Fenylketonurie II
Tento typ fenylketonurie je atypický.Poprvé byla v roce 1974 popsána atypická fenylketonurie. Nemoc je přenášen autozomálně recesivním typem. Rozdíl této formy fenylketonurie z výše uvedeného je, že narušení přeměny aminokyseliny fenylalaninu na aminokyselinu tyrosin je lokalizováno na jiné úrovni v řetězci chemických reakcí.Výsledkem je, že v těle se hromadí velké množství fenylalaninu a jeho derivátů, ale v tomto případě už nejsou kyseliny, ale jiné sloučeniny. V této formě fenylketonurii se vyskytuje nedostatek těla tetrahydropterinu, který se účastní výměny fenylalaninu.
V klinickém obrazu fenylketonurie II převládají těžká mentální retardace, křeče, příznaky zvýšené excitability, zvýšené reflexe, porušení svalového tonusu, spastická paréza všech končetin. Průběh onemocnění je progresivní a často vede ke smrti ve věku 2-3 let. Pacienti jsou identifikováni kvůli hromadnému screeningu novorozenců pro fenylketonurie.Úroveň fenylalaninu v krvi u těchto dětí se přirozeně zvyšuje. Dřívější začátek dietní léčby může normalizovat množství fenylalaninu v krvi, ale nezabrání vzniku příznaků, které lze u dítěte zaznamenat na začátku druhé poloviny života.
Diagnostika je stanovena na základě definice symptomů onemocnění dítěte, zvýšení množství aminokyselin fenylalaninu v krvi a masivního vylučování jeho derivátů močí.Velká diagnostická hodnota má zátěžový test s tetrahydropterinem, který se pacientovi podává ústy. Po 4-6 hodinách po jednom podání látky v určité dávce dochází k prudkému snížení hladiny fenylalaninu v krvi až do úplné normalizace indexu. Současně dochází k současnému zvýšení obsahu aminokyselinového tyrosinu, jehož hladina klesá s fenylketonurií.
Existuje možnost prenatální diagnostiky fenylketonurie II.Objektem vyšetřování v tomto případě jsou buňky plodové vody.
Léčba pro tento typ fenylketonurie také spočívá v dodržení proteínové restrikční stravy a produktů obsahujících fenylalanin. Je třeba užívat vitamínové přípravky a další podávání tetrahydropterinu.Účinnost léčby závisí na načasování jeho nástupu.