Downs sjukdom
säregen form av mental retardation som beskrivs av L. Downey 1866. Författaren noterade en kraftig nedgång i intelligens, kombinerat med den typiska utseendet på människor och en mängd olika utvecklingsstörning. Ner den första beskrivningen av sjukdomen i Ryssland sker genom PI Kovalevsky 1905. Bland barn med psykiska funktionshinder 10% lider av Downs syndrom .Båda könen påverkas ungefär vid samma frekvens.
Med Downs sjukdom finns en rad olika missbildningar. Vicesens natur och deras fördelning skiljer sig markant från beskaffenhetens natur och frekvens i befolkningen. En analys av dödade barn med Downs sjukdom visade närvaron av medfödda hjärtefekter och större kärl i 67% av fallen. Nästan alla laster i hjärt- och kärlsystemet med Downs sjukdom åtföljs av brister i utvecklingen av andra organ och system. Ofta åtföljs de av missbildningar av matsmältningssystemet. Med urin- konstaterar följande brister: medfödd urinledare expansion, expansion eller kontraktion av urinledaren, lobformighet njure, polycystiskt njure och frånvaro. I vissa fall är frånvaron av lungor, frånvaro eller underutveckling av lungorna i lungorna. En minskning i storlek av hjärnan, hypoplasi av front lober, sulci och gyri, ofta bildade anomalier olika cerebrala blodkärl. Hjärnans ventriklar är ofta underutvecklade, deras håligheter minskar. Nervceller är inte tillräckligt utvecklade. Ofta finns det kombinerade utvecklingsmissbildningar av olika organ och system, flera medfödda missbildningar.
Sjukdomen känns vanligtvis vid födseln: barnets vikt är vanligtvis under normala barn, tröga, dåligt sugade, gråta är svagt. Bland de vanligaste symtomen bör noteras oregelbundet formade skallen sneda ögon snitt HALVMÅNFORMIG hudveck i ögonvrån( nära näsan), hög gom, små flikar och deras låga ställning. Karakteristisk disproportion av stammen och extremiteterna. Händerna har en egen struktur - korta fingrar, krökt och förkortat lillfinger. Ofta uttryckte en tvärgående hudveck i handflatan. Uppmärksamhet dras mot den markanta minskningen av muskelton, frånvaron av vissa reflexer. Att minska muskeltonen är ett viktigt tecken på Downs syndrom, särskilt under nyfödda. Barn som lider av Downs sjukdom utvecklas med en bristfällig fördröjning i motoriska och mentala funktioner. Anomalierna hos den fysiska strukturen i äldre ålder är av samma typ och berör först och främst bensystemet. Siffrorna hos sådana barn är knäböjda, lemmarna är korta, axlarna sänks, huvudet lutas framåt. Nästan alltid märkt brakycefala skalle form( dominansen av den tvärgående dimensionen av huvudet), avfasade huvudet, underutveckling av benen av näsan och överkäken, underkäken utskjutande. Du kan ofta märka en mängd olika abnormiteter i tänderna. Vid radiografisk undersökning av bensystemet detekteras fingerdeformiteter, speciellt det femte fingeret, osteoporos och några andra karakteristiska särdrag.
Ett typiskt tecken på Downs sjukdom är en minskning av intelligens. Största delen av barnen är imbeciler( 86%), 10% idioter, 4% -debils. Underutveckling av tal noteras hos alla personer med Downs syndrom. Förståelse av tal är också begränsat. Eventuella instruktioner utförs dåligt. Ordförråd är fattigt, innehåller namnen på vardagliga föremål, enkla handlingar och egenskaper. Tal präglas av användningen av enkla fraser: Ord uttalas felaktigt, en grov kränkning av fonetiken hos pipande och visslande ljud finns ofta. Den logisk-grammatiska aspekten av tal är också ganska svår. Läsa och skriva skapas med svårigheter, kontot utförs med svårigheter. Barn med Downs sjukdom är som regel utbildade i specialskolor. De är lätt distraherade, suggestible, uppmärksamhet och minne reduceras kraftigt. Mekaniskt minne råder över semantiken. Abstrakt tänkande är starkt begränsat. Barn lär i vissa fall läsning, men det är bara mekaniskt i naturen, medan den semantiska tolkningen av läsningen inte är möjlig.
