Gonadal differentiering anomalier
I hjärtat missbildningar differentiering av gonader( sexuella körtlar) är kvantitativa eller kvalitativa avvikelser i könskromosomer, vilket leder till störning av bildningen av de primära fliken gonader, av vilka senare bildade äggstockarna hos kvinnor och testiklarna hos män. Denna process utförs på 6-10: e veckan av fostrets utveckling, och kräver en komplett uppsättning av könskromosomer( XX för flickor och XY hos män).
«ren» gonadal agenesi( uppsättning könskromosomer XX). Sjukdomen kännetecknas av strukturen av den kvinnliga yttre och inre könsorgan. Sexkörtlar är representerade i form av bindvävsträngar( skott).Förmodad orsakande mutation krävs för normal utveckling och funktion i äggstockarna. Under perioden av puberteten inte utvecklar bröst, har huvud amenorré( avsaknad av menstruation).I studien av hormonell detekterade karaktäristiska variationer i form av låga nivåer av kvinnliga könshormoner. Sjukdomen är ofta förknippat med neurologiska störningar: döv-mutism, försämrad motorisk koordination. Valet av kvinnan är utan tvekan. Under puberteten behandlas sådana kvinnor med hormonella droger. I litteraturen finns det beskrivningar av familjefall av sjukdomen.
«ren» gonadal agenesi( uppsättning XY könskromosomer) .Känne kvinnlig struktur av yttre och inre genitalier närvaro gonader som Streck( fibersträngar), sexuell omognad i puberteten. Ibland finns det dålig omvandling av genitalier i en hypertrophied klitoris. Sjukdomen kombineras ofta med neurologiska och renalfödda anomalier. Det finns en hög risk att utveckla en tumör hos könsorganen under puberteten. Kirurgisk avlägsnande av den steriska gonaden( gonader) är obligatorisk i denna sjukdom. I tonåren( puberteten) terapi kvinnliga könshormoner.
Shereshevskogo- Syndrome Turner( gonaddysgenesi) .I de flesta fall, som kännetecknas av monosomi X-kromosomen( 45, X0), åtminstone - förlusten del av X-kromosomen eller en strukturell anomali. När Turners syndrom Det finns andra alternativ inställd könskromosomer: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, XX / X-förlustdelen av kromosomer 46, XX / isokromosom, ringen X-kromosom, 45, XO /46, XY.X-kromosomanomalier leda till störningar av gener proyavlyaemosti bestämmande äggstocks utveckling och funktion, vilket resulterar i stället äggstocks arrangemang bildade fibrösa strängar( strekovye gonader).Vidare lider gener som kontrollerar processerna för tillväxt och differentiering av normala celler i kroppen, vilket leder till en minskning i den slutliga tillväxt och utveckling av många medfödda anomalier.
sjukdom är en av de vanligaste orsakerna till hypogonadism( underutveckling av könskörtlarna) hos flickor. Den neonatala perioden är typiska manifestationer av reducerad tillväxt och kroppsvikt vid födseln, smalbenen och fötter svullnad. Den sjukdom som orsakas av monosomi X-kromosomen och ringen X-kromosom, känne uttalad externa funktioner: den förkortade nacke, ving veckad hals HALVMÅNFORMIG hudveck vid den inre ögonvrån, "gotisk sky" förkorta metakarpala ben, och många andra är möjliga kardiovaskulära missbildningar.vaskulära, renala anomalier( ptos av njuren, dess rotation).En tydlig tillväxthämning hos barn med Turners syndrom kännetecknas av 6-7 år, utvecklas i framtiden på grund av en brist på tillväxt hopp i puberteten som sker i friska barn, och den slutliga höjden av dessa barn är vanligtvis inte mer än 140-150 cm. Utvecklingen av skelettbenet ligger något bakom barnets ålder. Tillväxthormon är inte trasig, men vid puberteten vilket resulterar i brist på könshormon bildning av tillväxthormon kan reduceras. Under puberteten i 92% av barnen sekundära sexuella egenskaper är helt frånvarande, det är en primär amenorré( fullständig avsaknad av menstruation).Sekundär kroppshår utvecklas i 12-13 år på grund av effekterna av manliga könshormoner som produceras av binjurarna. I sällsynta fall kan det förekomma spontant under puberteten och menstruation funktion, som snabbt slut.
Identifiering av denna sjukdom är baserad på bärande karyotyp( kromosom studieuppsättning) och detektion av monosomi X-kromosom syndrom eller andra möjliga varianter. Med tanke på den höga frekvensen av Turners syndrom, kromosom ange studie som genomförts i alla flickor har uttalade tillväxthämning och frånvaro av sekundära sexuella egenskaper till början av puberteten.
behandling av barn med Turners syndrom lösa två huvudproblem: korrigering av kortväxthet och underutvecklade könskörtlar. För närvarande finns det ingen enda metod för att korrigera tillväxten i denna sjukdom. Kanske användningen av anabola steroider, läkemedel som stimulerar metabolismen och därigenom främjar tillväxt av barnet( oxandrolon 0,05-0,1 mg / kg per dag, retabolil 1,0 mg per månad).Användningen av tillväxthormonpreparat i en dos av 0,5 till 1,8 U / kg per vecka blir allt mer utbredd. Kanske den kombinerade användningen av tillväxthormon och anabola steroider eller östrogener( kvinnliga könshormoner).Ersättningsbehandling med könshormoner börjar när du når 12-13 år. Efter att ha nått effekt( bröstutveckling, utveckling av gonaderna hos hontyp) är tilldelad till den cykliska behandlingen med samma läkemedel som används för hormonersättningsterapi.
