Gaucherova choroba

Hereditní onemocnění metabolismu lipidů, charakterizované akumulací různých lipidů( cerebrosidů) v buňkách nervového systému. V současné době jsou známy dvě formy onemocnění: kojenecká a mladistvý( mladistvý).Ten se liší od pediatrické formy akutnějším průběhem a vyšším stupněm zapojení do patologického procesu nervového systému. Poprvé popsal tuto nemoc Gaucherovu v roce 1882. Předpokládá se, že Gaucherova choroba může být přenášen pomocí dvou typů dědičnosti - autozomální dominantní a autozomálně recesivní.Hlavním typem přenosu této nemoci je druhá.

Akutní forma Gaucherové nemoci - dětské formy - se vyznačuje rychlým a maligním průběhem. V novorozeneckém období příznaky onemocnění nejsou pozorovány, ale v prvních měsících života může být poznamenal zpoždění tělesného a neuro-psychologické vývoj dítěte. Břicho je výrazně zvětšeno v objemu, když vyšetření zvyšuje velikost jater a sleziny. V souvislosti s poškozením plic, existují náznaky respiračního selhání - občas pokožka dítěte stává namodralou barvu( cyanóza), kašel s trochou hlenu obtížný, což může mít barvu rzi nebo obsahují pruhy čerstvé červené krve. Poměrně rychle vyvine těžkou dystrofii, vyčerpání.Symptomy poškození nervového systému jsou velmi rozmanité.Zvýší se svalový tonus, opistotonus, křeče, nedobrovolná kontrakce žvýkacích svalů.Smrtelný výsledek se obvykle vyskytuje v prvním roce života nemocného dítěte.

Chronická forma nemoci( mladistvý typ) se může vyvinout u dětí různého věku. Průběh onemocnění je dlouhý.Při kontrole dochází k mírnému nebo významnému zvýšení velikosti sleziny, anémie. V některých případech se na pokožce objevují hnědé skvrny, zejména v oblasti předních povrchů nohou.Často se mohou vyskytnout projevy hemoragické diatézy - krvácení v kůži, krvácení z nosu a střeva. Radiografické vyšetření kostí určuje přítomnost osteoporózy, někdy se objevují hrubší deformity stehna. Těžké formy poškození kostního systému mohou způsobit spontánní zlomeniny, deformace kostry. Smrt obvykle přichází v souvislosti s prudkým oslabením imunitních sil a přiložením infekce.

Léčba Gaucherovou chorobou dosud nebyla úspěšná.

Prognóza je určena především věkem dítěte na počátku výskytu prvních příznaků onemocnění.V tomto případě je čím menší je věk dítěte, tím větší je prognóza. Nicméně prudké snížení imunologické reaktivity a zvyšující se anémie v každém případě nástupu onemocnění vedou k smrtelnému výsledku.