Gilbertův syndrom - příčiny, příznaky a léčba. MF.
je genetické onemocnění charakterizované narušením užívání bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začnou se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Gilbertův syndrom
poprvé popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert( 1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.Tato patologie má několik názvů: rodinná nehemolytická žloutenka, benigní rodinná žloutenka, ústavní jaterní dysfunkce nebo Gilbertův syndrom. Vzniká jako důsledek zvýšení množství nekonjugovaného bilirubinu v krevní plazmě, bez známky poškození jater, obstrukce žlučových cest nebo hemolýzy. Toto onemocnění je rodina a je zděděno. K onemocnění dochází kvůli genetické poruše, která vede k narušení tvorby enzymu, který usnadňuje využití bilirubinu. Lidé s Gilbertovým syndromem mají mírně zvýšenou hladinu bilirubinu v krvi, což může někdy způsobit žloutenku sklery očí a kůže. Gilbertův syndrom nevyžaduje radikální léčbu. Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za onemocnění a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud se v krevním testu neprokáže zvýšená hladina bilirubinu. Ve Spojených státech amerických přibližně 3% až 7% populace má Gilbertův syndrom, podle National Institutes of Health - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosáhnout 10%.Syndrom se projevuje častěji u mužů.
Příčina Gilbertova syndromu.
Hlavní funkce jater
Játra jsou největším orgánem lidského těla. Některé z klíčových funkcí jater:
• Převádí tyroxinový hormon štítné žlázy( T4) do aktivnější formy trijodthyroninu( T3).Nedostatečná konverze může vést k hypotyreóze, chronické únavě, přírůstku hmotnosti, špatné paměti a výskytu dalších příznaků.
• Vytvoří GTF( faktor tolerance glukózy) z chromu, niacinu a pravděpodobně glutathionu. GTF je nutná pro správnou regulaci hladiny cukru v krvi.
• Játra syntetizují žlučové soli, které pro lepší asimilaci emulgují tuky a vitaminy A, D, E, K a rozpustné v tucích. Játra také odstraňují z těla některé toxiny rozpustné v tucích.
• Aktivace vitaminů v jejich biologicky aktivních formách - koenzymech. Téměř každá živina musí být biotransformována v játrech ve správné biochemické formě před uložením, přenosem nebo integrací do metabolických procesů.
• Akumulace živin, zejména vitamínů A, D, B-12 a železa pro potřeby konzumace.
• Produkuje karnitin z lysinu a dalších živin. Carnitin je jediná známá bio-živina, která může přenášet tuky do mitochondrií, kde se používají k produkci energie ATP.Mitochondrie generuje 90% energie ATP na buněčné úrovni.
• Hlavní regulátor metabolismu bílkovin. Játra mění podle potřeby různé aminokyseliny.
• Produkuje cholesterol a přeměňuje ho na různé formy potřebné k přepravě látek do tkání.
• Funkce detoxikace je jednou z nejdůležitějších funkcí jater. Většina škodlivých látek a metabolických produktů je neutralizována v játrech. Takže produkty rozpadu buněčných prvků těla procházejí řadou transformací, zejména produktů rozpadu erytrocytů.
Hyperbilirubinemie - zvýšené hladiny bilirubin v krvi nastává, protože je snížena aktivita enzymu glukuronyltransferáza, která konjuguje bilirubin. Neutralizace, která se děje v játrech, činí bilirubin rozpustnou ve vodě, takže se může rozpustit do žluči a vstoupit do dvanáctníku a nakonec se vytáhnout z těla. Průměrná doba životnosti červených krvinek je 120 dní, po níž se odstraňuje a rozpadá se na bilirubin a hemoglobin. Přímo v játrech se nerozpustná forma bilirubinu přemění na ve vodě rozpustnou formu. Gilbertův syndrom způsobuje vadu genu - mutaci UDP-glukuronosyltransferázy, což je gen zodpovědný za produkci tohoto enzymu. Lidé dědí syndrom od svých rodičů.Bilirubin není neutralizován a hromadí se v krvi. Když úroveň dosáhne určitého bodu, může se u pacienta objevit příznaky žloutenky.
Symptomy Gilbertova syndromu
Většina lidí, kteří trpí onemocněním, nevědí, že to mají.Úroveň bilirubinu obvykle zůstává v normálním rozmezí a někdy se mírně zvyšuje. Jedním z nejčasnějších a patognomonických příznaků je žloutenka. Může se objevit žlutá sklera nebo kůže, když množství bilirubinu v krvi stoupá.Symptomy se mohou zvýšit a být zřejmé v kombinaci s jinou chorobou, infekcí, dehydratací, stresem nebo menstruací.I když je pravděpodobnost, že hladina bilirubinu nikdy nedosáhne nebezpečných hodnot, je žloutenka jedním z důležitých a alarmujících příznaků.
