Autoimunitní polyglandulární syndrom
1 - vzácné onemocnění, které je charakterizováno trojicí klasické symptomy: plísňová kůže a sliznic, hypoparathyroidismus, chronická primární adrenální nedostatečnost( Addisonova nemoc).Klasická triáda příznaků onemocnění mohou být doprovázeny hypoplazie gonád, mnohem méně primární hypotyreózou a diabetes typu I.Mezi ne endokrinních onemocnění s autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 může dojít k anémii, bílé skvrny na kůži, ztráta vlasů, chronická hepatitida, malabsorpční syndrom, nerozvinutost smaltu, nehtů dystrofie, nedostatek sleziny, bronchiální astma, glomerulonefritidy. Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 jako celek je vzácné onemocnění, často se ve finském populace, včetně Íránu Židů a Sardinians. Zjevně je to kvůli dlouhodobé genetické izolaci těchto národů.Incidence nových případů ve Finsku je 1 na 25 000 obyvatel. Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 je přenášena v autosomálně recesivní typ dědičnosti.
prvních příznacích choroby, obvykle v dětství, pár miska se vyskytuje u mužů.Při vývoji autoimunitního polyglandulární syndrom typu 1 pozorován určitý sled displejů.Ve většině případů je prvním projevem onemocnění je plísňová infekce kůže a sliznic, rostou v prvních 10 let života, často v 2 let věku. Zároveň je porážka ústní sliznice, genitálu a kůži, nehty hřebeny, hřebíky, méně časté poškození trávicího traktu a dýchacích cest. Většina lidí s onemocněním je určena porušením rodu Candida houby buněčná imunita až do jeho úplné nepřítomnosti. Avšak odpor těla vůči jiným infekčním činidlům zůstává normální.
proti houbovým infekce kůže a sliznic v většiny pacientů s tímto onemocněním vyvinout hypotyreózou( snížená funkce příštítných tělísek), které se obvykle nejprve se objeví v prvních 10 let od začátku autoimunitní polyglandulární syndrom. Známky hypoparatyreózy jsou velmi rozmanité.Další charakteristické končetiny svalové křeče, pocit na kůži, opakující brnění a typu „mravenčení“( parestézie) a hrtanu křeče( laryngospasmus), se vyskytují záchvaty, které jsou často považovány za projev epilepsie. V průměru dva roky po zahájení hypoparatyreoidismus vyvine chronická nedostatečnost nadledvin. U 75% lidí s touto nemocí, se během prvních devíti let po nástupu na první pohled zdá.Adrenální nedostatečnost, obvykle probíhá v latentní formě, při které neexistuje výrazná hyperpigmentace( ztmavnutí v důsledku ukládání nadměrného množství pigmentu) kůže a sliznice. Jeho prvním projevem může být akutní nedostatečnost nadledvin( krize) kvůli stresující situaci. Spontánní zlepšení toku hypoparatyreoidismus s zmizení většiny jejích projevů může být příznakem současném nedostatečnosti nadledvin.
v 10-20% žen s autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 je označen hypoplazie vaječníku, která se vyvíjí v důsledku autoimunitní destrukce jejich( autoimunitní ooforitida), t. E. zničení vlivem tělu vlastní imunitní systém v důsledku porušení jeho fungování.Projevuje autoimunitní vaječníků počáteční nepřítomnost menstruace nebo po úplném ukončení normálního menstruačního cyklu. Ve studii hormonální stav odhalit charakteristiku poruch onemocnění hladin hormonu v krevním séru. U mužů je zaostalost z pohlavních žláz se objeví impotenci a neplodnost.
přítomnost syndromu je stanovena na základě kombinace porušování endokrinního systému( hypoparathyroidismus, nedostatečnost nadledvin), který má charakteristické klinické a laboratorní příznaky, a na základě vývoje houbových infekcí v humánní kůži a sliznice( mukokutánní kandidózy).Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 sérových protilátek detekována proti jaterní buňky a slinivky břišní.
Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2 - nejčastější, ale méně studovaný varianta onemocnění.Poprvé, tento syndrom byl popsán Schmidt v roce 1926. Termín „autoimunitní polyglandulární syndrom“ byla poprvé v roce 1980 M. Neufeld, který identifikoval autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2 jako kombinace adrenální nedostatečnosti s autoimunitní tyreoiditidy( onemocnění štítné žlázy)a / nebo diabetes mellitus typu i v nepřítomnosti hypoparatyreózou a chronických plísňových infekcí kůže a sliznic.
