Léze plic s deficiencí α1-inhibitoru proteáz
Dědičná inhibitoru α1-proteázy je vrozená vady enzymů, které se vyznačuje tím, primární lézí dýchacích oddělení plicní tkáně, jako časné primární rozvoj emfyzému( zvýšená lehkost plicní tkáně).
existence familiární formy rozedma plic byl popsán v XIX století.Avšak pouze v roce 1963 byla publikována, kde se autoři na základě biochemických a genetických studií spojeny některé obstrukčních plicních onemocnění, jako je rozvoj časné emfyzém, vrozeným nedostatkem v krevním séru specifickým enzymem, a bylo zjištěno, že tento nedostatek se dědí autosomálně recesivním způsobem, Další studie potvrdily tyto výsledky, a ukázal, že nedostatek enzymu byla spojena s některými jinými formami plicní choroby.inhibitory
proteázy jsou proteiny, které mají schopnost inaktivovat proteolytické enzymy produkované v organismu nebo vstup do něj z vnějšku( exogenního a endogenního původu).Představují třetí počet funkčně aktivní skupiny proteinů( po albumin a imunoglobuliny), a až 10% z celkových sérových proteinů.Přidělit
inhibitory 7 proteolýzy obsažené v krevní plazmě.První z nich podle počtu a významu se inhibitor A1 proteázy patří do frakce globulinu a tvořící 75% jeho celkového počtu. Tento enzym je syntetizován jaterních buněk.
exogenní faktory, jako jsou kouření výrobků, látek znečišťujících ovzduší, cizorodých látek, přispět k manifestaci onemocnění.Zn klinické projevy deficitu enzymu spojeného s homozygotní vozík odpovídajícího genu, obvykle tvořena 30-35 let. Projevy nemoci jsou spojeny s vývojem relativně mladém věku progresivní plicní emfyzém. Hlavním příznakem je dušnost, která nastane dříve při nízkých a pak těžší fyzické námaze. Zcela běžně se postupné snižování tělesné hmotnosti. Kašel často chybí nebo exprimován pouze nepatrně.Obvykle je suchý, zřídka odděleny sporé sliznice vykašlávání.Tělesná hmotnost se snižuje, hrudník stává tvar barel. Pro bicí( bicí) hrudníku jsou určeny „box“ zvuk( prokázána zvýšená vzdušnosti plic), což představuje pokles o srdce hranic nebo jejich úplnému vymizení( vzhledem k nárůstu objemu plic, přeplněný vzduchem).Spodní hranice je posunut dolů světlo, které je také v důsledku zvýšení objemu v důsledku nadměrného množství vzduchu. Při poslechu plic( poslechu) respiračními zvuky sotva slyšitelné.
Když rentgen hrudníku ukázalo zvýšení transparentnosti plicní tkáně( vzhledem k přebytku vzduchu), v některých případech, výraznější v nižších částí plic.
rozhodující význam pro stanovení diagnózy onemocnění plic spojené s vrozeným deficitem enzymu, se volí obsah alfa1-inhibitoru v séru proteáz.
Až do nedávné doby, léčba vrozeným nedostatkem inhibitoru α1-proteázy byla považována za neperspektivní.Substituční léčba může být provedena intravenózní inhibitorem α1-proteázy. Signifikantně méně účinný, i když dostupnější, zastoupené intravenózní infuzí plazmy lidského dárce.
Někteří autoři doporučují použití známých prostředků, potlačování proteolýzy( např provádění opakované kurzy intravenózní kontrikala nebo gordoksa).K tomuto účelu se používá 5% kyseliny e-aminokapronové, 100 ml.
určitý význam je použití antioxidantů.
Primární prevence enzymové nedostatečnosti není dostatečně vyvinuté dosud. Teoreticky nedostatek nosič genu způsobuje výrazné snížení obsahu a1-inhibitoru v séru proteáz oběma stranami. Pro účely včasné diagnózy a včasnému provádění preventivních opatření se doporučuje stanovit obsah inhibitoru α1-proteázy u všech dětí a mladých lidí, kteří trpí opakovanými respiračními infekcemi, zejména vyskytujících se dušnost. V případě, že diagnóza stanovena bez ohledu na přítomnost a intenzity klinických příznaků, stejně jako členové rodiny, kteří trpí touto chorobou absolutně kontraindikované kouření, stejně jako práce v podmínkách znečištěného vzduchu. Je nutné provádět prevenci virových onemocnění dýchacích cest.
Včasné odhalení a včasná realizace preventivních opatření a léčby umožňují prodloužit životy lidí trpících cystickou fibrózou.