Tubulopatía manifestada por el síndrome de raquitismo

Raquitismo resistente a la vitamina D( fosfato-diabetes) .Los signos principales son cambios tipo ricket en el esqueleto, principalmente en las extremidades inferiores. Muy a menudo, los primeros signos de raquitismo resistente a la vitamina D aparecen en el segundo año de vida y son progresivos. Sin embargo demostración

( primera manifestación) raquitismo vitamina D-pezistentnogo podría ser el primer año de vida( la demostración temprana) y 6-8 años de edad( de aparición tardía).Los cambios en el sistema óseo se acompañan de un retraso en el desarrollo físico y una violación de la forma de andar del niño( "caminar a patos").Los cambios en el esqueleto son progresivos y contribuyen al retraso del desarrollo de las funciones estático-motoras del niño enfermo. El intelecto de los niños, por regla general, no sufre. Los signos bioquímicos típicos de la diabetes del fosfato son: bajos niveles de fósforo sérico, aumento de la excreción de fosfato en la orina;el nivel de calcio en la sangre permanece, por regla general, normal. La actividad de la fosfatasa alcalina de la sangre aumenta.resistencia

( estabilidad) del cuerpo a la vitamina D descrita por primera vez en 1937 en el inicio de su asociada con una alteración de la absorción de calcio en el intestino, el hiperparatiroidismo secundario( paratiroidea función mejorada) y la disminución de la reabsorción de fosfato( recaptación) en los riñones. Sin embargo, en la siguiente, este mecanismo no ha sido confirmado, por lo general el contenido de calcio en la sangre de los pacientes no cambia la actividad de PTH( hormona paratiroidea) aumenta sustancialmente.

Una disminución en la concentración de fosfatos en el plasma sanguíneo conduce a un aumento en su reabsorción en los túbulos proximales. El papel regulador importante es jugado por PTH( hormona paratiroidea), aumentando su concentración en la sangre inhibe la reabsorción de fosfato, lo que conduce a la aparición de cantidades excesivas de la misma en la orina. En los túbulos distales, la reabsorción de fosfatos también es inhibida por la hormona paratiroidea.

La vitamina D aumenta la reabsorción de fosfato en los túbulos renales, t. E. El efecto de esta sustancia es opuesta a la influencia de la PTH y se localiza en los túbulos proximales.

Actualmente hay 4 hipótesis, según la cual a base de fosfato diabetes siguiente trastornos metabólicos y funcionales pueden ser la base de:

1) Trastornos del defecto primario procesos de absorción de calcio y fósforo en el intestino;

2) tubulopatía con una alteración primaria de la reabsorción de fosfatos en los túbulos renales;

3) defecto combinado genéticamente determinado de los túbulos renales y los intestinos;

4) una violación de la síntesis de vitamina D y la formación insuficiente de sus formas activas en el hígado.

resultado de defectos genéticos transporte de fosfato con diabetes fosfato desarrolla deficiencia significativa de fósforo y calcio en el cuerpo que conduce a los cambios esqueléticos formación rahitopodobnyh. Esto se ve facilitado en algunos casos por la secreción excesiva de la hormona paratiroidea( la hormona de las glándulas paratiroides).La diabetes del fosfato se caracteriza por una variedad pronunciada de manifestaciones clínicas. Dependiendo de la manifestación de tiempo( primer desarrollador), características clínicas y bioquímicas, la naturaleza de la respuesta a la administración de vitamina D significa 4 enfermedad de realización.

primera forma de realización se caracteriza por la aparición temprana de la enfermedad( en el st años de la vida 1), un menor grado de deformaciones óseas, disminución en el contenido de calcio en la sangre, aumento de la excreción de aislamiento fósforo, aumento de los niveles de la hormona paratiroidea en la sangre, la buena tolerabilidad de la vitamina D. Desarrollorealización, la enfermedad asociada con la participación simultánea en el intestino patológico proceso y los túbulos renales y la pérdida significativa de fósforo y calcio a través del intestino, y riñones.

