Syndrom Patau

Patau syndrom je dědičné onemocnění, frekvence jejího výskytu u kojenců je 1 v 5000-7000.Poměr chlapců a dívek v této nemoci činí 50 až 50%.Často je v 50% případů komplikací těhotenství s touto patologií polyhydramnios.

Jako nezávislý nemoc Patau syndrom byl izolován v roce 1960

Děti se obvykle rodí v termínu, full-horizontu a vzhled podobat předčasné.Během těhotenství, pomáhá najít abnormální způsob ultrazvuku, který umožňuje identifikovat mnoho malformace vnitřních orgánů.Diagnostika je vylepšena výzkumem chromozomů.Pataův syndrom se projevuje následujícími vývojovými vadami.

charakteristický abnormální vývoj mozku a obličejových kostí lebky, -ushnye dřezy jsou nízké a také zkroucené, šikmé čelo a nízké, propadlé nosní můstek, úzké oční štěrbiny, spodní čelist je malá, nedostatečně.Lebka může mít v některých případech trojúhelníkový tvar, obvod lebky se zmenší.Symetrické štěrbiny horního rtu a patra jsou velmi časté.

Z pohybového systému zjištěno abnormální anatomickou strukturu rukou a nohou, často se polydactyl jako na rukou a na nohou, často symetrické.

patologie trávicího systému reprezentován neúplné turn střevní střevní divertikulóza, poruchy slinivky struktury může být pupeční kýla.

Patologie kardiovaskulární malformace prezentovány komory a / nebo síňového septa, vady velkých cév, aorta může být umístěn na pravé straně.

malformace centrálního nervového systému, představované hypoplazie hlavních mozkových struktur může chybět nebo silně zakrslé některé nervové plochy může být nedostatek, oko, katarakta, duhovky vady.

vývojové poruchy urogenitální systém je reprezentován: nahrazení tkáně ledvin více bublin s kapalinou, otok ledvin, neperforované nebo zúžení močové trubice, může být zdvojnásobení ureteru, zdvojnásobení dělohy a pochvy u dívek, nesestouplých varlat do šourku, hypoplazie močové trubice a penisu u chlapců.

Tento počet vnitřních defektů rychle vyvine selhání více orgánů.Více než 90% dětí zemře během prvního roku života. Ale někteří žijí až 5 a dokonce až 10 let. Prodloužený život je zajištěn rychlou eliminací vývojových anomálií, pečlivou péčí a přiměřenou výživou. Děti s Pataovým syndromem mají vždy přetrvávající duševní poruchy.