Syndrome Shereshevsky-Turner - příčiny, příznaky a léčba. MF.

syndrom Turner - onemocnění, které nastane, když abnormální vývoj pohlavních chromozomů( namísto inherentní ženské tělo XX pohlavních chromozomů má pouze jednu sadu chromozomů se získá nekompletní), což vede k poškození vývoje gonád v časném embryonálním období.

Utrpení ženského syndromu. Frekvence výskytu syndromu je jedna až tři tisíce narozených dívek.

Příznaky Turnerovým syndromem

Dítě s nemocí, místo vaječníků jsou vytvořena vlákna pojivové tkáně, děloha je nedostatečně.Velmi často se syndrom kombinuje s nedostatečným rozvojem jiných orgánů.Již při narození, dívka ukázat ztluštění kůže záhyby na zadní části hlavy, typické otoky rukou a nohou.Často se dítě narodí malé, s nízkou tělesnou hmotností.

pro dívky s Turnerovým syndromem v raném věku je charakterizován typickým vzhledem:

• poměrně nízký růst( konečné pacienti výška nepřesahuje 150 cm.);
• zkrácení spodní čelisti;
• vyčnívající nízko položené uši;
• krátké krky s Alar záhybů běžící od hlavy až k ramenům( krku Sfingy), na kterém je nízký limit růstu vlasů;Široký hrudník
instagram viewer
• se zataženými bradavky od sebe vzdálenými;
• často pozorovat zakřivení rukama v lokti kloubu;
• zkrátit 4. a 5. záprstních kostí, což krátké prsty;
• konvexní hřebíky;

případné vady dalších orgánů a soustav:

• kardiovaskulární - srdeční onemocnění;
• močových cest - hypoplazie ledvin, močovod zdvojení, skládat a podkova ledvin;
• orgán zraku - ptóza( pokleslé století), šilhání, tvorba „třetího věku“.

sekundárních pohlavních znaků s Turnerovým syndromem jsou mírné( a někdy neexistující) a projevuje se v následujícím:

• underdevelopment prsu;
• abnormální vývoj velké a malé stydké pysky, dělohy, pochvy;
• nejsou detekovány vaječníky;
• amenorea( absence menstruace);
• , pubikální srst a pubescence v podpaží nejsou vyjádřeny.

syndrom Diagnostika Shereshevscky-Ternenra

pro diagnostiku pacient podstupuje kompletní vyšetření, který obsahuje:

1. Obecné analýze krve a moči.
2. Daily močové vylučování estrogenu a gonadotropinu.
3. Stanovení hladin gonadotropinů a estrogenu nové.
4. Konzultace gynekologa.
5. Stanovení sexuálního chromatinu a karyotypu.
6. Ultrazvuk dělohy a vaječníků.
7. Rentgenové vyšetření kostního systému.syndrom výsledky

Women Turnera průzkumu jsou následující:

• Při analýze krve - snížení množství estrogenu a zvýšení hormonů hypofýzy( gonadotropiny), zejména folitropinem.
• zvýšil denní vylučování gonadotropinu a pokles estrogenu.
• Pokud ultrazvuk nenajde vaječníky, děloha má zaostalé výhled. Při rentgenové
• jsou osteoporóza( úbytek kostní tkáně) a různé abnormality vývoje kostry.
• Často, lidé trpící tímto syndromem dojde k onemocnění, jako je diabetes, zánět tlustého střeva a gastrointestinálního krvácení, strumy a tirioidity.
• Nakonec potvrzuje diagnózu genetického výzkumu. Léčba

z Turnerovým syndromem

Kompletní pacientů vyléčených Turnerovým syndromem není možné.

používá k symptomatické léčbě růstového hormonu( růstový hormon člověka), se kterým lze dosáhnout zvýšení konečného růstu pacienta 4-6 cm. Po dosažení věku 12-13 let tráví náhradního estrogeny, protože pacienti nejsou vaječníky, které jsou schopné produkovat tento hormon. Bohužel, léčba nebrání rozvoji osteoporózy se zvýšeným rizikem zlomenin.

Poruchy jiných orgánů a systémů často vyžadují chirurgickou léčbu.

prognóza Turnerovým syndromem

Díky včasné detekci a včasné léčbě můžete dosáhnout vyššího růstu. Prognóza onemocnění s ohledem na úplné uzdravení je nepříznivá.Pacienti zůstávají neplodný.

Při syndromu Shereshevského-Turnera je možný letální výsledek( úmrtí), který je primárně způsoben vrozenými vadami životně důležitých orgánů.

U pacientů se syndromem neexistuje významná mentální retardace, mohou se úspěšně učit a provádět jakoukoli práci, která nesouvisí s fyzickým a významným neuropsychickým stresem.