Den emotionella sfärens tillstånd kännetecknas av ett antal särdrag som skiljer Downs sjukdom från andra former av demens. Uppmärksamhet dras mot känslomässig livlighet, relativ säkerhet av känslor i jämförelse med djupet av en intellektuell defekt. Barn är väldigt knutna till nära människor, de är tillgivna, men de skiljer sig i stämningsstabilitet med affektiva utbrott, omotiverad negativism. Med Downs sjukdom är förmågan att imitera väl utvecklad. Tack vare den här funktionen lyckas barnet med sig självbetjäning.
Vid undersökning av barn på ett sjukhus är de vanligaste kardiovaskulära missbildningarna. Frekvensen av hjärtfel med Downs sjukdom är 51%.De oftast detekteras defekter inkluderar en triad, tetrad och pentad Fallot, lungartär hypoplasi, hypoplasi av aorta, kluven arteriell kanal, defekter i förmaks- och ventrikulär septal. Många patienter har brott mot det endokrina systemet: fetma, en minskning av basal metabolism, som tydligen är förknippad med en minskning av sköldkörtelfunktionen.
En undersökning av en neurolog detekterat kränkningen av blickfixering med båda ögonen om samma ämne( konvergens), konvergent strabismus, ansiktsasymmetri. Ofta finns det brott mot den vestibulära apparaten, vilket uppenbarar ofrivillig rörelse av ögonbollarna i horisontell riktning, ibland med cirkelrörelser. De flesta barn med Downs sjukdom har svaga koordinationsstörningar, oklara samordningstest( till exempel när man trycker på fingertoppens spets i en långsträckt hand till näsens spets med slutna ögon, etc.).Störningar i det autonoma nervsystemet uppenbart ihållande hudrodnad under dess mekanisk stimulering( karakteristisk reaktion associerad med blodkärlen i huden), torr hud, tendens till dermatit, dystrofa nagelförändringar, ökad bräcklighet av håret.
År 1959 fann en studie av kromosomal rekrytering av 9 barn med Downs sjukdom att 47 celler innehöll 47 kromosomer. Trisomi på det 21: a paret autosom( tre kromosomer istället för två) upptäcktes hos alla 9 undersökta barnen. Ett stort antal verk av forskare följande åren bekräftades att grunden för Downs syndrom är avvikelser i kromosom nummer uttryckte huvudsakligen genom närvaron av en extra kromosom från gruppen av autosomer. Av särskilt intresse är det faktum att många av dessa barn är födda från mödrar över 35 år. En analys av tillgängliga data bekräftade beroende av frekvensen av Downs sjukdom på moderns ålder. Moderns medelålder vid tidpunkten för ett sjukt barns födelse är 33 år.
Det anses allmänt att förekomsten av Downs syndrom bidrar till "slitage av kroppen", "sjukdom kvinnliga könsorganen", "funktionell åldring av den reproduktiva apparat, i synnerhet av livmodern och ägget," och andra faktorer. Ett viktigt faktum, som indirekt kan indikera en möjlighet att få ett barn med Downs syndrom är förekomsten av moderns episoder dödfödda eller födelse icke-livsdugliga barn som dog i den tidiga perioden efter födseln.