versión segundo posterior manifestación caracteriza - en el segundo año de vida, expresada por cambios en el hueso, disminución de cantidades de fósforo en el suero, la excreción urinaria de cantidades significativas de resistencia fosfato( estabilidad) a altas dosis de vitamina D. El desarrollo de esta forma de realización la enfermedades causada por el defecto primario de los túbulos renales( disminución en la intensidad de la absorción inversa de fosfatos) y las pérdidas de fosfato, principalmente en la orina.

tercera realización difiere enfermedad de aparición tardía - 5-6 años de edad, la severidad de las anomalías esqueléticas, una disminución pronunciada en la cantidad de calcio en el suero sanguíneo, una disminución significativa en la absorción de fosfato en el intestino bajo la excreción normal o leve de estos compuestos en la orina. A marcada resistencia( estabilidad) a la vitamina D. El desarrollo de esta forma de realización, la enfermedad está asociada con una afectación predominante en el proceso patológico y malabsorción intestinal y la asimilación de calcio y fósforo en el intestino.

cuarto realización - sensibilidad inherente a la vitamina D y la propensión a desarrollar patrón hipervitaminosis D clínico y bioquímico( vómitos, náuseas, sed, aumento de calcio en la sangre, y la mejora de su excreción en la orina) en respuesta a pequeñadosis de vitamina D. Clínicamente caracterizada por manifestación al segundo año de vida y un grado moderado de deformidades óseas.contingente

para una proyección especial para la diabetes de fosfato son los niños:

1) con el raquitismo y la falta de efecto sobre la terapia normal de antirahiticheskoy con vitamina D D deficientes en vitamina clínica;

2) que tiene uno de los padres con una enfermedad similar al raquitismo;

3) con deformidades óseas de las extremidades inferiores;

4) de familias con metabolismo fosfocálcico alterado.criterios principales

para el diagnóstico de diabetes son el fosfato:

1) manifestaciones clínicas:

a) la naturaleza progresiva de deformidades de los huesos de los miembros inferiores;B) retraso en el desarrollo físico;

2) tipo de herencia:

a) dominante;B) vinculado al cromosoma X;

3) anomalías bioquímicas:

a) niveles bajos de fósforo sérico;B) un aumento en la excreción de fósforo en la orina;

c) valores normales de calcio sanguíneo total;D) el aumento de la actividad de la fosfatasa alcalina de la sangre;E) aumentar el nivel de hormona paratiroidea en la sangre;

e) reducción de la absorción de calcio y fósforo en el intestino.

Características del tratamiento de la diabetes con fosfato. Aplicar métodos de tratamiento conservadores y quirúrgicos. El tratamiento farmacológico debe llevarse a cabo teniendo en cuenta la tolerancia individual al fármaco, la actividad del proceso en el tejido óseo y las variantes clínicas y bioquímicas de la enfermedad.indicaciones

para la terapia conservadora son: un proceso activo en el hueso( por datos de rayos X), fosfatasa alcalina elevada, la sangre, aumento de la excreción de fosfato en la orina, la formación de los niños para la corrección quirúrgica.

contraindicaciones para la terapia conservadora de la vitamina D son la vitamina D idiosincrasia, la excreción excesiva de calcio en la orina, el proceso activo en ausencia de hueso de acuerdo con estudios de laboratorio y radiológicos.

Los principales medicamentos en la terapia son la vitamina D y sus metabolitos. La dosis inicial de vitamina D es de 10 000-15 000 unidades por día. El aumento de la dosis iniciales de la vitamina D debe estar bajo el control de los indicadores de calcio y fósforo de suero de la sangre y la orina, la actividad de la fosfatasa alcalina en sangre, el nivel de investigación que se debe hacer cada 10-14 días. Aumento de los niveles de fósforo en sangre, disminuyendo la actividad de fosfatasa alcalina en sangre así como la recuperación de la base de datos radiográficos no se permite aumentar la dosis de la estructura de la vitamina hueso D. La dosis diaria máxima de vitamina D, dependiendo de la realización de la diabetes fosfato comprender: la primera variante - 85-100 mil unidades por día, con el segundo - 150-200 mil unidades por día, con el tercero - 200-300 mil unidades por día. En la cuarta variante, la cita de vitamina D está contraindicada. A partir de los metabolitos de la vitamina D, se utiliza una preparación doméstica: oxydevit en una dosis diaria de 0,25-3 μg. Cuando se usa, se requiere un control estricto del nivel de calcio en la sangre( se determina una vez cada 7-10 días);En el entorno ambulatorio, un ensayo de Sulkovich se puede utilizar para estos fines.

