Spinocerebelární ataxie

dědičné spinocerebelární ataxie - klinicky a geneticky heterogenní skupina lézí struktur centrálního nervového systému, vyznačující se tím, progresivní zhoršení rovnováhy a koordinace pohybů v kombinaci s několika dalšími neurologickými projevy.

Frekvence spinocerebelární ataxie v populaci se pohybuje v rozmezí 1-23 případů na 100 000 obyvatel. Nemoci mají nerovnoměrné geografické a etnické rozložení.V Rusku, stejně jako v Itálii, jsou převládající formou spinocerebelární ataxie typu 1( 41% domácností), v Indii - spinocerebelární ataxie typu 2.Většina výskyt spinocerebelární ataxie typu 3 pozorován populace v Německu( 42%), Japonsko( Honshu -. 33,7%), USA( 23%).Tato skupina nemocí

odkazuje na léze mozečku, které jsou přenášeny v autosomálně dominantním typem dědičnosti. Mutace v genech vedou k tvorbě abnormálních proteinových produktů, což způsobuje poškození a smrt buněk mozečku, mícha, mozkové kůry velkého mozku.

Poprvé se onemocnění projevuje ve věku 20-60 let. spinocerebelární ataxie

vyznačují velkou škálu příznaků, které mohou být seskupeny v různých způsobech, v každém případě.Počáteční příznaky se objevují v tichosti trapné, nestabilita při chůzi rychle a běží, postupně zvyšuje a vede k rozvoji typických ohromující chůzi. Později se přidal třes končetin při provádění jakékoli pohyby a zhoršenou motorickou koordinaci v rukou. Kromě toho dochází ke změnám v rukopisu, který se stává velkým a nerovnoměrným, a řeči. Specifické poruchy okohybných jsou také ve formě náhlé, trhavé( saccadic) pohyby oční bulvy dívat se při pohybu.Často jsou poruchy polykání a výslovnosti zvuků, poruchy stolice a močení, ochrnutí končetin, jsou patologické reflexy, zatímco normální reflexy jsou sníženy nebo zcela zmizí.Můžete si všimnout, postupné ztrátě svalové hmoty, který je doprovázen oslabením svalů, snížení krátkodobých ve spontánních více svalových vláken, která se projevuje tím, podkožní třepetání.Často dochází k různým nedobrovolným pohybům hlavy a končetin, rozvíjí se demence. Existuje méně příznaků Parkinsonovy nemoci. Změny mohou být vytvořeny ze strany výhledu, což se projevuje snížením nebo úplnou ztrátou vidění.Při počítačovém a magnetickém rezonančním zobrazování mozku se velikost cerebellum snižuje. Steady progressing, onemocnění vede k hlubokému postižení.Příčinou úmrtí ve většině případů jsou infekční komplikace.

Existují určité rozdíly mezi různými formami autosomálně dominantních mozečku ataxie, ale jejich jasný rozdíl je obtížný úkol, a to je možné pouze po provedení všech nezbytných vyšetření.

diagnóza spinocerebelární ataxie je významná v tom, že pokud máte následující příznaky:

1) autosomální dominantní vzor dědičnosti;

2) vznik prvních příznaků onemocnění v 2-6-tého dekádě života;

3) porucha koordinace motoru, poruchy řeči, okohybných poruch v kombinaci s jinými charakteristickými poruch popsaných výše;

4) atrofie mozečku, který je detekován v průběhu magnetické rezonance a počítačové tomografie mozku;

5) progresivní průběh onemocnění;

6) pozitivní výsledky v testování DNA.

Léčba

. Dosud neexistuje účinná léčba. Aplikujte lék piladox, cholinchlorid v kombinaci s jinými léky. Je vhodné používat vitaminy skupiny B, vitamín E, esenciální, nootropní léky( nootropil, piracetam).Pokud jsou postiženy periferní nervy a svaly, používají se fosfaden( adenyl), riboxin a retabolil. Tyto léky pomáhají zlepšovat metabolismus, který je také nezbytný při léčbě této nemoci. V přítomnosti svalových křečí má baclofen nebo sirdalude dobrý účinek. Kromě toho předepište masáž, cvičební terapii, svalovou elektrickou stimulaci. V případě nedobrovolných pohybů jsou předepsány klonazepam, cyklodol( akineton), tiaprid, haloperidol. Při neúčinnosti léčení nedobrovolných pohybů lze provést chirurgickou léčbu. Taková operace je však nesmírně obtížná, protože ovlivňuje strukturu mozku. V tomto ohledu je taková léčba možná pouze ve vysoce specializovaných a vybavených nejmodernějšími zdravotnickými středisky.