Sannolikheten för att ett barn föds med Downs sjukdom hos mödrar i olika åldersgrupper varierar. Hos kvinnor i åldern 19 till 35 överstiger det inte 1 fall per 1000 nyfödda. Från och med 35 års ålder ökar sannolikheten för att ett sjukt barn föds, snabbt och når mellan 2 och 40% av storleksordningen 2% eller mer. Förekomsten av en onormal uppsättning kromosomer med Downs sjukdom kan associeras med kränkningen av vissa faser av meios. I synnerhet kan det faktum att de allra flesta barn med Downs sjukdom är födda till mödrar vid 35 års ålder låter oss koppla mekanismen för denna patologi till processen med äggbildning i kvinnans kropp. Processen med ovogenes( bildandet av kvinnliga reproduktiva celler - oocyter) börjar med intrauterin utveckling av flickan före ägglossningens början. Ju längre denna period desto större är sannolikheten för skador på ägget. I detta fall kan effekterna av olika ogynnsamma miljöfaktorer ha en viss patologisk effekt.Ålders kriteriet, nämligen uppnåendet av 35 år, spelar också en viss roll på grund av det faktum att hormonbalansen förändras i kvinnans kropp under denna ålder. Undersökning av kromosomal rekrytering av föräldrar och nära släktingar till ett barn med Downs sjukdom orsakad av trisomi i 21 autosomer avslöjar inte några specifika anomalier. Risken för återfödelse av ett sjukt barn vid trisomi är detsamma som hos befolkningen.
Nedåtriktat translokationssyndrom
Detta syndrom rankas andra i frekvens efter trisomi, beskrivet ovan. Nedåtriktat translationssyndrom förekommer hos 3,5% av barn med Downs sjukdom. Kärnan i syndromet är överföringen av en gen eller ett segment av en kromosom till en ny, ovanlig position för den på samma eller en annan kromosom. Skillnader i uppkomsten av manifestationer, jämfört med barn med regelbunden trisomi, nej. Av avgörande betydelse för fastställandet av detta syndrom ges till studiet av kromosomer hos patienter med barn och deras föräldrar, eftersom sannolikheten för att ha ett andra barn med Downs syndrom vid transloka ökar.
13-15 och 21-22 autosomer är involverade i translokation. I detta fall är antalet kromosomer i uppsättningen normalt och 46. Om du har ett sjukt barn translokation Downs syndrom är en till synes normala föräldrar är ofta bärare av mutationen. Frekvensen av födseln hos sjuka barn i modern med translokering är ganska hög och är 25%.I detta fall beror inte sannolikheten på att ett sjukt barn föds, av kvinnans ålder. En obetydlig del av sjuka barn är född från en hälsosam kvinna med en far - en bärare av mutationen. Barn med translokationssyndrom utgör 5% av det totala antalet barn med Downs sjukdom, födda till mödrar under 30 år. I familjefall av Downs sjukdom detekteras translokationsändringar av kromosomer i cirka 30% av fallen.
med Downs syndrom mosaicism
tredje variation av kromosomavvikelser i Downs syndrom mosaicism är när en person detekteras i vissa celler av normalt antal kromosomer, och i andra - kromosom 47( trisomi 21 minuter parade kromosomer).Mosaikens frekvens är ungefär 1% av barn med Downs sjukdom.
manifestationer av sjukdomen i fallet med Downs syndrom med mosaicism bestäms till stor del av förhållandet mellan normala och patologiska celler med tre 21-mi kromosomer. I vissa fall har människor typiska egenskaper hos Downs sjukdom, hos andra - tecken på sjukdomen är dåligt uttryckta. Barnets intellekt lider mindre än i den första varianten av sjukdomen. Misstanke om mosaicism uppträder alltid när en kombination av typiska yttre egenskaper hos Downs sjukdom och en ganska konservativ intelligens.
orsaken mosaicism av kromosom nondisjunction är i de tidiga stadierna av uppdelningen av zygot som leder till bildandet av två typer av celler: en finns i 46 och 47 i de andra kromosomer. Hos kvinnor med mosaicism förekommer både normala barn och patienter med den första varianten av Downs sjukdom.
