Primární ciliární dyskineze a kartogenerační syndrom

primární ciliární dyskinesie( tzv syndrom nepohyblivé řasy) představuje skupinu onemocnění, která jsou založena na geneticky určené vada konstrukce řasinkami epitelu sliznice dýchacích cest. Tato vada byla poprvé popsána u pacientů s Kartagenerovým syndromem.

Cartagnerův syndrom je triada zahrnující reverzní uspořádání vnitřních orgánů, bronchiektázu a sinusitidu.

geneticky určená vada struktura řasy řasinkami epitelu někdy vyskytuje u pacientů s bronchitidou, bronchiektázie, plicní obstrukční patologii vnitřních orgánů bez opačném uspořádání.Cartagena syndrom je tedy pouze jednou formou primární ciliární dyskineze. On představuje asi 50% této patologie. Druh dědičnosti je autosomální recesivní s 50% závažností patologického genu. Avšak ciliární vady mohou být výsledkem nové mutace.

V současné době je v literatuře uvedeno více než 20 různých ciliárních defektů.Někdy však myšlenka primárních, geneticky určených defektů a sekundárních ciliárních poruch způsobených různými patologickými vlivy, včetně zánětlivého procesu, je někdy smíšena. U pacientů s chronickými zánětlivými chorobami dýchacích cest důsledněji identifikovány membránové změny, deformace a ztluštění řasinek, řasinky ve řasinkami epitelu atrofie s rozvojem volného povrchu buněk mikroklky řasinkami, sloučit několik řasinek společnou membránou. Tyto změny jsou důsledkem zánětlivého procesu, jejich závažnost závisí na aktivitě zánětu.

Vrozená vada struktury řas a narušení jejich funkce ovlivňuje celý dýchací ústrojí jako celek. To je důvod vzniku sinuzitidy a otitis u pacientů s primární ciliární dyskinezí spolu s bronchiektázou a bronchitidou.

Klinické příznaky primární ciliární dyskineze jsou determinovány patologií orgánů lemovaných epithelií ciliated. Klinický obraz primární ciliární dyskinesie zcela charakteristické a projevuje celkovou léze respiračního traktu na počátku výskytu prvních příznaků onemocnění.Zánět plic je zpravidla zjištěn v prvních dnech života dítěte a je obvykle považován za pneumonii.

Chronický bronchopulmonální proces se u 90% pacientů s Kartagenerovým syndromem rozvíjí v prvních 2 letech života. Pacienti s primární ciliární dyskinezí si stěžují na kašel s odloučením purulentního sputa, často ve významném množství.V plicích se neustále poslouchají mokré a suché chrastítka.

V klinickém obrazu onemocnění má nasofaryngeální postižení velkou důležitost. Od prvních dnů života je hnisavý výtok z nosu, potíže v nazálním dýchání.Při vyšetřování orgánů ORL se diagnostikuje sinusitida, nejčastěji se postihuje maxilární sinus( maxillární sinusitida).Mnoho pacientů trpí chronickým otitis media. Slyšení u těchto pacientů je často sníženo. Klinická triáda, včetně bronchitidy, sinusitidy, otitis media, je nejcharakterističtějším klinickým projevem primární ciliární dyskineze.

Přibližně 20% pacientů se syndromem primární ciliární dyskineze má nosní polypy. V průběhu zánětlivého procesu v dýchacím systému a v nosohltanu u pacientů s primární ciliární dyskinesie se vyznačuje vysokou aktivitou, která určuje závažnost onemocnění v mnoha ohledech. Mnoho dětí s primární ciliární dyskinezí je výrazně zaostává ve fyzickém vývoji. Nejtěžší z nich znamenalo zhrubnutí nehtových falangů prstů.Klinické projevy respiračního selhání jsou pozorovány při bilaterálním bilaterálním postižení plic. Funkční studie odhalují ventilační poruchy obstruktivního a restrikčního typu. Při rentgenovém vyšetření byly zjištěny příznaky chronického zánětu, oblasti pádu plicní tkáně, pokles objemu postižených oblastí plicní tkáně.Pacienti s Kartagenerovým syndromem mají reverzní uspořádání vnitřních orgánů.Při bronchografii se objevují bronchiální dilatace a deformující se bronchitida, které jsou z velké části běžné.Někdy deformace průdušek není vůbec zjištěna. U syndromu Kartageneru se vyskytují malformace plic - polycystóza, hypoplazie( hypoplazie).V těchto případech mluvíme o kombinaci různých vrozených vad dýchacího systému.

Pro potvrzení přítomnosti primární ciliární dyskineze je nutné určit strukturu a funkci cilience epithelu sliznice dýchacího traktu. U primární ciliární dyskineze neexistuje ciliární pohyb.

Léčba v případě primární ciliární dyskineze je zaměřena na potlačení zánětlivého procesu v plicích a nosohltanu. Velká pozornost je věnována systematickému použití metod a nástrojů zaměřených na udržení odvodňovací funkce průdušek. Takové metody zahrnují posturální drenáž, terapeutický fyzický trénink, lékařskou bronchoskopii, inhalaci léků, které podporují zkapalňování sputa. V souvislosti s přítomností všeobecné vady této choroby je chirurgická léčba zpravidla neúčinná.