue( malabsorpce glukózy a galaktózy, hypofosfatemická rachitis), kde je porušování dopravních v tenkém střevu a ledvině.

nezbytný pro výrobu potravin prvky jsou v současné době považovány za chrom, měď, kobalt, mangan, molybden, selen a zinek. Je známo, že celkový fyziologická role stopových prvků je definována jejich spojení s enzymatickým systémem v buňce. Stopové prvky poskytují stabilitu prostorové struktury molekul proteinu v těle, které mu dává velkou vitalitu a reaktivitu. Kovy jsou součástí enzymů a jejich komplexů.Proto jsou mikroelementy nezbytné pro syntézu všech proteinů v lidském těle.