Je popsán velký počet onemocnění, které mohou nastat při autoimunitním polyglandulárním syndromu typu 2.Mezi ně patří, kromě nedostatečnosti nadledvin, autoimunní thyroiditis a diabetes typu I zahrnují Gravesova nemoc, nedostatečně rozvinuté pohlavních žláz, zřídka pozorovány zánět hypofýzy, izolovaných selhání jeho hormonů.Mezi ne endokrinních poruch u pacientů s autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2, jsou bílé skvrny na kůži, ztráta vlasů, anémie, ztráta svalů, celiakie, dermatitis a jiných onemocnění.
Častěji dochází sporadicky k autoimunitnímu polyglandulárnímu syndromu druhého typu. V literatuře však bylo popsáno mnoho případů rodinných forem, u nichž byla onemocnění zjištěna u různých členů rodiny v několika generacích. V tomto případě, může být kombinace různých onemocnění, setkání v autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2, různými členy stejné rodiny.
autoimunitní polyglandulární syndrom asi osmkrát typ 2 častější u žen, nejprve se objeví v průměru mezi 20 a 50 let, je interval mezi výskytem jednotlivých složek syndromu, může být více než 20 let( průměr 7 let).V 40-50% jedinců s touto nemocí s nedostatečnosti nadledvin originálu dříve či později rozvinout další onemocnění endokrinního systému. Naproti tomu, u lidí, kteří trpí autoimunitní onemocnění štítné žlázy v nepřítomnosti rodinnou anamnézou autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2, je riziko vzniku druhé endokrinním onemocněním je relativně nízká.
nejčastější provedení autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2 je Schmidtův syndrom: kombinace primárního chronickou adrenální insuficience s autoimunitní onemocnění štítné žlázy( autoimunitní tyreoiditidy a primární hypotyreózy, zřídka difuzní toxické struma).Při Schmidtově syndromu jsou hlavní příznaky projevy adrenální insuficience. Ztmavnutí kůže a sliznic může být slabě vyjádřeno. Mezi typické projevy
adrenální nedostatečnost a diabetes mellitus typu I( Carpenter syndrom) je snížit denní dávku inzulínu a tendence ke snížení hladiny cukru v krvi v kombinaci s rostoucími tenkými různé poruchy trávicího systému, snížení krevního tlaku. Při spojování
hypotyreózu( nedostatečná funkce štítné žlázy), na diabetes typu 1 v poslední těžší.Údaj o vývoji hypotyreózy může být nemotivovaná zvýšení tělesné hmotnostní tok na pozadí zhoršení cukrovky, tendenci ke snížení hladiny cukru v krvi. Kombinace diabetes mellitus typu I a difúzního toxického goiter vzájemně zatěžuje průběh onemocnění.Zároveň existuje závažný průběh diabetu, náchylnost ke komplikacím, což může vyvolat zhoršení onemocnění štítné žlázy.
Všechny osoby s primárním adrenální nedostatečnosti by měla být pravidelně kontrolována na jejich rozvoj autoimunitní tyreoiditidy, a( nebo) primárního hypotyreóza. Je třeba také pravidelně provádět průzkum děti s izolovaným idiopatické hypoparatyreoidismus, a to zejména v kombinaci s houbovým lézí, s cílem včasné odhalení nedostatečnosti nadledvin. Kromě toho, příbuzní pacientů s autoimunitní polyglandulární syndrom 2. typu, stejně jako bratři a sestry pacientů s autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1, je nutné jednou za několik let projít inspekcí endokrinolog. Pokud je to nutné, se provádí pro stanovení obsahu v krvi hormonů štítné žlázy, štítné žlázy protilátky k určení úrovně nalačno hladinu cukru v krvi, hladiny vápníku v krvi. Možnost časné a prenatální diagnostiky autoimunního polyglandulárního syndromu typu 1 je mnohem širší.léčba
autoimunitní polyglandulární syndrom vede hormonální substituční terapie nedostatečné funkci žláz s vnitřní sekrecí postižených.