Gonadální diferenciační anomálie

V centru malformací diferenciace pohlavních žláz( pohlavních žláz), jsou kvantitativní nebo kvalitativní abnormality pohlavních chromozomů, což vede k narušení tvorby primárních karta gonád, z nichž později vytvořených vaječníků u žen a varlat u mužů.Tento proces se provádí na 6-10 th týden vývoje plodu, a vyžaduje kompletní sadu pohlavních chromozomů( XX pro dívky a XY u mužů).

"Pure" gonad ageneze( soubor pohlavních chromozomů XX). Toto onemocnění se vyznačuje ženskou strukturou vnějších a vnitřních pohlavních orgánů.Sexuální žlázy jsou zastoupeny ve formě spojovacích tkání( výhonků).Tvrdá příčina onemocnění je mutace genu nezbytná pro normální vývoj a fungování vaječníku. V době puberty nerozvíjejí prsa, má primární amenorey( absence menstruace).Při studiu hormonálního pozadí se objevují charakteristické odchylky ve formě nízkých hladin ženských pohlavních hormonů.Nemoc je často spojován s neurologickými poruchami: hluchý-mute, porušení koordinace pohybů.Výběr ženy je nepochybné.V období puberty jsou takové ženy léčeny hormonálními léky. V literatuře jsou popsány rodinné případy nemoci.

«clean» pohlavních žláz ageneze( sada XY pohlavních chromozomů) .Vyznačující se tím, žena konstrukce vnějších a vnitřních přítomnost genitálií pohlavních žláz, jako Streck( vláknitých pramenů), sexuální nezralost v pubertě.Někdy dochází k mírné přeměně vnějších genitálií ve formě hypertrofického klitorisu. Onemocnění se často kombinuje s neurologickými a renálními vrozenými anomáliemi. Existuje velké riziko vývoje nádoru pohlavních žláz během puberty. Chirurgické odstranění sterické gonády( gonády) je u této nemoci povinné.V pubertálním období( období puberty) se terapie provádí s ženskými pohlavními hormony.

Shereshevskogo- syndrom Turner( gonadální dysgeneze) .Ve většině případů, vyznačující se tím, monosomie chromozomu X( 45, X0), alespoň - ztráta části chromosomu X nebo strukturální anomálie. Když Turnerovým syndromem existují i ​​jiné možnosti nastavení sexchromozómy: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, XX / X-ztráta části chromozomů 46, XX / isochromosome, kruh X chromozomu, 45, XO /46, XY.X-chromozóm anomálie vést k narušení genů proyavlyaemosti ovládajících vývoj a funkci vaječníků, což má za následek místo vaječníků uspořádání vytvořených vlákenných pramenů( strekovye pohlavní žlázy).Kromě toho trpí geny řídící procesy růstu a diferenciaci normálních buněk v těle, což vede k poklesu konečné růstu a rozvoji mnoha vrozených vad.

nemoc je jednou z nejčastějších příčin hypogonadismu( zaostalosti z pohlavních žláz) u dívek. Novorozenecké období jsou typické projevy sníženého růstu a tělesné hmotnosti při narození, holení a nohou otoky. Onemocnění způsobené monosomie chromozomu X a kruh chromozomu X, vyznačující se tím výrazný vnější znaky: zkrácený krk, křídlo skládaná krční semilunární kožní záhyb na vnitřním koutku oka, „gotický nebe“ zkrácení záprstí kosti, a mnoho dalších, jsou možné kardiovaskulární malformace.kardiovaskulární systém, renální anomálie( vynechání ledvin, jeho rotace).Retardaci jasné růstu u dětí s Turnerovým syndromem je poznamenán 6-7 let, pokračují v budoucnu kvůli nedostatku růstového skoku v pubertě, která se vyskytuje u zdravých dětí, a konečné výšky těchto dětí je obvykle ne více než 140-150 cm. Vývoj kostní kosti mírně zaostává za věkem dítěte. Růstový hormon je drcená, ale v pubertě, což vede k nedostatečné tvorbě pohlavního hormonu růstového hormonu může být snížena. Během puberty u 92% dětí sekundární pohlavní znaky jsou zcela chybí, je primární amenorea( úplná absence menstruace).Sekundární vlasy se vyvinuly o 12-13 let kvůli účinkům mužských pohlavních hormonů, které se tvoří v nadledvinách. Ve vzácných případech může dojít k spontánnímu období pohlavního vývoje a menstruační funkce, která se rychle vyčerpá.

Identifikace tohoto onemocnění je založena na plnění karyotyp( chromozom studie set) a detekci monosomie syndrom X chromozomu, nebo dalších možných variant. Vzhledem k vysoké frekvence Turnerovým syndromem, chromozom nastavit studie provedená v všech dívek při vyhlášení inhibici růstu a absenci sekundárních pohlavních znaků na začátek puberty.

léčbu dětí s Turnerovým syndromem vyřešit dva základní problémy: opravu malého vzrůstu a nerozvinutých pohlavních žláz. V současné době neexistuje jediný způsob nápravy růstu této nemoci. Možná použití anabolických steroidů, léků, které stimulují metabolismus a tím podporují růst dítěte( oxandrolone 0,05 do 0,1 mg / kg za den, retabolil 1,0 mg za měsíc).Použití přípravků růstového hormonu v dávce 0,5 až 1,8 U / kg týdně je stále rozšířenější.Snad kombinované použití růstového hormonu a anabolických steroidů nebo estrogenů( ženských pohlavních hormonů).Náhradní terapie sexuálními hormony začíná, když dosáhnete věku 12-13 let. Po dosažení účinku( vývoj prsu, vývoj gonád typu žena) je přiřazen k cyklické terapie se stejnými léky, které se používají pro hormonální substituční terapii.

