Edwards syndrom

Förekomsten av Edwards syndrom är 1 till 5000-8000.Förhållandet mellan födda pojkar och flickor är 1: 3.Denna sjukdom kännetecknas av underutveckling av många organ och system, samt ett stort antal missbildningar av fostrets utveckling. För en snabb diagnos av sjukdomen används en cytogenetisk studie. Den vanligaste abnormitet finns på den del av rörelseapparaten, reproduktionsorganen, strukturen på skallben, hjärt-kärlsystemet och matsmältningssystemet.

sjukdomar i rörelseapparaten verkar felaktiga utvecklingen av de första fingrarna och den första tån är kort och bred, varför den andra tån är längre än det verkar. Upptäcks onormal anatomisk struktur av foten, klumpfot, hälen handlingar och fotvalvet bottnar. Fingrar på foten och på händerna kan smältas på grund av hudveck.

Vid extern undersökning lockar en kort revbenskål uppmärksamhet.

patologi av det kardiovaskulära systemet manifesteras den defekt struktur av den ventrikulära och / eller atriella väggar, frånvaron av en av aortaklaffen av aorta eller lungventil, därigenom störde den normala blodflödet.

Förändringar i det urogenitala området visas bubblor med vätskan i njurarna, koalescens, en fördubbling av njuren och / eller urinledaren, vilket ökar klitoris hos flickor, undescended testiklar i pungen hos pojkar.

.Förändringar i den cerebrala och ansikts skalle verkar långsträckt form av skallen, öronen låg planterade och vridet, liten underkäke, den höga himlen, i 5-7% av fallen detekterades kluven gom. Den normala utvecklingen av de viktigaste hjärnstrukturerna är bruten, på grund av vilka neurologiska symptom uppträder.

del av matsmältningsorganen kan uppstå operforerade esofageal lumen operforerade utloppskanaler av gallblåsan och gallgångarna, tarmarna gryzhepodobnye utsprång kan vara ofullständiga tur tarmslingor, onormal läge podzhel Zling körtelvävnad.

På grund av flera missbildningar av död i de flesta fall inträffar i första levnadsåret( mer än 90% av fallen).