Syndrome Brugada - Orsaker, symtom och behandling. MFS.

Normalt kontraherar hjärtat med en frekvens på 60 till 80 slag per minut. Avvikelser kan indikera bradykardi( under normalen) eller takykardi( över norm).Takykardi utvecklas som ett svar på stress, fysisk ansträngning eller sjukdom. Dessutom kan ökad hjärtfrekvens uppträda som ett resultat av organisk hjärtsjukdom, såsom inflammation i hjärtmuskelceller, eller dödsfall( infarkt eller myokardial infarkt).Sådana takykardi, särskilt om de utvecklas från kammarvävnad, snarare än förmaken, är mycket farliga för människors hälsa, eftersom det i vissa fall kan leda till hjärtstillestånd.

Under de senaste åren har forskare funnit att kammartakykardi förekommer inte bara i skador på hjärtvävnad inflammation, nekros( död) eller dess ersätts av ärrvävnad, men även i fallet med en total brist på uppenbar anledning i närvaro av ett friskt hjärta hos en patient. Men det finns fortfarande en anledning som är osynlig för blotta ögat. Detta är Brugada syndrom, som står för mer än 50% av alla plötsliga hjärtdöd i en ung ålder( 30 till 40 år).

Så brugadas syndrom - en genetiskt bestämd metabolisk störning av spårelement i hjärtmuskelceller( myocyter), vilket leder till en plötslig unprovoked paroxysm av ventrikulär takykardi med förlust av medvetandet, eller utan den, med hög risk för plötslig hjärtdöd. Detta syndrom hänvisar till listan över orsaker som orsakar en paroxysmal ventrikulär takykardi.

Vad händer i Brugada syndrom? Som du vet är all information om människokroppen kodad i de gener som är "brickor" av kromosomer. Denna information innehåller många parametrar, från ögonens färg till bildandet av proteiner i cellerna som är ansvariga för arbetet med inre organ. Aktivitet av myocyter också påverkas av gener, eftersom de syntetiseras proteiner som bär natrium-, kalium och kalcium in i cellen och ut. Dessa ämnen spelar i sin tur en viktig roll i elektrokemiska processer, vilket bidrar till minskning och avspänning av celler. Det vill säga att frekvensen av sammandragning av hjärtmuskelceller beror direkt på natriumjonens intag i cellen. När detta syndrom observeras genetisk mutation som resulterar i inaktivering av natriumkanaler i myocyter, och det finns en onormal elektrisk aktivitet i hjärtmuskulaturen. Mer mottagliga för höger kammare där de flesta av härden och utgör excitation orsakar takykardi paroxysm.

brugadas syndrom är vanligast i sydöstra - Asien( 1 - 60 personer per 10 tusen människor, enligt olika författare), förekomsten bland européer mindre. Män lider mer än kvinnor. Allokera synkope( med förlust av medvetande) och bessinkopalny( asymptomatiska) typer av syndromet. Skäl

brugadas syndrom är en orsak till genmutation ansvarig för syntesen av proteiner som transporterar natriumjoner in i cellen. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt - dominant sätt, det vill säga om den muterade genen kommer att skickas till ett barn eller från mor eller far, måste den ta sig uttryck i form av sjukdomen, till skillnad från en recessiv läge arv, där för att möta de två muterade gener, en från varje förälder,så att sjukdomen manifesterar sig i barnet. Brugadas syndrom kan förekomma hos avkomman i förhållandet 1: 1, det vill säga hälften av alla barn som föds i ett äktenskap där en förälder är bärare av den muterade genen och kommer att drabbas av denna sjukdom.

Riskfaktorer för förekomsten av brugadas syndrom inkluderar:
- förekomst av synkope hos patienter utan en etablerad orsak
- hereditet för plötslig hjärtdöd( särskilt om det fanns fall av manliga dödsfall i familjen vid en ålder av 30 - 40 år utan uppenbar hjärtsjukdom)
- patienten hade fall av paroxysmal ventrikulär takykardi.

symtom på brugadas syndrom

Trots att syndromet är en genetisk, dvs medfödd sjukdom, verkar det oftast i åldrarna 30 - 40 år. Emellertid de beskrivna enstaka fall av plötslig död som orsakas av brugadas syndrom hos barn och ungdomar.

huvud manifestation av ett syndrom - en paroxysm av kammartakykardi, i de flesta fall åtföljs av medvetslöshet( synkope).Patienten är i vila( på kvällen eller på natten), samt efter träning, alkoholkonsumtion, eller under feber, känner en plötslig obehag, darrningar i hjärtat, följt av en distinkt märkbar hjärtslag. Allt detta kan åtföljas av dövhet, svettning, yrsel, blinkning av flugor framför dina ögon. Patienten kan förlora medvetandet, ibland är det åtföljt av kramper. Efter 20-30 sekunder återställs medvetandet, men i 11% av fallen kan ventrikelflimmer och hjärtstillestånd utvecklas.