Bland de många förändringarna i Downs sjukdom är en speciell plats av karaktäristiska hudmönster. Den kutana tvärgående vikningen som ligger på handflatan, uppträder med Downs sjukdom på vänster sida i ungefär hälften av fallen. Ett annat tecken på trisomi av det 21 par av kromosomer i studien av hud mönster är närvaron av ett tvärgående veck vid vecket på lillfingret i stället för två, som vanligtvis observeras i hastigheten. Dessutom finns det vissa förändringar i hudmönstret i fingrarna i händerna, vilket bestäms av daktyloskopi endast av en specialistläkare.
Downs sjukdom åtföljs av en förändring av laboratorieparametrar av blod och urin. Med regelbunden trisomi ökar aktiviteten hos vissa enzymer i serum vanligtvis. Majoriteten av barn med Downs sjukdom visade förändringar i innehållet i aminosyror i blod och urin. Vissa barn kan ha en ökning av innehållet i aminosyror i urinen. EKG-data för Downs sjukdom är av annan art: från lindriga ledningssjukdomar till bristande hjärtrytmsjukdomar.
Med Downs sjukdom utförs långvarig behandling med små doser tyroidin. Gynnsam effekt observeras i många fall av Downs sjukdom när den behandlas med prefison( 30 injektioner per behandlingstid).Det är rimligt att använda niamid och dess analog noredal, som är psykoanalytiska medel och har en antidepressiv effekt. Behandlingsförloppet med dessa läkemedel varar 2-3 månader. Vid användning av denna grupp av läkemedel kan ha vissa biverkningar, bland annat: . Yrsel, huvudvärk, svettning, etc., men sådana biverkningar förekommer sällan. Med leversjukdomar är läkemedlet niamid kontraindicerat. God effekt har läkemedel som reglerar utbyte av ämnen. Nerobolum, Dianabol, etc., har också en gynnsam inverkan diet, gjord av den behandlande läkaren med hänsyn till förändringar i blod- och urintester. Det rekommenderas att använda medel för generell förstärkning och stimulerande terapi, som innefattar beredningar av kalcium, järn, aloe. När barnet växer bör man uppmärksamma på att undervisa grundläggande färdigheter för självbetjäning och öva med en talterapeut. Kommunikation med barnlag har en positiv effekt på barn med Downs sjukdom.
Förebyggande av Downs sjukdom bör genomföras genom medicinsk genetisk rådgivning i specialiserade genetiska centra. Sådana samråd att avgöra risken för patienten att ha ett barn i syfte att lösa frågan om avhållsamhet från förlossningen i familjer med familjehistoria, som äger rum på Trans-location Downs syndrom.
Anomalier av autosomer 13-15 och 16-18.Trisomysyndrom beskrivs för 13-15 par autosomer och 16-18 par autosomer - trisomi. Dessa syndrom har ett antal likheter med Downs sjukdom.
syndrom på grund av trisomi för 13-15 par autosomer uppträder i genomsnitt hos 1 barn av 4000 nyfödda. För syndromet kännetecknas av flera medfödda missbildningar: små ögon, eller total avsaknad därav, läpp, gomspalt, sex eller flera fingrar, skalle deformation. Det har förekommit en rad olika missbildningar i hjärtat - dekstrapozitsiya, Ventrikelseptumdefekt, etc. På den del av mag-tarmkanalen i en noggrann undersökning avslöjar en enorm gallblåsan kontraktion av den gemensamma gallgången anomalier ställning i tjocktarmen. .Utvecklingsfel hos andra organ kan noteras. Ofta finns det navelbråck, vaskulära hudtumörer. Många barn avslöja njurbäckenet stretching staplade i det mycket av urin, som är orsaken att det finns hinder för dess utflöde i urinvägarna( hydronefros).Senare en skarp fördröjning i mental utveckling, en ökning i muskelton, ofta följd av konvulsiva anfall, orsakad av underutveckling och olika avvikelser i hjärnans utveckling.