žloutnutí kůže( levým rychlost, vpravo - patologie)
žlutosti skléry
tyto symptomy mohou být také patognomonické, ale v menší míře.popisují pacienti časté: únava, rozmazané vědomí, bolest hlavy, ztráta paměti, závratě, deprese, podrážděnost, úzkost, nevolnost, ztráta chuti k jídlu, syndromu dráždivého tračníku, bolesti břicha a křeče, bolesti v játrech / žlučníku, třes, svědění kůževýskyt pokrovov. Vozmozhno nespavosti, obtížné soustředění, záchvaty paniky, hypoglykemické reakci na potravinové intolerance na sacharidy, a alkohol.
Potravinová intolerance může způsobit uvolnění stolice nebo průjem, nadýmání.Mohou se objevit příznaky respiračního a srdečního selhání: dušnost nebo mělké dýchání, palpitace. Kvůli metabolickým poruchám dochází k bolesti svalů a kloubů, slabosti, úbytku hmotnosti a zvrácení chuti.
následující příznaky( pozorované velmi zřídka, a s výslovným porušení metabolismu bilirubinu), které nutně vyžadují lékařský zásah: obtíže při hledání slov, pocit opilosti, nekontrolovatelné zvracení, nadměrná žízeň, bolesti na hrudi, svalové záškuby( třes), zduření lymfatických uzlin, hořkou nebo kovovou chuť v ústech. Tyto příznaky naznačují vývoj akutního selhání jater.
syndrom Diagnostika Gilbert
Tato diagnóza se nejčastěji vystavena na konci dospívání.Diagnóza je snadná, pokud je historie onemocnění správně shromážděna, v tomto případě není nutné genetické psaní.Pacient bere vzorek krve, který zkoumá funkci jater a hladinu přímého a nepřímého bilirubinu. V případě, že výsledky ukazují vysokou úroveň nerozpustné bilirubinu v krvi, a další ukazatele jsou normální, lékař diagnostikovat Gilbertův syndrom. V přítomnosti žloutenkou může vyžadovat několik diferenciálních diagnostických testů k vyloučení jiných patologií, které mohou být například:
1. Akutní zánětlivá onemocnění jater( hepatitida) - se může zhoršit schopnost využívat jater bilirubin.
2. Zánět žlučovodů - může zasahovat do sekrece žluče a odstranění bilirubinu.
3. Obstrukce žlučového kanálu také narušuje tok žluči a přispívá k akumulaci bilirubinu.
4. hemolytická anemie - vede ke zvýšení hladiny bilirubinu v důsledku zvýšené erytrocytů rozkladu.
5. Cholestáza - tok žluči z jater je přerušený.Žluť obsahující bilirubin zůstává v játrech.
6. syndrom CriglerNajjarova choroba - vrozené non-hemolytické nekonjugovaného bilirubinémie. Dubinův syndrom
7. - Johnson - enzimopaticheskaya žloutenka, vzácné pigment steatóza, vyznačující se tím, poruchou vylučování bilirubinu z hepatocytů do žlučových kapilár.
8. False žloutenka - neškodná forma žloutenky, ve kterém zežloutnutí kůže v důsledku přebytku beta-karotenu.
další testy mohou zahrnovat: ultrazvukové vyšetření břicha, aby se zabránilo ucpání žlučových cest nebo difuzní patologie jater, stravě po dobu 24 hodin k odstranění příčiny zvýšené hladiny bilirubinu zažívacího a genetické klasifikace.
Léčba Gilbertova syndromu.
Gilbertův syndromje považován za neškodnou nemoc - obvykle nezpůsobuje žádné zdravotní problémy. V současné době neexistuje účinná etiotropická léčba pro vývoj zdravotnických technologií.Přestože žloutenka příznaky mohou vyvolat úzkost u pacienta, lékař by měl vysvětlit, že žloutenka není pravidelný symptom a neměly by vyvolat obavy. Dlouhodobé sledování pacienta s Gilbertovým syndromem se obvykle nevyžaduje. Je-li pacient zaznamená příznaky zhoršující se žloutenka, musí to tak, že vyloučil řadu jiných důvodů, informujte svého lékaře. Pacienti, u kterých příznaky žloutenky způsobují vážnou úzkost, mohou užívat malé množství fenobarbitalu. Má mírný antihyperbilirubinemický účinek. Spolu s pozitivním účinkem způsobuje tento lék sedativum na nervový systém a při dlouhodobém užívání způsobuje toxické účinky na játra. Proto je důležité účinné a vyvážené dávkování tohoto léku.
strava může zmírnit závažnost příznaků: produkty s dlouhou trvanlivostí, které obsahují velké množství konzervačních prostředků by měly být vyloučeny ze stravy, je nutné použít multivitamin komplexy obecně zvýšit imunitu, všechny produkty musí být odvar, pečené nebo páře( minimální tuku).
Komplikace syndrom Gilbert
sám Gilbert syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité, čas od rozlišit jeden druh z jiného žloutenky. V této skupině jaterních buněk pacientů hypersenzitivní Bylo zjištěno, že hepatotoxických faktory, jako je alkohol, drogy, některých skupin antibiotik. Proto v přítomnosti výše popsaných faktorů je nutné sledovat hladinu jaterních enzymů.
Doktorský terapeut Zhumagaziev E.N.