Metody prenatální diagnostiky

Ultrazvuková vyšetření

V současnosti je pro další vyšetření těhotné ženy nejrozšířenější distribucí jednoduchá a přístupná ultrazvuková metoda - ultrazvuk. Jeho nepochybnými výhodami jsou bezpečnost, absence dalšího výcviku, téměř úplná absence kontraindikací.U ženy s normálním těhotenstvím se ultrazvuk provádí třikrát:

1) v 11. až 13. týdnu těhotenství;

2) po dobu 20 týdnů;

3) po dobu 32 týdnů.

Toto vyšetření se provádí k identifikaci vad intrauterinního vývoje. Je obzvláště důležité provádět tuto studii v počátečních fázích, kdy se uskutečňuje pokládka hlavních orgánů a systémů.Pokud je zjištěna vážná patologie, bude možné mít předčasný potrat.

Pokud existují další indikace, ultrazvuk může být proveden dříve, až do 12 týdnů těhotenství.V určitých situacích je potřeba častější inspekce vzrůstá:

1) Je-li žena má onemocnění( diabetes mellitus, dědičné Zabolev Niya, neurologických poruch, alkoholismu, atd), který násobí riziko, že dítě s malformací plodu; .

2) přítomnost oslabené porodnické gynekologické historie, porod dítěte s

s intrauterinními malformacemi z předchozího těhotenství;

3) v případech, kdy dochází k těhotenství s různými komplikacemi, a to jak v první, tak v druhé polovině;

4) pokud nastane zpoždění v intrauterinním vývoji plodu;

5) za přítomnosti vrozených malformací u manželů, stejně jako s příbuznými 1-3 generací na obou stranách;

6) při vystavení těla ženy škodlivým faktorům( virové choroby, záření, užívání určitých léků apod.) V počátečních stádiích těhotenství;

7) přítomnost zvýšených sérových hladin alfa-fetoproteinu v 17. týdnu těhotenství.

Ultrazvukové vyšetření odhalí patologii různých orgánů a systémů: Mo-chevydelitelnoy, trávící, kardiovaskulární a nervové soustavy, pohybového aparátu.

schopen identifikovat patologie: 1) nervový systém: mikrocefalie( malý mozek) nebo úplný nedostatek mozku, páteře kýly, abnormální vývoj kostí lebky, rozštěpení těl obratlů;

2) z gastrointestinálního traktu: defektů břišní stěny, nebo její nepřítomnost, neperforované lumen dvanáctníku, neperforovaná nebo úplná absence jícnu;

3) se močového systému: narušení struktury a počtu ledviny a močovodu, renální syntézy, polycystické( poly - mnohem cyst - láhev kapaliny) ledvin;

4) ze strany kardiovaskulárního systému: jsou možné kombinované a izolované malformace: absence velkých cév, dvoukomorové srdce;

5) z muskuloskeletálního systému: abnormální vývoj, částečná nebo úplná absence končetin.

Navzdory bezpečnosti této metody se stále nedoporučuje opakovat ultrazvuku, protože je zkoumán účinek echa signálu použitého při tomto vyšetření na plod.

Analýza krve těhotné ženy na obsah alfa-fetoproteinu Alfa-fetoprotein

je protein nezbytný pro normální vývoj plodu.

Určení jeho množství má diagnostický význam: zvýšení koncentrace tohoto proteinu indikuje možnou patologii disekce ze strany nervové soustavy, přední břišní stěny. Redukce může být pozorována za přítomnosti Downova syndromu u plodu, tedy u žen, u kterých je riziko vzniku dítěte s takovou patologií, je nutné stanovit obsah tohoto proteinu v krvi.

Neexistují žádné lékařské kontraindikace pro stanovení alfa-fetoproteinu v krvi těhotné ženy. Při nízkých koncentracích proteinu je žádoucí, aby Qi togeneticheskoe( „CYTO“ - buňky) studie fetální buňky, a při zvýšené - pro stanovení obsahu plodové( fetální) kapaliny. Měli byste také provádět ultrazvukové vyšetření plodu.

Amniocentesis

Amniocentéza je diagnostický postup, při kterém se provádí punkce močového měchýře plodu k produkci plodové vody. Získaný plodovou vodu, a také v nich obsažené sluschonnye fetální buněčné membrány a podrobeny biochemickým vyšetřovacího tsitogenetiche-sky.

Postup se provádí po předběžném ultrazvukovém vyšetření.To je nezbytné pro:

1) objasnění gestačního věku;

2) přesné umístění placenty;

3) eliminaci malformací plodu a dělohy;

4) varování polyhydramnios. Amniocentéza je používán v Rusku více než 30 let

a představuje jednu z nejdůležitějších metod prenatální diagnostiky. Provádět své nejlepší pro gestační stáří 16-18 týdnů, takže je v tomto období v plodové vodě obsahuje velké množství buněk potřebných pro výzkum. Navíc, pokud existují určité indikace, bude možné po určitém čase opakovat postup.

Pomocí této studie můžete určit pohlaví plodu a identifikovat některé dědičné patologie, například metabolismus.

analýza choriových klků analýzy

z choriových klků( horionbiopsiya, PLA-tsentobiopsiya) - diagnostické metody, kterými přijmout placentární choriový klky a pro výzkum. Tato metoda diagnózy je velmi důležitá, protože umožňuje diagnostikovat velké množství dědičných onemocnění na počátku těhotenství.Nejoptimálnější čas pro tento postup je období od 8. do 16. týdne fetálního vývoje.

Postup je prováděn pod dohledem ultrazvuku.

analýza choriových klků placenty a může být provedena dvěma způsoby:

1) přes břišní stěnu;

2) přes cervix.

Během vyšetření se objevují následující komplikace:

1) menší krvácení;

2) vstup infekce do dělohy, v důsledku čehož vzniká zánětlivý proces, je tato komplikace velmi vzácná;

3) snížení svalové hmoty dělohy, které se vyskytuje ve 2% případů;

4) spontánní potrat, tato komplikace se rozvíjí v 1,5% případů.

Biopsie Chorionu se doporučuje provést nejdříve 8. týden těhotenství.

Analýza krevního šrotu

Analýza krve v krku se provádí pod dohledem ultrazvuku. Nejoptimálnějším obdobím pro provedení tohoto postupu je gestační období od 18 do 22 týdnů.Krev získaná z kordu je podrobena různým studiím: cytogenetické, biochemické, molekulární genetice. Výsledky vyšetření jsou připraveny za 72 hodin, což je výhoda této metody analýzy ve srovnání se studiem buněk plodové vody, pro které je tato doba mnohonásobně delší.

analýza pupečníkové krve diagnostikovat mnoho nemocí:

1) imunodeficience fetální stav;

2) dědičné krevní onemocnění: trombotická cytopatie, narušení aktivity koagulačního systému krve, hemoglobinopatie atd.;

3) chromozomální onemocnění;

4) krevní stav za přítomnosti konfliktu Rh;

5) přítomnost nitroděložní infekce.