Alveolární proteinóza
Alveolární proteinóza je vzácné dědičné onemocnění přenášené autozomálně recesivním typem. Charakterizováno akumulací proteinové lipoidní látky a progresivní respirační insuficiencí v alveoli. Nemoc se vyskytuje hlavně u mladých mužů ve věku 30-40 let. U dětí je onemocnění extrémně vzácné.
Příčiny a mechanismy vývoje této nemoci nebyly dostatečně studovány.
Po dlouhou dobu může být onemocnění asymptomatické a může být náhodně detekováno pomocí preventivního rentgenového vyšetření.Prvním a hlavním příznakem patologie je progresivní dyspnoe, často kašel s plivnutím malého množství sputa, tělesná teplota nepřesahuje 38 ° C, pocení, bolest v hrudi, hemoptýza. Jak postupuje onemocnění, zvyšuje se stupeň respiračního selhání, rozvíjí se kyanotická barva kůže a vytvářejí se změny koncových falangů prstů.Tito lidé často trpí opakovanými virovými, bakteriálními, plísňovými infekcemi. Přítomnost chronického zánětlivého procesu v průduškách vede ke zvýšení tlaku v plicní tepně a vzniku plicního srdce.
Diagnóza plicní alveolární proteinózy je obtížná z důvodu nespecifických klinických projevů, takže správná diagnóza trvá několik let. Neexistují žádné typické změny na straně krve, biochemické ukazatele krve, imunologický stav. Klinické projevy alveolární proteinózy dospělých a dětí se liší.Pokud mají dospělí pacienti převážně příznaky infekce dýchacích cest, počáteční projevy nemoci u dětí mohou být bolest břicha, nevolnost, zvracení.
Rentgenová vyšetření hrudních orgánů odhaluje výpadky malých bodů, které se nacházejí v pravém i levém plicích a mají tendenci ke sloučení.V tomto případě jsou ovlivněny především střední a dolní části plic. Mezi projevy onemocnění a údaji získanými rentgenovým vyšetřením plic není jasné spojení.
Účinnou metodou léčby onemocnění je terapeutická bronchoalveolární laváž.Mechanické odstranění komplexu protein-lipid z plic vede ke snížení dýchání a pozitivní dynamice plicní funkce. Pozitivní účinek je pozorován při použití trypsinu a chymotrypsinu ve formě aerosolů, stejně jako při podávání orálních enzymů.Při stratifikaci bronchopulmonární infekce je indikována antibiotická terapie.