Friedreich sjukdom

sjukdom Friedreichs ataxi - en sjukdom som överförs på ett autosomalt recessivt arv, är nederlaget av strukturerna i nervsystemet och kännetecknas av försämrad motorisk koordination och medverkan av andra organ och kroppssystem, speciellt nederlaget av hjärtmuskeln. För första gången sjukdomen tilldelas i självständig form 1863, Friedreichs ataxi och är en av de vanligaste typerna av ärftliga sjukdomar av samordning av rörelser. Förekomsten av Friedreich sjukdom i befolkningen är 1-3 fall per 100 000 population. Bland patienternas föräldrar fanns en ökad frekvens av blodäktenskap. Sjukdomen har en ojämn geografisk och etnisk fördelning av ackumulering i vissa regioner.

Sjukdom hänför sig till sjukdomar av dynamiska mutationer. Som ett resultat av genmutation sker reduktion i bildningen av frataxin protein, vilket resulterar i ansamling av järn i cellerna. Detta i sin tur leder till överdriven bildning av ooxiderade metaboliska produkter som orsakar skada och död ryggmärgen, perifera nerver och sina skal, och hjärnbarken. Dessutom är det att utveckla den typiska formen av nederlaget i hjärtmuskeln( myokardiet), vilket leder till döden av dess fibrer och ersättning lokaliseringen av skadan bindväv( fibros).

första manifestationer av sjukdomen sker mellan åldrarna 10 till 20 år. Huvudskylten på sjukdomen är ett brott mot samordning av rörelser. Samtidigt störs stående och gångande. Mannen börjar gå tveksamt, olyckligt, långsamt, benen brett isär, ofta snubblande. När sjukdomen fortskrider finns motor samordning oordning i händerna, är det manifest försämring bokstäver oproportionerliga rörelser, förlust av kontroll över avstånd och hastighet av rörelse, kraft muskelsammandragning. Det verkar överdrivna eller otillräckliga amplitud målmedvetna rörelser är snabba rörelser utförs växelvis obekväm när du flyttar jitter inträffar. Mimicry förändras, uttalet är trasigt, tal blir chanted. Karakteristiska och ett tidigt tecken på sjukdomen är minskning eller fullständig utplåning av senan och periosteala reflexer. Muskeltonen reduceras, ibland signifikant. Den typiska manifestationen är också en minskning av led- och muskel och vibrationskänslighet. I senare skeden av sjukdomen kan utveckla mild förlamning drabbar båda benen( parapares), de senreflexer( knä, Achilles) återkommer. Ofta kan man notera utseendet krupnorazmashistogo ofrivilliga ögonrörelser( nystagmus).Hos en del patienter finns förtvining av synnerven, vilket resulterar i en minskning eller total förlust av syn, försämrad hörsel, minnesförlust och intellekt.

sjukdom Friedreichs ataxi karaktäriseras av brott mot andra( med undantag för nervsystemet) organ och system. Ofta manifesteras detta av hjärtskador och skelettdeformiteter. Karakteristiska tecken på inblandning i den patologiska processen av hjärtmuskeln är hjärta smärta, hjärtklappning, dyspné vid ansträngning, blåsljud( bestäms av en läkare) ändringar på EKG och ekokardiografi.

skelett deformation kännetecknas av utveckling av ryggraden krökning, "fötter Friedreichs ataxi"( förkortning av foten, bildandet av en överdrivet hög båge, och felplacering finger närmast foten falangerna är i oböjt tillstånd, och långa - böjd, som är speciellt uttalad på stortån).Dessutom ganska ofta bildade kränkningar av det endokrina systemet, manifesterad diabetes, underutveckling av könsorgan och körtlar.

Friedreich sjukdom har en snabbt progressiv kurs. Gradvis ökande tecken på muskelatrofi, där pares, försämrad koordination av rörelser. Sådana människor kan inte gå och tjäna sig själva. Varaktigheten av sjukdomen brukar inte överstiga 20 år. De direkta dödsorsaker är hjärtsvikt, djup metabolisk störning i diabetes och infektionskomplikationer. Beskriver vissa atypiska fall av sjukdomen med en senare debutåldern( 30-40 år), långsam godartade naturligtvis avsaknaden av diabetes, och de typiska förändringar i hjärtat.

sjukdomsdiagnos Friedreichs ataxi inget tvivel i fallet med närvaron av en person följande karakteristiska särdrag:

1) en autosomal recessiv läge av arv;

2) utseendet av de första tecknen på sjukdomen i 1-2: e decennium av livet;

3) samordning av rörelser, reduktion eller fullständigt försvinnande av reflexer, minskning i känslighet, svaghet och atrofi av musklerna i benen, och senare hand;

4) Skelettdeformiteter( korsning av ryggraden, "Friedreichs fot");

5) Hjärtmuskelns nederlag( med närvaro av förändringar i EKG och Echo KG);

6) endokrina störningar( diabetes mellitus, underutveckling av gonaderna och könsorganen);

7) Ryggmärgsatrofi från magnetisk resonansbildning;

8) positiva resultat i DNA-testning.

Behandling. Det finns ingen effektiv behandling för denna sjukdom hittills. Tillämpad förbättrare metabolism - Essentiale inuti och intravenöst Riboxinum, fosfaden( adenyl) retabolil, nootropika, vitaminer, koenzym Q10, vitamin E( vid en dos av 1000-2000 mg dagligen under 1-2 månader).God effekt föra en mängd av fysisk terapi, såsom massage, fysioterapi, termiska förfaranden( ozokerit, paraffin) på underarmar och smalbenen, elektrisk muskelstimulering.