Blandad dysgenes av testiklar( asymmetrisk gonadal dysgenes). Denna sjukdom kännetecknas av bildandet av asymmetriska gonader( gonads), varvid det Streck på en sida och den motsatta sidan av testiklarna. De flesta av dessa människor upptäcker kromosomala abnormiteter i form av 45, XO / 46, XY.Vid rekrytering av kromosomerna 46, XY är strukturella anomalier av den manliga Y-kromosomen möjliga.
Externa könsorgan vid födseln är bisexuell, det vill säga de liknar utåt strukturen hos både kvinnliga och manliga könsorgan. Penis är välformad. Alla personer med sjukdomen har ett inre kvinnliga könsorganen: livmoder, livmoder( fallopian) rör, som är bildade i en större utsträckning från Streck( degeneration av könskörtlar i fibrös sladd).Vid extern undersökning är det möjligt att notera samma egenskaper som är karakteristiska för ett Shereshevsky-Turners syndrom. Under sexuell utveckling är en tillfredsställande bildning av sekundära manliga sexuella egenskaper möjligt på grund av den funktionella ochrogenproducerande( manliga könshormonerna och androgener) funktionen hos testikeln. Möjlig fullständig integrering av manligt kön, efter lämplig kirurgisk korrigering av de yttre könsorganen och den obligatoriska avlägsnandet av patologiskt förändrade könskörtlar i förhållande till risken för hennes tumör.
Bilateral dysgenesi av testiklarna( falskt manliga hermaphroditism, rudimentära testiklar syndrom) kännetecknas av bilateral hypoplasi av testiklarna med deras otillräckliga funktion intetsägande manliga utvecklingen av genitalier och kvinnliga könsorgan. Uppsättning könskromosomer i denna sjukdom är annorlunda från en normal manlig( XY), är strukturella abnormaliteter M Y-kromosom kombineras ofta med medfödda avvikelser i njure och Wilms tumör. Under puberteten uppträder alla karakteristiska tecken på hermafroditism. Det finns en stor risk att utveckla svullnad i könskörtlarna. Avsaknaden av funktionsförmågan av testiklarna att producera testosteron( manligt könshormon) dikterar valet av en hona, vilket uppnås genom att utföra korrigeringen av de externa genitalia med bildningen av den kvinnliga yttre könsorganen och obligatoriskt avlägsnande av omogna manliga könskörtlar. Under puberteten utförs substitutionsbehandling med kvinnliga könshormoner.
sant Hermafroditism( bisexuella gonader syndrom) - en extremt sällsynt sjukdom i vilken de individuella elementen och är äggstocks- och testikelvävnad. Identifiera denna form av hermafroditism är endast möjlig på grundval av en morfologisk studie av könkörtlarna. När den är sann hermaphroditism kvinnliga och manliga element av tyget kan vara i ljud gonaderna blandade eller separat och kan vara anordnade i två separata gonader( dvs. en järn i detta fall representeras av testikel och den andra -. . Ovary).
Anledningen till detta tillstånd är inte klart vid denna tidpunkt. Oftast en uppsättning könskromosomer motsvarar en normal kvinna( 46, XX), åtminstone - det manliga könet( 46, XY).För närvarande är vi mer benägna att tänka på möjligheten av mark överföra manliga Y-kromosomen i den kvinnliga X-kromosomen. Föreslagen orsak mosaicism 46, XX / 46, XY ansåg också dubbel befruktning samma oocyt med åtföljande bildning av bisexuella gonader( gonads).
genitalier i denna sjukdom har en bisexuell struktur, men sällan kan möta personer med normal kvinnlig eller manlig struktur yttre genitalier. I nästan alla fall av sann hermaphroditism interna könsorgan bibehåller hontyp( närvaron av livmodern, äggledarna, vagina).Vid puberteten möjligt tecken omuzhestvleniya( klitoris utvidgningen, manligt mönster hår distribution, sträv röst) eller utveckling av kvinnliga sekundära könsegenskaper( ökning av mjölkkörtlarna, menstruationens början), beroende på den funktionella aktiviteten av gonader.
Valet av barnets kön beror på graden av integrering av de yttre könsorganen och den funktionella aktiviteten hos testikeln och äggstocken. Den patologiskt förändrade vävnaden hos könkörtlarna är föremål för obligatorisk borttagning på grund av risken för malignitet. Om en kvinna väljs, tas testikelvävnaden bort och de yttre könsorganen mjukas för kvinnotypen. Valet av hanen rekommenderas endast med fullständigt förtroende för närvaro av testiklar i full längd. Hormonal terapi utförs under puberteten i enlighet med det valda könet i fall där gonaderna avlägsnas fullständigt. Den återstående vävnaden i äggstocken eller testikeln ger vanligen helt kroppen med könshormoner.