Los diabetes combinados tratamiento

fosfato utilizados necesariamente preparados de calcio( gluconato de calcio o cloruro de calcio) y fósforo( fosfato inorgánico, glicerofosfato de calcio o fitina).Para mejorar el proceso de absorción de calcio y fosfato en el intestino se recomienda para un( 5-6 meses) la aplicación de mezclas interiormente citrato( ácido cítrico, citrato de sodio, y agua destilada) de largo período en 20-50 ml por día. En la fase activa de la enfermedad, cuando puede haber dolor en los huesos y las articulaciones, se recomienda un reposo en cama de dos semanas. Durante la remisión y la vigilancia clínica y de laboratorio en condiciones ambulatorias limitación de la actividad física( prohibición de saltos, el ejercicio físico en el Programa suave especial) recomendada, la realización de masajes terapéuticos, baños de sal de la de coníferas, tratamiento de spa.indicador

de la eficacia del tratamiento conservador son: la mejora del estado general, aumentar la tasa de crecimiento de los niños, la normalización de ninguna mejora significativa en el metabolismo del calcio-fósforo, disminución en la actividad fosfatasa alcalina en la sangre y el desarrollo positivo de los cambios estructurales de tejido óseo( de acuerdo con el examen de rayos X).tratamiento

Complejo con dosis masivas de vitamina D debe llevarse a cabo( realizado cada 10-14 días para determinar sus niveles) bajo supervisión médica constante para las reacciones individuales de la( control diario) niño y los índices de calcio y fósforo en la sangre y la orina. La aparición de los síntomas clínicos de la hipervitaminosis D( sed, vómitos, dolor abdominal, rechazo a comer) o las características bioquímicas( aumento de los niveles de calcio en sangre, el aumento de su excreción en la orina) es una indicación a la cancelación de la vitamina D o de sus metabolitos.

Un requisito previo para realizar un tratamiento quirúrgico es lograr una remisión clínica y bioquímica estable durante al menos 2 años.

Raquitismo dependiente de vitamina D( raquitismo de deficiencia de pseudovitamina D).primeros signos de raquitismo vitamina D dependiente caracterizadas por cambios funcionales en el sistema nervioso central que se manifiesta la sudoración excesiva, trastornos del sueño, la mueca de dolor. Más tarde, se agregan los cambios óseos( deformaciones de las extremidades inferiores, tórax, calaveras, "rosario" raquítico, "brazaletes").A veces, en el contexto de estos cambios, los niños experimentan convulsiones a corto plazo, a menudo causadas por un aumento en la temperatura corporal. Muy a menudo el raquitismo vitamina D dependiente desarrolla en los primeros 3-5 meses de vida y es de naturaleza progresiva, a pesar de la profilaxis anteriores de raquitismo o tratamiento antirahiticheskoe comúnmente llevada a cabo. Con menos frecuencia la enfermedad puede comenzar a la edad de 3-5 años. Enfermedad

caracteriza por los siguientes trastornos bioquímicos: los bajos niveles de calcio en suero, normal o ligeramente disminución de los niveles de fosfato en sangre, la elevada actividad de fosfatasa alcalina de la sangre, una disminución significativa en la excreción de calcio en la orina, aumento de la cantidad de producción por día de los aminoácidos en la orina. Una deficiencia de vitamina D y sus metabolitos activos se acompaña de aumento de la producción de la hormona paratiroidea, que conduce a la aparición de ácidos de fosfato y amino urinario( fosfaturia y aminoaciduria respectivamente).raquitismo

vitamina D dependiente es causada por un modo de herencia autosómico recesivo, pero a menudo hay casos esporádicos, que se caracterizan por mutaciones primarias parecer frescos. Dependiendo de la profundidad de trastornos metabólicos asignar dos raquitismo realización clínico-bioquímica D-dependiente con severidad moderada y grave de trastornos óseos metabólicos y deformaciones.

forma de realización principal se caracteriza por cambios severos óseas( marcada deformación de los miembros inferiores, los antebrazos de deformación del pecho), una disminución pronunciada en la concentración de calcio en la sangre( hipocalcemia), altos niveles de trastornos de la sangre La actividad fosfatasa alcalina estructura ósea profunda por los datos de rayos X.Segunda forma de realización

luz inherente o deformidades óseas moderadas, en particular los miembros inferiores, una disminución moderada en el contenido de calcio en el suero, estructuralmente cambios inestables en la estructura ósea de los datos de rayos X.