När man studerar kromosomsatsen barn avslöjas en extra kromosom i grupp 13-15.Vid translokation av dessa kromosomer kan anomalier överföras genom en uppenbarligen frisk förälder. För framväxten av trisomi kan moderens ålder betyda. Medelåldern hos abortusmödrar med trisomi 13-15 kromosomer är 38 år.
Ovannämnda fosterskador leder till patienternas tidiga död. De flesta av dem( ca 70%) dör före 3 månaders ålder. Dödsorsaken är vanligtvis hjärtsvikt, andningssvikt, aspiration, lunginflammation.
syndrom trisomi av kromosomer 16-18
Detta trisomi syndrom förekommer oftare i jämförelse med syndromet trisomi av kromosomer 13-15.Frekvensen för detta syndrom är ungefär 1 fall per 3000 nyfödda. I flickor förekommer denna sjukdom 3 gånger oftare än hos pojkar. Barn från födseln är mycket små, gråten är svag. Små huvudstorlekar, deformationer av skallen, utskjutande nacke, låga öron, lilla underkäke detekteras. Karakteristisk ökning av antalet fingrar på händer och fötter, ofta är det medfödda dislokationer av höfterna. Vaskulära tumörer finns ofta på huden. Vid granskning av de inre organen avslöjas hjärtafvikelser: en defekt av interventrikulär septum, en oinfektion av botulinumkanalen. Också definiera olika njuranomalier - hästsko njure, dubbel urinledaren, ofta undescended testiklar i pungen( hos män), en trattformad anus, diafragmabråck, en mage abnormitet. Om barn inte dör under de första månaderna med ålder bildas djup depression av intellekt, ökad muskelton i benen, frekventa kramper.
När man studerar kromosomsatsen bestäms en extra autosom. Som med annan trisomi är beroende av födelsetal för sjuka barn på moderns ålder noterat. Trisomys frekvens vid spontana aborter når 3%.
Utsikterna för livet är ogynnsamma. De flesta barn dör under de första månaderna av livet.
Syndromes orsakas genom partiell deletion av autosomer
deletion( förlust) portion av 4-kromosom kortväxthet manifest, gomspalt och läpp, en medfödd defekt hos det manliga urinröret( yttre passageöppning öppnas medan mitten eller vid roten av penis).Detekterad förändring i formen av skallen, ansamling i kaviteten av en överdriven mängd vätska skalle, vilket leder till en ökning av storleken på huvudet, vilket minskar muskeltonus i armar och ben, mental retardation. Kännetecknande för olika anomalier i synenet och de låglågade öronen.
radering( förlust) en del av kromosom 5 är märkt med syndromet "cat cry", kallas så eftersom det liknar en katt rop barn gråta. Sådana barn har kortväxthet, minskad hjärnstorlek, vid den inre ögonvrån har en HALVMÅNFORMIG hudveck, öron är mycket låg, ögonen är brett isär från varandra. Barn kännetecknas av allvarlig mental retardation. Hos flickor uppträder detta syndrom oftare än hos pojkar.
radering syndrom( förlust) i den 18: e kromosomen. Ger syndromet uppvisar en minskning av hjärnans storlek, framträdande panna, bristen på externa hörselgångar och hörselnedsättning, olika ögonabnormiteter. Individer med detta syndrom har en liten tillväxt, drabbas kraftigt av mental utveckling, har minskat muskelton.
Syndrom av förlust av en del av den 21: a kromosomen. Syndromet kännetecknas av svår mental retardation. Några tecken på sjukdomen på många sätt motsatt till de av Downs syndrom: den utskjutande näsan, låg-set ögonlock, stora öron, ökad muskeltonus( ett slags "antidaunizm").Individer med detta syndrom ofta funnit degenerativa förändringar i benen, en medfödd defekt hos det manliga urinröret( yttre öppning av kanalen samtidigt öppna mitten eller vid roten av penis).I blodet kan antalet vita blodkroppar( blodplättar) minskas.