Наследња дентоцитоза

Наследни стоматотситоз - болест која се преносе у аутосомно доминантних типова наслеђивању.Ова болест је повезана са недостатком структурних протеина еритроцита мембрана, што је у пратњи неке људе са примарном развојем уништавања анемија слезине црвених крвних зрнаца и карактеристичног облика ових крвних ћелија.Овај облик наследне хемолитичке анемије је први пут описан 1961. Мајка и кћерка су увећани слезину, нагло смањио трајање живота црвених крвних зрнаца.Уклањање слезине у овом случају није имало позитивног ефекта.Већина црвених крвних зрнаца из мајке и ћерке има необичан облик: у центру еритроцита налази необојену одељку ограничен две закривљених линија које су повезане са стране.Споља, ови крвне ћелије личи на облик уста, а аутори су позвали такве стоматоцитес еритроците( од латинске стомал -. «Уста").Анемија у обе жене била је прилично изражена.садржај хемоглобина износила 70-90 г / л, а егзацербације је смањен на 30-50 г / л.

клиничке манифестације аномалије не предвиђа већину носилаца гена мутанта.Код особа са развојем хемолитичке анемије, све манифестације болести личе на мицроспхероцитосис( повећаном билирубина, проширење слезине).Повећан садржај младих облика црвених крвних зрнаца.Ниво хемоглобина је погоршање 80-100 г / л, а акутно је често падне оштро повећава и билирубин.Као и код микроспероцитозе, постоји тенденција формирања камења.Постоје промене у скелету.

Идентификација наследни стоматотситоза се базира на открићу стоматоцитес у брисом крви.У идентификовању аномалија неколико пута да крв за студије, како би се осигурало да нема грешака.

Ниједан третман није потребан ако се дентоцитоза јавља без икаквих манифестација.У тежим егзацербација, доследно низак ниво хемоглобина у тешке жутице, склоност да се формира камење носили уклањање слезине.Стање после такве операције је значајно побољшано, већина људи има ниво хемоглобина, али знаци повећаног уништења еритроцита често остају.