Cockcainův syndrom

je také velmi vzácný.Zděděno autozomálně recesivním typem, zatímco muži a ženy jsou nemocné se stejnou frekvencí.V případě této patologie lze vidět atrofické změny kůže a podkožního tuku, jehož tloušťka je snížena výrazně, je zvýšená citlivost na sluneční záření, velikosti hlavy příliš malá, jak rostou více a více zřetelný stává nepřiměřené zakrslosti, vykazuje známky mentální retardace. Při bližším zkoumání odhalí specializovaná nemocniční patologické změny orgánu zraku( degenerativní změny sítnice, zrakového nervu atrofie).Tito lidé často trpí ztrátou sluchu až po hluchotu. Navíc často pozorované poruchy nervového systému( ataxie, periferní neuropatie).

Děti s touto dědičnou patologií se zrodí naprosto normální, absolutně se liší od zdravých. Známky onemocnění se mohou vyvinout velmi brzy ve věku 6 měsíců, ale ve většině případů se začínají objevovat ve 2-3. Roce života. Prvním projevem Cockayne syndromu je zvýšená citlivost na slunci vystaven oblastech těla, což má za následek vzhledu po osvětlení se otok a zarudnutí, které jsou umístěny na přední straně ve tvaru motýla. Někdy se mohou objevit bulletické erupce. Kromě toho, že dítě začne výrazně bráněný svými vrstevníky, ale také zaostávají ve hmotě, mentální retardace, vyznačující se tím, emoční nestabilita, poruchy chůze, řeči. Pacienti mají výrazný vzhled: vyhublý, má malou postavu, malou hlavu, starý vzhled, „pták“ nos, zapadlé oči, velké uši, horní čelist příliš vyčnívající, přední zuby jsou silně nakloněna dopředu, končetiny jsou neúměrně dlouhé ruce a nohy velké rozměry, modravé zabarvení špičky kůže nosu, uši, prsty a rty, deformovaných kloubů, je zakřivení páteře, hrudníku úzký.Při provádění radiologické studie odhalují kostí lebky zahušťování, srážení vápenatých solí v lebeční dutině a některé další charakteristické rysy uvažovaného syndromu. V důsledku vrozeného rozvoje žláz je snížena intenzita potu a slz, vlasy jsou tenké, vzácné, šedivé.Kromě změn ze sítnice je možné zaznamenat výskyt fotofobie, opacity rohovky, kataraktu. Poruchy nervového systému se obvykle projevují stutteringem a patologickými pohyby očních bulvů.Sexuální vývoj je ve většině případů porušován. Prognóza pro tento syndrom nepříznivé, nemoc postupuje průběžně ve většině případů fatální koncích mezi 20 a 30 let před účinky cévní aterosklerózy.

Adekvátní léčba dosud nebyla vyvinuta a současná je zcela neúčinná.V těhotenství je možné provést diagnózu, která umožňuje ženě rozhodnout o narození tohoto dítěte takovou genetickou vadou.