Formación de hueso imperfecto
Esta enfermedad pertenece al grupo de displasia diafisaria del sistema óseo. Los signos típicos de formación ósea imperfecta son fracturas frecuentes. Al examinar más de cerca a una persona así, uno puede notar el color azul grisáceo de la esclerótica de los globos oculares. Otra manifestación característica es el desarrollo temprano de la sordera. Dos formas de esta enfermedad se describen en la literatura: congénita y tardía. En el primer caso, durante el desarrollo prenatal del niño han sido numerosos huesos rotos, lo que lleva a una deformación pronunciada de las extremidades inferiores al nacer. En el segundo caso, las fracturas aparecen algo más tarde. Al igual que con eso, y con otra forma, puede observar el color gris azulado de la esclerótica. En estos niños, las fontanelas se cierran tarde, a veces los huesos del cráneo en los recién nacidos son suaves. Los dientes a menudo tienen un color ámbar, erupciones tardías, a menudo se sorprenden con caries. Como regla general, hay fracturas de huesos tubulares largos( muslo, hombro, huesos de la caña y el antebrazo) y la columna vertebral. Las fracturas de los huesos del cráneo, la pelvis, la falange de los dedos y los pies no ocurren. Las deformidades de las extremidades se pueden expresar con mucha fuerza, y el número de fracturas no depende de la forma de la enfermedad.
Según la literatura, la sordera se desarrolla bastante temprano, a la edad de 20-30 años. Los cambios que se detectan mediante el examen radiográfico del sistema óseo dependen de la gravedad del curso de la enfermedad. El principal signo de formación ósea imperfecta es la osteoporosis generalizada de todo el esqueleto. Después de una fractura alrededor del hueso, se forman callosidades periostales( cerca del hueso) que rodean la fractura de la fisura. Los tamaños de estos callos a veces son enormes, en algunos casos erróneamente confundidos con un tumor de tejido óseo( pseudo sarcoma).En la columna vertebral, hay un grado diferente de expresión de platiphondilia, las vértebras adquieren una forma bicóncava. Las costuras del cráneo están agrandadas, contienen una gran cantidad de huesecillos insertados.
En 1979, se sugirió otra división de educación imperfecta, según la cual se distinguen los tipos IV de enfermedad.
I tipo se transmite por el tipo dominante de herencia. En tales niños, se nota el color azul de la esclerótica, la hinchazón de la oreja se desarrolla bastante temprano, los cambios del hueso se expresan moderadamente.tipo
II se transmite en una herencia autosómica recesiva y termina con la muerte fetal intrauterina.
III tipo osteogénesis imperfecta se transmite como una herencia autosómica recesiva, procede con graves deformidades óseas progresivas, coloreando esclerótica permanece normal, existe una violación de la formación de los dientes.
IV tipo transmitida por el patrón de herencia dominante, la esclerótica retener color normal, y otras manifestaciones puede variar dentro de amplios límites. Los padres que tienen uno de los signos anteriores de la enfermedad o una combinación de los mismos, pero no está sufriendo el aumento de la fragilidad de los huesos, pueden nacer con una variedad de niños, incluyendo lesiones severas del sistema músculo-esquelético. Esta circunstancia también se tiene en cuenta cuando se lleva a cabo asesoramiento médico genético para esas familias.
La displasia cráneo-clavicular se conoce desde hace mucho tiempo. Los cambios más característicos se observan en el cráneo y la clavícula, que fue la base para crear el nombre de la enfermedad. Los signos de la enfermedad se revelan claramente incluso en el momento del nacimiento de un niño enfermo. En los niños con signos pronunciados de enfermedad puede ser detectado aumento de suavidad de los huesos del cráneo, en los casos menos graves, se llama la atención al gran tamaño de la fontanela, que llega a la parte delantera y trasera del hueso frontal está conectada a la pequeña fontanela, y, a menudo hay una discrepancia de los huesos frontales. El campamento de primavera se cierra muy tarde, y en algunos casos permanece en la edad adulta. El síntoma principal de la displasia craneoencefálica es el subdesarrollo de las clavículas. La ausencia completa de clavículas es rara( en el 10% de los casos), con mayor frecuencia falta uno de los extremos de este hueso.
Una manifestación característica de tal violación en la estructura del esqueleto es la movilidad inusual en las articulaciones del hombro: el niño puede llevar los hombros frente a él hasta que entren en contacto entre sí.En algunos casos, los niños tienen escoliosis, falanges distal cortas de los dedos y subdesarrollo de las uñas. Muy característico es el desarrollo tardío e imperfecto de los dientes permanentes. Los dientes de leche pueden permanecer hasta 25-30 años de edad, en relación con los cuales un individuo así puede formar una cantidad excesiva de dientes. El examen radiográfico del sistema óseo revela claramente un defecto en el desarrollo de las clavículas. Consisten en fragmentos separados( uno o dos), o pueden estar completamente ausentes. La proporción de casos recientes representa solo el 10% de los casos. La derrota de estos huesos del esqueleto humano es principalmente bilateral y asimétrica.
Los cambios en la pelvis y las articulaciones de la cadera también son característicos. La cabeza del fémur tiene dimensiones grandes, en comparación con la norma, una forma redondeada. El examen radiológico de la columna vertebral muestra una anomalía en el desarrollo de una o más vértebras, y cualquier parte de la columna vertebral puede verse afectada. La displasia cráneo-clavicular se transmite por un tipo de herencia autosómica dominante.