Bajo hemoglobinas inestables darse cuenta de tales hemoglobinas anormales, que, debido a la inestabilidad de las moléculas precipitan de eritrocitos que conduce a la anemia. En 1952, en la...

distonía de torsión( deformación paginación muscular) es una enfermedad con diferentes manifestaciones y la naturaleza de los trastornos genéticos. Básicamente distonía de torsión manifestada ...

Los carbohidratos son compuestos orgánicos complejos que realizan una serie de funciones importantes en el cuerpo humano. Los carbohidratos, que consisten en una molécula, se llaman monosacáridos...

Esta enfermedad hereditaria se transmite por un tipo autosómico recesivo. Se manifiesta por una mayor sensibilidad a la luz solar, expresada por el enrojecimiento en la cara, que se asocia con...

Los síndromes clínicos en estas enfermedades merecen una consideración especial. Las enfermedades hereditarias y congénitas de los riñones difieren en una variedad marcada de manifestaciones clín...

El concepto de malformaciones congénitas de los pulmones está inextricablemente vinculado con la comprensión de los patrones básicos de la formación del sistema broncopulmonar. El pulmón de un...

enfermedad glucógeno comprende un grupo de enfermedades en las que alteran la escisión y la síntesis de glucógeno, que se acompaña de su acumulación excesiva en las células del hígado, riñón, músc...

Este es un trastorno hereditario extremadamente rara caracterizada por aumento de la sensibilidad a los rayos ultravioleta, oscurecimiento de la piel y adelgazamiento, fotofobia y otros cambio...

enfermedad se hereda en un humano autosómico dominante Cuando se ve desde este síndrome puede observarse múltiples pequeñas manchas oscuras alrededor y en la boca, en los labios, alrededor de ...

nivel de factor VIII de coagulación de 0 a 1% provoca forma extremadamente grave de la enfermedad, del 1 al 2% - pesada del 2 al 5% - moderada, más del 5% - leve, pero el riesgo de trauma hemorra...

El defecto del tabique interventricular es uno de los defectos cardíacos congénitos más comunes. Fue descrita por primera vez por P. Tolochinovym en 1874 y en 1879 Roger Hay dos opciones princ...

La enfermedad se hereda por tipo autosómico recesivo y es una de las causas más importantes de daño hepático severo en la infancia. La enfermedad generalmente se da en familias, por lo que se sup...

La aparición de malformaciones del tracto gastrointestinal es el resultado de la influencia de factores genéticos y externos que afectan al feto en el período intrauterino. Una de las anomalía...

microlitiasis alveolar es una enfermedad rara hereda como un rasgo autosómico recesivo y caracterizada por la formación de los alvéolos pulmonares en las piedras más pequeñas. Hay informes ...

diabetes insípida - una enfermedad asociada con daños en el lóbulo posterior de la glándula pituitaria o el hipotálamo con disminución de la secreción de la hormona antidiurética. No confunda ...

Hemofilia B - diátesis hemorrágica hereditaria caracterizada por actividad deficiente de factor IX de coagulación de la sangre( componente de tromboplastina plasmática).En la hemofilia primero...

La enfermedad de Stewart-Prower es una enfermedad rara que se transmite a través de un tipo de herencia autosómica recesiva incompleta. Son posibles formas muy pesadas y variedades ligeras...

glomerulonefritis crónica - un grupo de enfermedades renales caracterizadas por constantes progresivas inflamatorias, aterosclerótica y lesiones destructivas del riñón, seguido por el desarrollo ...