Nemoci s dědičnou predispozicí

Onemocnění s dědičnou predispozici mít rozdíly oproti genetických onemocnění, která jsou potřebu vliv na lidské tělo faktorů životního prostředí do těchto onemocnění projevují.Podle genetické povahy onemocnění s dědičnou predispozicí jsou rozděleny do 2 skupin.

1. Monogenní onemocnění s dědičnou predispozicí.

Tato skupina onemocnění, se vyznačuje tím, že náchylnost je určen pouze jeden gen, tj. E. To je spojena s mutací genu. To zahrnuje: neurofibromatóza Marfanův syndrom, familiární hypercholesterolémie, osteogenesis imperfecta, atrofickou myotonie, achondroplazie, adenomatózní polypózy rakoviny tlustého střeva, Huntingtonovy nemoci, polycystické onemocnění ledvin, cystická fibróza, hemoglobinopatie. Pro projev příznaků onemocnění je nutný povinný vliv environmentálního faktoru. Tento faktor je obvykle přesně identifikován a léčen s ohledem na tuto chorobu jako specifický.

2. Polygenní onemocnění s dědičnou predispozicí.

Tato skupina onemocnění, závisí na několika geny, z nichž každý je více než normální patologicky pozměněna. Definice těchto genů je velmi obtížná.Zahrnuje: cukrovku, dnu, rozštěpené rty, rozštěpové patro, které jsou rodinné povahy. Jejich patologický projev se projevuje při interakci s celým komplexem environmentálních faktorů.Taková onemocnění se nazývají multifaktoriální, t. E. rozvíjet pod vlivem mnoha faktorech, a to jak vnější a vnitřní.Relativní role genetických faktorů a faktorů životního prostředí jsou různé, a to nejen pro toto onemocnění, ale také pro každý jednotlivý případ onemocnění.

Díky těmto vlastnostem jsou tyto nemoci jsou různé a geneticky, a význam v lidské patologii. První skupina relativně málo nemocí, tyto metody jsou užitečné Mendelian genetická analýza, jejich prevence a léčba dostatečně jednoznačné a účinné v některých případech. S ohledem na významnou úlohu životního prostředí ve svém projevu, tato onemocnění se považují za geneticky způsoben patologickou reakci na působení vnějších faktorů.

multifaktoriální onemocnění, tvoří 90% chronických neinfekčních onemocnění různých systémů a orgánů.Analýza těchto onemocnění objasnit role jednotlivých genů a jejich interakce s faktory životního prostředí je velmi obtížné, a proto při jejich léčbě a prevenci Genet dosud není významně přispěla. O Zejména zmíněná

multifaktoriální onemocnění, je složitost genetické analýzy, omezené klinické a dvojitá genealogický výzkumné metody je třeba použít složitých matematických a biologických metod k objasnění role specifických genů a faktorů životního prostředí v rozvoji těchto onemocnění.Četné materiály a genealogické dvojče analýzy, nahromaděné v průběhu let studie o onemocnění s dědičnou predispozicí, zobrazit pouze o významu dědičnosti při výskytu onemocnění, ale není dekódovat jakýkoliv gen nebo typ přenosu.

z rysů vývoje multifaktoriální chorob by měla být široká škála projevů jemných nebo dokonce skrytých forem až těžkým únikem a terapie hard-to-.Rozmanitost genetického základu každého onemocnění založené na individualitě každého organismu, pomáhá vysvětlit takové vlastnosti multifaktoriální onemocnění, jako je variabilita( dokonce i v rámci jedné rodiny), věk začátku onemocnění, jeho vývoj, spektrum projevů nemoci a stupně závažnosti. S těmito vlastnostmi je také v souvislosti s významnými rozdíly ve výskytu různých onemocnění a jejich tvarů v populaci.