Primär ciliär dyskinesi och kartagener syndrom

Primär ciliär dyskinesi( det så kallade syndromet immotile cilier) representerar en grupp av sjukdomar som är baserade på genetiskt bestämda defekt struktur epitel försett med cilier i luftvägarna slemhinna. Denna defekt beskrivs först hos patienter med Kartageners syndrom.

Cartagner syndrom är en triad som involverar omvänd arrangemang av inre organ, bronkiektas och bihåleinflammation.

genetiskt bestämd defekt struktur cilier epitel försett med cilier hittas ibland hos patienter med bronkit, bronkiektasi, lung obstruktiv patologi av inre organ utan det omvända arrangemanget. Cartagenas syndrom är således endast en form av primär ciliär dyskinesi. Han står för cirka 50% av denna patologi. Arvstypen är autosomal recessiv med en 50% svårighetsgrad av den patologiska genen. Ciliära defekter kan dock vara resultatet av en ny mutation.

För närvarande rapporteras mer än 20 olika ciliära defekter i litteraturen. Ibland blandas emellertid ibland ibland av ideen om primära genetiskt bestämda brister och sekundära ciliära störningar som orsakas av olika patologiska influenser, inklusive inflammatorisk process. Hos patienter med kroniska inflammatoriska sjukdomar i andningssystemet mer konsekvent identifierade membranförändringar, deformation och förtjockning av cilier, cilier av cilierade epitel atrofi med utvecklingen av den fria ytan mikrovilli cilierade celler, slå samman flera cilier gemensamt membran. Dessa förändringar är en konsekvens av den inflammatoriska processen, deras svårighetsgrad beror på inflammationens aktivitet.

Medfödd defekt i strukturen hos ciliärerna och en överträdelse av deras funktion påverkar hela luftvägarna som helhet. Detta är orsaken till bildandet av bihåleinflammation och otit hos patienter med primär ciliär dyskinesi, tillsammans med bronkiektas och bronkit.

Kliniska symptom på primär ciliär dyskinesi bestäms av patologin hos organ som är fodrade med ciliaterad epitel. Den kliniska bilden av primär ciliary dyskinesi är ganska typisk och manifesterar sig som en total lesion i luftvägarna med tidigt utseende av de första symptomen på sjukdomen. Lunginflammation upptas som regel i de första dagarna av ett barns liv och behandlas vanligtvis som lunginflammation.

Kronisk bronkopulmonär process hos 90% av patienterna med Kartageners syndrom utvecklas under de första två åren av livet. Patienter med primär ciliär dyskinesi klagar på hosta med separation av purulent sputum, ofta i betydande omfattning. I lungorna lyssnas våta och torra rattor hela tiden.

I den kliniska bilden av sjukdomen är nasofaryngealt engagemang av stor betydelse. Från de första dagarna av livet finns det purulent urladdning från näsan, svårighet vid näsan. Vid undersökning av ENT-organen diagnostiseras bihåleinflammation, maxillary sinus( maxillary sinusit) påverkas oftast. Många patienter lider av kronisk otitis media. Hörseln hos dessa patienter reduceras ofta. Den kliniska triaden, inklusive bronkit, sinusit, otitis media, är den mest karakteristiska kliniska manifestationen av primär ciliär dyskinesi.

Cirka 20% av patienterna med primärt ciliärt dyskinesi-syndrom har näspolyppar. Under den inflammatoriska processen i andningssystemet och i nasofarynx hos patienter med primär ciliär dyskinesi kännetecknas av hög aktivitet som bestämmer svårighetsgraden av sjukdomen i många avseenden. Många barn med primär ciliär dyskinesi är betydligt bakom i fysisk utveckling. De tyngsta av dem markerade förtjockning av fingernas nagelfalanger. Kliniska manifestationer av andningssvikt observeras vid bilateralt bilateralt lungintag. Funktionsstudier avslöjar ventilationsstörningar av obstruktiv och restriktiv typ. När röntgenundersökning bestämde tecken på kronisk inflammation, områden med fallande lungvävnad, en minskning av volymen av drabbade områden av lungvävnad. Patienter med Kartageners syndrom har ett omvänd arrangemang av interna organ. Med bronkografi, bronkialutsträckningar, liksom deformering av bronkit, avslöjas, som för det mesta är vanliga. Ibland detekteras inte deformation av bronkierna alls. I Kartageners syndrom finns missbildningar av lungorna - polycystos, hypoplasi( hypoplasi).I dessa fall talar vi om en kombination av olika fosterskador i andningssystemet.

För att bekräfta närvaron

primär ciliär dyskinesi nödvändigt krävs för att bestämma strukturen och funktionen hos flimmerhåren epitel försett med cilier i luftvägarna slemhinna. När primär ciliär dyskinesi rörelse cilier är frånvarande.

Behandling av primär ciliär dyskinesi fall riktas mot att undertrycka den inflammatoriska processen i lungorna och nasofarynx. Mycket uppmärksamhet ägnas åt systematisk användning av metoder och verktyg som syftar till att upprätthålla dräneringsfunktion bronker. Dessa metoder innefattar postural dränering, sjukgymnastik, terapeutisk bronkoskopi, inandning läkemedel bidrar till kondensering av slem. På grund av förekomsten av denna sjukdom generaliserad defekt kirurgi är vanligtvis ineffektivt.