Neurální svalová atrofie

Atrofie nervových svalů je heterogenní skupina onemocnění, která je heterogenní ve svých projevech a genetických vadách, které jsou charakterizovány více lézemi periferních nervů.Poprvé byla nemoc přiděleny francouzským neurologem Charcot a Marie v 1886 m., A ve stejném roce popsal britský neurolog Tutom, po kterém je v současnosti označován jako onemocnění Charcot-Marie-Tooth choroby.

Incidence onemocnění v populaci se pohybuje v rozmezí od 1 do 15 případů na 100 000 populace s vyšší koncentrací postižených rodin v izolovaných populacích( USA, Jihoafrická republika).Charcot-Marie-Toothová choroba může být přenášena autosomálně dominantním, autosomálně recesivním a spojeným s dědičným typem chromozomu ženského chromozomu.

První známky onemocnění Charcot-Marie-Toot vznikají ve věku 10-20 let. Po 30 letech je onemocnění vzácné, ale některé případy jsou asymptomatické až pozdě.Včasné příznaky Charcot-Marie-Tootovy nemoci jsou únava ve svalech nohou se statickou zátěží( prodloužené sedání atd.), Dlouhá chůze, běh. Mají potíže rovnání prsty, šlachové reflexy se sníží nebo zmizí kolem( zejména Achillovy reflex), je obtížné chůzi na paty a nohy deformity. Postupně se zvyšující slabost a atrofie svalů nohy, pak ruce( několik let), rozprostírající se od prstů směrem k tělu, začne vadnout nohu, změny způsobu chůze, stále nabývající charakteristický typ „kohouta“.S dlouhým průběhem onemocnění v důsledku výrazné atrofie se svaly nohou stávají tenčí a připomínají "bocianské nohy" a stehna vypadají jako "vzestupné láhve".Progresivní deformace nohou vede k obtížnosti výběru bot. Následkem je obtížná pohyblivost v kotnících, což s sebou nese obtížnost přiklánět na plnou nohu a stojící.Poruchy citlivosti se vytvářejí formou bolesti různého charakteru, znecitlivění, brnění, procházení( parestézie), bolestivých svalových kontrakcí.Ve spodních nohách a předloktích se snižuje citlivost bolesti a teploty, stejně jako citlivost svalů, kloubů a šlach na různé podněty, především na vibrace. V 25-30% případů s onemocněním Sharko-Mari-Tut typu I důkladné vyšetření odhalilo zvýšení velikosti periferních nervů, zejména povrchových peroneálních a velkých ušních nervů.Charakterizované poruchami autonomního nervového systému a krevních cév, která se projevuje nadměrné pocení a snížením teploty na dlaních a chodidlech, kožní modravé zabarvení a prstů nohy, nosu a uší.Průběh onemocnění postupuje pomalu. Nemocní lidé zřídka ztrácejí schopnost samostatného pohybu. U 10% osob trpících onemocněním Charcot-Marie-Toot jsou všechny projevy nemoci vyjádřeny minimálně a patologie je uznávána pouze po pečlivém vyšetření v nemocnicích. Kombinace

onemocnění, Charcot-Marie-Tooth choroba se pomalu progresivní porušení volních pohybů končetin, poruchy zraku v důsledku atrofie očního nervu, s retinitis pigmentosa( viz. Dědičné oční onemocnění).

Zvláštní formou zvažované patologie nervového systému je onemocnění Refsum( typ IV onemocnění Charcot-Marie-Toot).Toto onemocnění je spojeno s nadměrnou akumulací kyseliny fytové v těle, což je důsledek vady enzymu, který se podílí na jeho štěpení.Dědičné poškození nervu s predispozicí k paralýze se nejprve projevuje ve věku do 20 let. Nejčastěji postiženými jsou peroneální a ulnární nervy, avšak brachiální plexus a kraniální nervy mohou být zapojeny do patologického procesu. Obvykle dochází k dobré obnově funkce postižených nervů.

hlavní příznaky onemocnění, Charcot-Marie-Tooth, která přesvědčí, že tato dědičných onemocnění jsou:

1) přítomnost opětovného výskytu onemocnění v rodině;

2) výskyt prvních příznaků onemocnění ve věku 10-20 let;

3) slabost a atrofie svalů končetin;

4) nenásilné poruchy citlivosti;5) deformace chodidel;

6) snížení rychlosti impulzního vedení podél periferních nervů, které je určeno výzkumem ve specializovaných neurologických nemocnicích a centrech;

7) známky ztráty pláště nervových vláken, což je určeno studiem periferního nervového regionu biopsií;

8) pomalu postupující kurz;

9) pozitivní výsledky v testování DNA.

Účinná léčba onemocnění Charcot-Marie-Toot chybí.Aplikovaná Inhibitory léčiva, vitaminy, léčiva, která zvyšují metabolismus( vitamin E, cocarboxylase, aktovegin, Essentiale®), jakož i prostředky pro zlepšení cirkulace krve v malých cévách( Trental).Předepsat opakované kurzů fyzioterapie, masážní končetin, magnetoterapie, laserová terapie, elektroforéza, nebo benzogeksony pentamin na hrudi a pasu, akupunktura, laserová akupunktura, místní hyperbarické dolních končetin, svalové electrostimulation. V případě potřeby se doporučuje ortopedická korekce, což je dosaženo použitím speciálních obuvi. Když je exprimován ztrátu pohybu kloubů vyrábět přetnutí šlachy( šlachy) nebo chirurgický zákrok se provádí, v němž jsou kosti fixovány v kloubu, což vede k omezení pohybu v kloubu. Cílem takové léčby je po chvíli obnovit ztracenou funkci končetiny. Rovněž doporučujeme ošetřit lázně s bahnem a balneologickými procedurami.