Smíšená dysgeneze varlat( asymetrická gonadální dysgeneze). Toto onemocnění je charakterizováno tvorbou asymetrických pohlavních žláz( pohlavní žlázy), vyznačující se tím, že Streck na jedné straně a na opačné straně z varlat. Většina těchto lidí detekuje chromozomální abnormality ve formě 45, XO / 46, XY.Při náboru chromozomů 46, XY jsou možné strukturální anomálie samčího Y chromozomu.

Vnější genitálie při narození jsou bisexuální, to znamená, že navoně připomínají strukturu ženských i mužských pohlavních orgánů.Penis je dobře tvarovaný.Všechny osoby s onemocněním mají vnitřní pohlavní orgány: děloha, dělohy( vejcovodu), trubky, které jsou vytvořeny ve větším rozsahu od Streck( degenerace z pohlavních žláz ve vláknité šňůry).Při externím průzkumu je možné zaznamenat stejné vlastnosti, které jsou charakteristické pro syndrom Shereshevského-Turnerova syndromu. Během období pohlavního vývoje může uspokojivé vznik sekundárních mužských pohlavních znaků v důsledku uložené androgenu( mužské pohlavní hormony, které tvoří - androgeny) testikulární funkce. Možné plná integrace mužského pohlaví, po příslušném chirurgické korekci vnějších genitálií a nucené odstranění patologicky změněných pohlavních žláz ve vztahu k riziku jejího nádoru.

Bilaterální dysgeneze varlat( false samec hermafroditismus, primitivní varlata syndrom) charakterizován bilaterální hypoplazie varlat s jejich nedostatečné funkci nevýrazné mužské vývoj zevního genitálu a ženských pohlavních orgánů.Sada pohlavních chromozomů u tohoto onemocnění se liší od normálního muže( XY), strukturní abnormality M Y chromozom jsou často kombinovány s vrozenými abnormalitami ledvin a Wilmsův nádor. V období puberty se objevují všechny charakteristické znaky hermafroditismu. Existuje velké riziko vzniku opuchu pohlavních žláz. Nedostatek funkční schopnosti varlat produkovat testosteronu( mužský pohlavní hormon) určuje výběr ženy, které je dosaženo provedením opravu vnějších pohlavních orgánů s tvorbou ženského zevního genitálu a povinné odstraněním nezralých mužských pohlavních žláz. V období puberty se provádí substituční léčba ženskými pohlavními hormony.

pravda Hermafroditismus( bisexuální gonády syndrom) - extrémně vzácné onemocnění, ve kterém jsou jednotlivé prvky a jsou ovariální a testikulární tkáň.Identifikace této formy hermafroditismu je možná pouze na základě morfologického studia sexuálních žláz. Když platí hermafroditismus ženské a mužské prvky tkaniny, mohou být v audio gonád smíšených nebo odděleně, a mohou být uspořádány ve dvou oddělených pohlavních žláz( tj jeden železa v tomto případě představované varlatech a druhá -. . vaječníků).

Důvody tohoto stavu nejsou v tuto chvíli jasné.Nejčastěji soubor sexuálních chromozomů odpovídá normální ženě( 46, XX), méně často mužskému pohlaví( 46, XY).V současné době jsou lidé více ochotni přemýšlet o možnosti přenosu místa chromozomu Y mužského pohlaví na ženský chromozom X.Navrhované příčina mozaicismus 46, XX / 46, XY také považován za dvojitý hnojení stejné oocytů s následnou tvorbou bisexualních pohlavních žláz( pohlavní žlázy).

zevní genitál v této nemoci mají bisexuální strukturu, ale jen zřídka lze setkat osoby s normální ženské nebo mužské struktury zevního genitálu. Téměř ve všech případech platí Hermafroditismus vnitřních rodidel zachovat typ samice( přítomnost dělohy, vejcovody, vagína).V pubertě možné příznaky omuzhestvleniya( klitorální rozšíření, mužský typ distribuce vlasy, drsný hlas), nebo vývoj ženských sekundárních pohlavních znaků( zvýšení v mléčných žlázách, začátku menstruace), v závislosti na funkční aktivitu pohlavních žláz.sex

výběrem dítěte závisí na stupni omuzhestvleniya zevního genitálu a funkční aktivitu varlat a vaječníků.Patologicky změněná tkáň pohlavních žláz je povinně odstraněna kvůli riziku malignity. Pokud je vybrána žena, je odstraněno semenné tkáně a vnější genitálie je změkčena pro ženský typ. Výběr muže se doporučuje pouze s plnou důvěrou v přítomnost semenníků v plné délce. Hormonální terapie se provádí během puberty podle zvoleného pohlaví v případech, kdy jsou gonády zcela odstraněny. Zbývající tkáň vaječníku nebo varlat obvykle zcela dodává tělu pohlavní hormony.