Ibland manifesteras syndromet av paroxysm av takykardi utan förlust av medvetande.

Diagnos av Brugadas syndrom

För diagnostik utöver patientens undersökning gäller följande:
1. EKG.Tecken på EKG:
- fullständig eller ofullständig blockad av högersidigt gren
- upphöjning( upphov) för punkten j( punkten för övergångs QRS-komplex i ST-segmentet speglar ventrikulär depolarisation).
- ST-segmenthöjning som "valv" eller "sadel".Enligt typen av valvet motsvarar syndromets synkopiform, är sadeltypen asymptomatisk.
Dessa tecken registreras i höger bröstledare( V1 - V3).EKG - tecken på syndromet kan registreras efter 5 års ålder.

Figuren visar syndromets symtom enligt typen av "båge"( typ 1) och "sadel"( typ 2, 3).

2. EKG med höga bröstkorgsledningar är tilldelade med övergående förändringar i det vanliga EKG.För att spela in höga bröstkorgar placeras elektroderna på en eller två interkostaler högre än vanligt.
3. Daglig EKG-övervakning är indicerad för att registrera korta körningar av ventrikelarytmier på natten och hela dagen.
4. En elektrofysiologisk studie( transesofageal eller invasiv) föreskrivs för att noggrant registrera ett kardiogram efter elektrisk stimulering av hjärtat.
5. Testet med administrering av natriumkanalblockerare( ajmalin, prokainamid) tillämpas endast på ett sjukhus eller återupplivning innefattar administrera läkemedel intravenöst med efterföljande registrering av EKG.Ett positivt test beaktas vid utveckling av paroxysm av ventrikulär takykardi och / eller tecken på Brugadas syndrom.
6. Genetiska studier utses för att hitta den muterade genen för bekräftelse av sjukdomen eller patientens anhöriga undersökning redan installerat syndrom, särskilt när det gäller att planera för barn patienter. Metodens noggrannhet är dock endast 20-30%, så ett negativt resultat av analysen tillåter inte att avvisa diagnosen av syndromet.
7. Samråd med en neurolog, neurosonografi, hjärnans MR.Visas att utesluta neurogena naturen hos synkope.

Behandling av Brugada

-syndrom För närvarande finns ingen medicinsk behandling som tillåter att helt eliminera sjukdomen. Studier pågår för att lära sig att eliminera de genetiska defekter som orsakade syndromet. Läkemedel används för att förhindra paroxysmer av ventrikulära arytmier och minska risken för plötslig hjärtdöd.

Antiarytmiska läkemedel av klass 1A-kinidin, disopyramid( rytmodan) används. Amiodaron( cordaron) kan ordineras. Antiarrhythmics i andra klasser är kontraindicerade, eftersom de kan orsaka ventrikulära arytmier. Speciellt gäller det novokainamida, ajmalina, propafenona och andra preparat som blockerar natriumkanaler. Av beta-blockerare är propranolol förskrivet.

Den kirurgiska metoden för behandling är den mest effektiva vid behandling av syndromet och består av installation av en cardioverter-defibrillator. Denna typ av konstgjord pacemaker-funktionen reduceras till två nyanser - definitionen av hjärtfrekvensen och utveckling av ventrikelarytmi hos hjärtat genom defibrilleringselektroderna belägna intrakardiell. Defibrillering hjälper till att starta om hjärtat, återställa rätt rytm av sammandragningar.

Livsstil med Brugadas syndrom

Vissa förebyggande åtgärder som kan hindra utvecklingen av en attack har inte utvecklats. Men enlighet med principerna för en balanserad kost, begränsar extrema sporter, med undantag för stress har positiva effekter på det kardiovaskulära systemet som helhet.
Patienter med etablerad diagnos bör observeras för livstid hos arytmologen, ta föreskrivna läkemedel och undersökas i tid. När utrustad med cardioverter - defibrillator hjärt kirurg måste delta i varje år och bör göras utbyte av en pacemaker i enlighet med giltighetstiden för sin verksamhet, vanligtvis inom 4 - 6 år, beroende på modell.

par där en av makarna är sjuk, när man planerar ett barn, se till att besöka den medicinsk genetisk rådgivning och genomgå en undersökning för att bedöma risken för att ha ett barn med brugadas syndrom, liksom att bestämma taktik graviditet och förlossning.

komplikationer

livshotande komplikationer av brugadas syndrom är state - fatala arytmier( ihållande kammartakykardi, ventrikelflimmer i förbigående), asystole och klinisk död.

prognos

Prognosis är dålig, eftersom det enligt författarna, beskrivs först detta syndrom, 30% av patienterna dör inom de första tre åren av debuten för kliniska manifestationer. Uppföljande studier av en större grupp av patienter har visat att hastigheten förblir inom 11%, men ändå fortfarande dödligheten är hög, särskilt när man betänker att syndromet manifesteras i unga vuxna.

Läkare terapeut Sazykina O.Yu.