Desarrollo primera realización asociada con la deficiencia severa de vitamina D, y la segunda realización - con sensibilidad reducida a esto los cuerpos compuestos.

Síntomas para un examen especial:

1) cambios ricketic marcados y progresivos en el esqueleto;

2) falta de efecto curativo de las dosis terapéuticas preventivas de vitamina D;

3) síndrome convulsivo de origen poco claro combinado con cambios desvencijados en niños pequeños. Las características específicas de los trastornos metabólicos en esta patología incluyen:

1) disminución del calcio sérico( hipocalcemia);

2) aumento de la actividad de la fosfatasa alcalina de la sangre;

3) aumento de la excreción de fosfatos y aminoácidos en la orina;

4) niveles normales de sangre de vitamina D.

antirahiticheskogo La eficacia del tratamiento: sin efecto, a pesar realizado antirahiticheskoe tratamiento con vitamina D.

surgen mayores dificultades con la delimitación de las raquitismo vitamina D dependiente y habitual en los lactantes. Los principales argumentos para el raquitismo vitamina D dependiente son la naturaleza progresiva de deformaciones óseas, a pesar del tratamiento antirahiticheskoe tradicional, bajo nivel de calcio en suero y niveles normales de vitamina D. En una administración de control de la vitamina D se utiliza como una prueba de diagnóstico en una dosis de 4000 UI por día para6-8 semanas. Con el raquitismo por deficiencia de vitamina D, los parámetros clínicos y bioquímicos se normalizan y, cuando es dependiente de D, esta dosis es ineficaz. Debido al hecho de que el desarrollo de la enfermedad que conduce a una deficiencia de vitamina D, la terapia de sustitución más adecuado oksidevitom un análogo biológicamente activo de la vitamina D. oksidevita dosis diaria administrada dependiendo de la tolerancia y la gravedad de la enfermedad individual. En ausencia de oxydevit, se puede usar vitamina D. Las dosis iniciales son de 10-15 mil unidades, como máximo: 40-60 mil unidades por día.

Se recomienda incluir preparaciones de calcio( gluconato de calcio) y fósforo( fitina), vitaminas A, C, E, mezclas de citrato durante 3-5 meses en un complejo de agentes terapéuticos.

Cuando se usan preparados de vitamina D, especialmente sus metabolitos activos, es necesario un control sistemático( una vez cada 10-14 días) del nivel de calcio y fósforo de la sangre y su excreción en la orina. Un aumento en el contenido de calcio de la sangre o su excreción en la orina atestigua el desarrollo de hipervitaminosis D y requiere la retirada del medicamento. La administración repetida de vitamina D u oxidovit solo es posible después de 7-10 días a la mitad( de la dosis original) con una cuidadosa monitorización clínica y de laboratorio.

En los niños con raquitismo dependiente de la vitamina D, la dinámica positiva de los parámetros del metabolismo del fósforo y el calcio en el contexto del tratamiento generalmente se produce entre 4 y 6 semanas después del inicio de la terapia compleja. Hay que tener en cuenta que después de la cancelación de las drogas de vitamina D en los niños( generalmente 3-6 meses) puede ocurrir reaparición exacerbación de los síntomas clínicos, sin embargo, el tratamiento de los pacientes debe llevarse a cabo de forma continua durante varios años. Con una terapia temprana prescrita y adecuada, especialmente con el uso de oxydevit, los signos clínico-bioquímicos de la enfermedad en niños pequeños se revierten. En casos de diagnóstico tardío, cuando las deformidades óseas graves y graves de las extremidades inferiores que impiden el movimiento ya se han desarrollado, está indicado el tratamiento quirúrgico.