Blodtest för fenylketonemi

Referenskoncentrationer av fenylketoner i blod hos barn - upp till 121 μmol / l( upp till 2 mg%).

Förstöring av fenylalanins metabolism hänför sig till en mycket vanlig medfödd metabolisk störning. Grund fenylalanin hydroxylas gendefekt( PAH-genen) utvecklar enzym insufficiens, och som en följd det block sker i den normala svarvning-fe nilalanina i aminosyran tyrosin. Mängden fenylalanin i kroppen ackumuleras och koncentrationen i blodet ökar med 10-100 gånger. Vidare blir det fenylpyruvinsyra, vilket har en toxisk effekt på nervsystemet. I detta avseende är mycket viktigt tidig diagnos av sjukdomen, eftersom den fortsatta existensen av fenilketonemii leder till störningar i intellektuell utveckling hos barnet. Uppkomsten av fenylalanin i kroppen sker gradvis och den kliniska bilden utvecklas långsamt.

Blodprovet utförs inom de närmaste 48 timmarna( 2-5 dagar) efter det att nyfödda har fått mjölk( en källa till fenylalanin).En kopp med ett näringsmedium, ympades med bakterier-fenylalanin-direkt beroende av stammen Bacillus subtilis, överlagrad filterpappersskiva fuktad med några droppar av kapillärblod, och kontrollskivor innehållande olika mängder av fenylalanin. Området med bakteriell tillväxt runt skivan fuktad med blod är proportionell mot koncentrationen av fenylalanin i det nyfödda blodet.

Förutom fenylalanin hydroxylas brist kan leda till hyperfenylalaninemi gående neonatal tyrosinemi, som sannolikt kommer att inträffa på grund av otillräcklig tyrosin metabolism. De vanligaste typerna presenteras i tabell hyperfenylalaninemi. .

Table typer Tabell Typer hyperfenylalaninemi

hyperfenylalaninemi

End Table.

Slut på tabellen.

Basen för behandling av patienter med fenylalaninbrist av hydroxi-lysin är begränsningen av fenylalanin i kosten. Med en tillräckligt vald diet bör koncentrationen av fenylalanin i blodet inte överskrida den övre normala nivån eller vara något under normala.

Patienter med transient tyrosinemi diet är vald så att tyrosin koncentrationen i blodet var mellan 0,5 och 1 mg% [Prieto J. et al., 1992].