Sjukdomar i samband med nedsatt lipidmetabolism
Brott mot lipidmetabolism kan ske på samma nivå som deras matsmältning, absorption, transport och mellan metabolism. Två huvudtyper av ärftliga sjukdomar, oavsett om fettomsättning kan identifieras.
■ Lipidoses eller sfingolipidozy leder till ackumulering sfingo-lipider i cellerna i olika vävnader( intracellulära lipidoses).
■ sjukdomar med nedsatt metabolism LP som finns i blodet( familjär hyperkolesterolemi et al.).
De flesta brott relaterade till ackumulering av sfingolipider i celler av olika vävnader, på grund av fel på lysosomala enzymer som är involverade i metabolismen av sfingolipider, speciellt i processen av förruttnelse. I tabell. Den visar den huvudsakliga sjukdom som orsakas av en ärftlig brist på lysosomala hydro hål. Oftast observerade sjukdomen Niemann-Pick, Gauchers och Tay-Sachs sjukdom.
Niemann-Pick sjukdom som orsakas av ansamling av sfingomyelin i hjärnan, lever, retikuloendoteliala systemet. Sjukdomen orsakas av sfingomyelinasbrist. Typ av arv är autosomal recessiv. Det finns 4 typer av Niemann-Pick-sjukdom( A-D).Typ A manifesteras allvarliga skador på nervsystemet, vilket leder till döden inom de första 2-3 åren i livet. När B-D-former drabbar övervägande hepatocyter, vilket resulterar i en längre livslängd. Dessa lokalisering av mutationer i kromosomer och deras möjliga varianter visas i tabell. .
Tabell Molecular genetiska grunden sfingolipidozov
Tabell Molecular genetiska grunden sfingolipidozov
Gauchers sjukdom manifesteras ackumulering i hjärnan, lever, benmärg och mjälte av cerebrosider. Sjukdomen är baserad insufficiens p-glukosidas( glukocerebrosidas).
Tay-Sachs sjukdom( GM2 gangliosidosis typ 1) orsakas av ansamling i cellerna i hjärnan, lever och mjälte gangliosider på grund av brist geksoaminidazy A. Sjukdomen utvecklas långsamt, så i de första 3-4 månaderna i livet, behöver barnen inte skiljer sig från friska kamrater. Då blir barnet mindre aktivt, det finns störningar i syn och hörsel. Psykiska störningar utvecklas till idiocy, sjukdomen slutar dödlig. För diagnostik är aktiviteten av hexoaminidas A.