CININFELTER SYNDROME
Congenital sjukdom, manifesterad hos män i den klassiska versionen i eunukoid kroppsförhållanden, bröstförstoring, underutveckling av testiklar och frånvaro av spermier i spermier. För första gången beskrivs denna sjukdom 1942 av G. Klinefelter, E. Reifenstein och F. Albright. Klinefelters syndrom förekommer hos 0,1-0,2% uppenbarligen friska män, men är den vanligaste formen av manlig hypogonadism. Orsakerna och mekanismerna för utvecklingen av detta syndrom är inte exakt fastställda. Sjukdomen orsakas av en anomali av sexkromosomer. Det antas att icke-dissociationen av parent X-kromosomer är vanligare. Den vanligaste uppsättningen kromosomer 47, XXY( 90% av fallen), mindre ofta en uppsättning kromosomer 48, XXXY, 48, XXYY.När du skriver kromosomerna 48, XXXY och 49, XXXXY, är det vanligtvis en debilitet.
Sjukdomen börjar dyka upp efter puberteten, mindre ofta under denna period. Den vanligaste varianten av syndromet präglas av eunukoid kroppsandelar( personer över genomsnittlig höjd), en ökning av bröstkörtlarna och frånvaron av spermatozoa. Det är sällsynt att minska antalet spermatozoer. En av de extrema varianterna av syndromet är en till synes normal man, en vanlig kroppsbyggnad, med en bra utveckling av sekundära sexuella egenskaper, normal penisstorlek, som leder ett sexuellt liv och tror att han har en normal styrka. Libido och styrka med 25-30 år, vanligen blekna.
Extern undersökning visar små testiklar av tät konsistens. Volymen testiklar mindre än 5 ml gör att du kan misstänka Klinefelters syndrom och genomgå en målinriktad undersökning.Ökningen i bröstkörtlar noteras hos 25-50% av patienterna. Cirka 1-3% av patienterna utvecklar bröstcancer. Håret kan vara av varierande grad av svårighetsgrad - från knappt( oftare) till normalt( sällan).Könshåret är tillfredsställande, men enligt kvinnotypen.Ägg är ofta underutvecklade, men ibland närmar sig normal storlek. Penis är vanligtvis av normal storlek, sällan reducerad i storlek. Skrotumet är format korrekt, huden är lite fläckig. I de flesta människor med Klinefelters syndrom är muskulaturen dåligt utvecklad. Karaktäristiska särdrag är psykisk slöhet och känslomässig instabilitet. Oftast har sådana barn dåligt akademiskt resultat i skolan och behåller länge funktionerna i infantilism. I fysisk utveckling skiljer de vanligtvis inte från sina kamrater. Cryptorchidism( oscenerade testiklar i pungen) är sällsynt. Huvudklagomålet i detta syndrom är i regel ett klagomål om infertilitet. Särskilt sjuk sexuell lust minskas, spontana erektioner är som regel bevarade.
Extra X-kromosom orsakar olika psykiska störningar. Patienterna är mycket suggestiva, tröga, apatiska, brist på initiativ, de har ofta mental retardation( vanligtvis debilitet).Ofta finns det paranoida, hallucinatory-paranoid, depressiva psykoser och obsessions, ibland antisocialt beteende och alkoholism observeras.
Vid karyotypning av överskott av X-kromosom är tidig upptäckt av syndrom möjligt om det misstänks. Erkännande av syndromet före puberteten är mycket svårt, eftersom alla symptom på sjukdomen börjar tydligt uppenbart efter puberteten tonåring. Om syndrom misstänks före pubertets början kan syndromet identifieras genom att undersöka en uppsättning kromosomer.
Blodet bestämmer en hög nivå av gonadotropa hormoner. Nivået av testosteron( manlig könshormon) ligger närmare den nedre gränsen för normal eller normal. När ejakulera undersökning visade ingen spermier sällan - minskning av deras antal i ejakulat. Prostatakörteln är vanligtvis inom det normala intervallet, åtminstone - ett fåtal underutvecklade.
Vissa män med mosaik uppsättning av kromosomer 46, XY / 47, XXY under utredning testikelvävnad plats, tillsammans med de typiska förändringar detekterade rörformiga sektioner med normal spermatogenes( bildning av spermier).Den grundläggande metoden för upptäckt av sjukdomen är att studera ett antal könskromosomer.
Behandling av infertilitet, som oftast är klagad över personer med Klinefelters syndrom, är meningslöst. I vissa fall börjar behandling med androgener( manliga könshormoner) omedelbart efter diagnosen. Androgen främjar normalisering av utbildnings gonadotropin hormon av hypofysen och förhindrar utveckling av osteoporos. Enligt en annan metod, inte behövs personer med Klinefelters syndrom i androgen ersättning, eftersom den manliga funktionen inte har kränkts, trots den relativt låga nivån av testosteron i blodet. Först när uttryckt tecken på underutveckling av kroppen av manlig typ tilldelas manliga könshormoner( Sustanon, Omnadren, Unde).Behandling med androgener kan också bidra till att öka den totala tonen och sexuell lust, öka penisens storlek.