Separering av medicinsk genetik i separata discipliner
Medicinsk genetik ingår i mänsklig genetik. Till skillnad från andra arter av levande organismer som det inte är vanligt att dela genetik i separata sektioner, för en person när han själv blir föremål för forskning, är en sådan genetikfördelning rättfärdigad.
Medicinsk genetik har en hel del divisioner. Det skiljer sådana sektioner som molekylär, biokemisk genetik, cytogenetik, klinisk genetik. Var och en av dessa sektioner har sitt eget syfte och metoder att studera. Molekylärmedicinsk genetik studerar patologiska processer på molekylär nivå, som börjar med genens struktur och dess förändringar och slutar med interaktionen mellan genprodukter med varandra på molekylär nivå.Biokemisk genetik undersöker arten av ärftliga metaboliska sjukdomar i nivå med enzymer, enzymatiska reaktioner och deras produkter. Cytogenetics studier med hjälp av specifika metoder strukturen av mänskliga kromosomer och dess kränkning vid kromosomala sjukdomar. Huvudmålet med klinisk genetik är utveckling och genomförande av olika diagnosmetoder, samt hjälp till patienter med ärftlig patologi och förebyggande av ärftlig patologi hos familjer och befolkningar. En sådan uppdelning av medicinsk genetik vid de enskilda grenar, beroende på de metoder som används för att studera ärftliga sjukdomar är utan tvekan konstgjord, och vi ser ofta, särskilt på senare tid som de metoder som används i samma avsnitt, anger de andra delarna av medicinsk genetik.
Varje patologisk process har en bestämd molekylär grund där gener och( eller) deras produkter nödvändigtvis spelar en viktig roll. Därför är det omöjligt att förstå orsakerna till många och utvecklingsmekanismen för alla mänskliga sjukdomar utan att förstå vilka gener som är och hur inblandade i den patologiska processen.
medicinsk genetik kan definieras som ett system av kunskap om betydelsen av genetiska faktorer i mänskliga patologi och systemdiagnostik, behandling och förebyggande av ärftliga sjukdomar i dess vidaste bemärkelse.
Mänskliga ärftliga sjukdomar är de patologiska tillstånd som orsakas av förändringen i genetiskt material. Beroende på arten av dessa förändringar finns mendicant- eller monogena, ärftliga sjukdomar, kromosomala sjukdomar, mitokondriella och multifaktoriella sjukdomar.
Ärftlig patologi, som innefattar menderi- och kromosomal patologi, förekommer hos cirka 4 av 1000 nyfödda. Mycket oftare hos spädbarn upptäcka medfödda missbildningar, varav de flesta ärvs multifaktoriell - cirka 30 av 1000 nyfödda.
Medicinsk genetik är ganska differentierad. Det särskiljer sådana sektioner som molekylär och biokemisk genetik, cytogenetik, klinisk genetik och andra sektioner.