Křečová anémie

nejčastější abnormalita struktury hemoglobinu je hemoglobinopatie S. V případě, že homozygotní nosiče mutovaného genu choroby ukazují srpkovité anémie, a nosičů heterozygotního - srpkovité abnormality. Název tohoto typu anémie je způsoben tím, že erytrocyty v této chorobě získávají tvar srpku, který je stanoven mikroskopem.

Homozygotní forma hemoglobinopatie S se projevuje mírnou anémií a řadou komplikací.Onemocnění začíná objevovat až několik měsíců po narození, protože fetální hemoglobin( F), je přítomno v krvi dítěte během prvních několika měsíců po narození neobsahuje abnormální p-řetězce. Kromě toho vysoké hladiny fetálního hemoglobinu u malých dětí po objevení abnormální srpkovitá obvodu klesá s zvýšenou afinitu ke kyslíku.

Nejtypičtějším projevem srpkovitá anémie u malých dětí je porážka kostí a kloubů: ostrá bolest kloubů, otoky nohou, rukou, nohou. Tyto změny jsou spojeny s trombózou krevních cév, které krmí kosti.Často dochází k "roztavení" hlav kosti femuru a humeru. Trombóza často způsobuje infarkty plic. Lidé trpící

srpkovitou anémií , ve většině případů s vysokým růstem, jsou tenké, se zkroucenou páteří.Často mají vysokou věžovou lebku, pozměněné zuby, zpožděný vývoj, někdy známky eunuchoidismu. Bolest břicha může napodobit různé nemoci břišní dutiny.Častou komplikací srpkovité anémie jsou poruchy zraku spojené se změnami v sítnicích sítnice. Krvácení v oddělení sklivce a sítnice často vede k oslepnutí.Na holení se často vyskytují vředy. Trombóza velkých cév vede k infarktu v ledvinách, v plicích. Poměrně často dochází k trombóze cév mozku. Slezina u malých dětí se značně zvyšuje, ale v budoucnu se snižuje a po pěti letech je její vzestup vzácností.Dále se zvyšuje játra se srpkovitou anémií.U dospělých mužů může dojít k prodloužené erekci penisu, která není spojena s vzrušením( patologická povaha) - priapismem.

Anémie je ve většině případů relativně malá( obsah hemoglobinu 60-80 g / l).V krevním nátěru pod mikroskopem se někdy objevují srpkovité erytrocyty. Obsah nezralých forem erytrocytů se zvyšuje, obsah bilirubinu se zvyšuje. ESR se srpkovitou anémií je obvykle v normálních mezích.

Někdy v akutním kloubních a plicní proces u dětí rozvinout těžká hemolytické krizi s příchodem černé moči, prudkému poklesu hladiny hemoglobinu, zvýšení teploty.

Většina lidí se srpkovitou anémií zemře v raném dětství.Někteří však mohou žít do dospělosti. V souvislosti s tím se v současné době diskutuje otázka průběhu těhotenství u žen trpících srpkovitou anémií.Těhotenství zhoršuje stav těchto žen. Míra úmrtnosti matek u srpkovité anémie činí 6%.Smrt plodu je také velmi vysoká.

Heterozygotní forma hemoglobinopatie S( srpkovitá anomálie).Lidé nikdy nevědí o své nemoci. Obsah hemoglobinu a blahobyt zůstávají normální.Jediným znakem u některých lidí je vzhled krve v moči, který je spojen s malými infarkty ledvin. Obsah abnormálního hemoglobinu v červených krvinkách se heterozygotní formě hemoglobinopatie malých a projevů nemoci jsou pozorovány pouze v období nedostatečného příjmu kyslíku: v případě vážného zápalu plic, s lety do netlakových letadel během anestezie.

Trombóza může postihnout všechny orgány, které trpí srpkovitou anémií.U 10% osob pozorovaných při anomáliích srpkovitých buněk byly zjištěny infekce sleziny.Červené krvinky mohou být detekovány pouze při použití speciálního vzorku, který se provádí ve specializovaných laboratořích.

Prognóza anomálie srpkovitých buněk je dobrá.Při srpkovité anémii většina lidí zemře v dětství.

Léčba srpkovité anémie. Dospělí s mírnou srpkovitou anémií potřebují léčbu pouze během exacerbace onemocnění.Je velmi důležité bojovat proti infekčním chorobám, zejména u malých dětí.V souvislosti s plicními infekcemi, trombózou u lidí se srpkovitou anémií, jsou často známky plicní insuficience. To vede k "kyslíkovému hladovění" tkání, což zvyšuje srpovitost erytrocytů.Doporučuje se kyslíková terapie( léčba inhalačním kyslíkem) s těžkou anémií - transfúzí dárců červených krvinek.

Léčba srpkovitých anomálií se ve většině případů nevyžaduje. Při exacerbacích by však měla být léčba prováděna v jednotce intenzivní péče, stejně jako léčba srpkovité anémie.