Sjukdomar förknippade med nedsatt bindvävsutbyte

Det finns tre huvudkomponenter i bindväv:

■ cellulära element;

■ kollagen, elastiska och retikulära fibrer;

■ amorf grundsubstans. Genetiska defekter

syntes och nedbrytning av olika strukturella komponenter av bindväv leda till utveckling

ärftliga sjukdomar. Bland de sjukdomar i vilka påverkas kollagen och elastiska fibrer, den oftast observerade Marfans sjukdom. En grupp av sjukdomar som är baserade på metabolisk störning amorfa, mestadels sura glykosaminoglykaner, kallas mucopolysaccharidoses.

Marfans sjukdom - en ärftlig sjukdom som kännetecknas av skador på bindväv systemet. Utvecklingen av sjukdomen är viktigt skador kollagen och elastin, som uttrycks i strid med intra- och intermolekylära bindningarna i dessa strukturer. Den primära genetiska defekten conditioning Marfans sjukdom är förknippad med skador på fibrillin-1-genen( # 154.700, 15q15-q21.3, FBN1 genen [* 134.797] Normalt, kodar denna gen ett proteinsyntesbind -. Fibrillin-1( komponent elastin strukturella glykoproteiner.) för patienter med typiska höga, långa( spindeldjur) fingrar, femoral och ljumskbråck, hypoplasi av muskler och subkutant fett, platt, hjärtsjukdomar, aortaaneurysm

mukopolysackaridos den viktig del av bindväv -. . proteoglykaner( stor makrmolekyler bestående av en fibrös centralt protein kovalent förenad med det glykosyl minoglikanami). Mängden och förhållandet mellan olika proteoglykaner beror på bindvävstypen. De bildas i fibroblaster. I lysosomer cell proteoglykaner efter endocytos förstöras. glykosaminoglykaner förstörelse börjar med den terminala monosackarid enligtinverkan av specifika lysosomala glykosidaser. Om några saknade lysosomala enzymer( genetisk defekt deras syntes), eller deras aktivitet avlägsnasizhena, i bindväven hos olika organ börjar ackumuleringen av intakta eller delvis förstörda proteoglykaner. Därför mucopolysaccharidoses är lagringssjukdomar.

närvarande isolerade mukopolysackaridos typ kärna 9, känne försämring av olika enzymer och vissa kliniska särdrag. Förteckning över de viktigaste typerna av mucopolysaccharidoses, defekta enzymer kromosom lokaliseringen av gener, vilka typer och antal av mutationerna som anges i tabell. .

Table Molecular genetiska grunden mukopolysackaridos

Table Molecular genetiska grunden mukopolysackaridos