Cystinóza

Nemoc je zděděn autozomálně recesivním typem. Povaha mutace genu není stanovena. V současné době se rozlišují následující formy cystinózy .

1. Těžká dětská uniforma. Děti se rodí fenotypově zdravé, ale v prvních měsících života, se objevují polyurie( vylučování více než normální množství moči), dehydratace( ztráta velkého množství tekutin), přetrvávající nebo opakující se horečky. Pak se růst zpomaluje a objevují se známky rachity. Nicméně, nereagují na léčbu vitaminu D. objeví fotofobie, oční sítnice oblasti postrádají barvivo v kombinaci s bodovými pigmentované klastrů.Prvním znamením jsou rovnoměrně rozložené oblasti opacity rohovky, v krevních buňkách, dokonce i bez zbarvení, jsou nalezeny krystaly cystinu. Dále se vyznačující tím, prudkým zpožděním v průběhu růstu a vývoje dítěte a rychlý rozvoj selhání ledvin s acidózou( posun acidobazické rovnováhy tělesa ke kyselé straně), otoky, anémie. Děti zemřou v případech uremie( výskyt komponent moči v krvi), které nedosahují 10 let věku. Diatéza je předispozicí k rozvoji nefropatie.

2 .Juvenilní forma Cystinóza ukázáno později, růst dětí se zpomalil, také zjistil, poškození sítnice očí, světloplachost. Krystaly cystinu se nacházejí v krvinkách, buňkách kostní dřeně, rohovce a spojivce. Patologie ledvin se vyvíjí pomalu ve věku 10-12 let. Neexistuje vzhled aminokyselin v moči, syndrom Fanconi se nevyvíjí.Chronické selhání ledvin se tvoří v dospívání.

3. známé benigní forma Cystinóza ( typ dospělých), které nejsou klinicky zřejmé, i když cystinové krystaly lze nalézt v krvi a buňky rohovky.

Podrobný popis si zaslouží časnou pediatrickou formu cystinózy. Včasná biochemická indikace je vzhled glukózy v moči( od stop po poměrně velké množství).Charakteristickým rysem této choroby je i vzhled významného počtu aminokyselin v moči. Vylučování cystinu v moči se zvyšuje ve stejném rozsahu, jako se zvyšuje vylučování dalších aminokyselin. Cystinové kameny v ledvinách jsou vzácné.Vylučování fosfátu v moči je kombinováno s porušením absorpce anorganických fosfátů ve střevě.Téměř vždy je v moči bílkovina. Přes metabolickou acidózu( posun pH na kyselou stranu) v krvi, reakce moči zůstává alkalická.V tomto případě se vyskytují značné množství amonných iontů.Při poškození glomerulárního aparátu ledvin se v moči objevují erytrocyty. Je zjištěn pokles obsahu fosfátů a draslíku v krevním séru. Zbytkový dusík a močovina v krvi v počátečních stádiích se nezmění.

Koncentrace cystinu v buňkách překračuje normální hodnoty 100krát. V krevní plazmě nedosahuje maximální přípustné prahové hodnoty. Intracelulární depozice cystinu s cystinózou nastává při zcela normální aktivitě enzymů, které ovlivňují její degradaci a oxidaci. Téměř 80% intracelulárního cystinu je zahrnuto do speciálních buněčných granulí, takže je nepřístupné pro enzymy, které ho rozštěpí.V buňkách rodičů dětí s touto nemocí je obsah cystinu 6krát vyšší než normální.v buňkách plodové vody výrazně zvýšena během těhotenství homozygotní ovoce, které mohou být použity jako diagnostika této patologie před narozením.

léčba. Doporučuje se použití přípravků s obsahem penicilaminu( dimethylcysteinu, cysteaminu).Transplantace ledvin se aplikuje, proto se nevyvolá vyslovená cystinóza v transplantovaných ledvinách. Doporučuje se necystinová strava, stejně jako náhrada bílkovin ve výživě se směsí aminokyselin( bez cystinu).Účinnost léčby "syntetické stravy" nemohla být prokázána.