Торзиона дистонија

торзиона дистонија ( деформације мишића пагинг) је обољење са различитим манифестацијама и природа генетских поремећаја.У основи торзиона дистонија манифестује невољним мишићних контракција, мењају тон и формирање абнормалних положаја.По први пут ове патологије је описан 1908. године Инциденција торзионе дистоније у популацији је 1 случај на 160 000 становника.У неким популацијама учесталост ове болести је много већа, посебно међу ашкенаских Јевреја је 1 случај по 23 000 15 000- становништва.Укупна преваленција свих дистонија, према минималним процјенама, је 40 случајева на 100 000 становника.

непосредни узрок и механизам торзионом дистоније још увек није јасно, иако је интензитет молекуларно-генетичких истраживања у последњих неколико година смо проширили идеју ове патологије.У литератури постоји опис аутосомалних доминантних, аутосомалних рецесивних и Кс-повезаних облика болести.

изглед од првих знакова болести често имају 1-2 деценију живота, иако може да варира у широком опсегу( од 1 године до 70 година).Торзиона дистонија почиње постепено, са учешћем у патолошког процеса било једне групе мишића ногу, руку, лица, врата и трупа.У почетку, промените тон и држање су пролазни, су периодичне природе, а затим постају дужи и шири и на друге делове тела.

у складу са савременим класификацији, постоје следећи облици дистоније:

1) Фоцал.То укључује следеће карактеристике: невољног контракцију кружног ока, што је довело до трајних оклузија мишића капака( блефароспазам), спазам мишића уста, језика, образа и мастикаторних мишићима( оромандибулиарнаиа дистонија), спазмодички тортиколис, оштећеном функцијом писања због грча мишића руку у очувању других поднесака( пишчев грч), спазма престаје, повреда изговора звука и гутања поремећаја као резултат грча гласних мишића и мишића који су укључени у акту гутања( спазмодичка дисфонија и дисфагије);

2) сегментни( два или више области тела се налазе узајамно);

3) генерализован( било укључено целокупно тело или неколико суседних области тела);

4) хемидистонија( рука и нога са једне стране су укључени у патолошки процес);

5) мултифокална( карактерише се комбинацијом два или више фокалних облика).

успостављена дефинитивна веза између доба појаве симптома и степена торзиона дистонија прогресије и тежине болести.Појављују се ранији знаци болести, то брже напредује развојем тешких генерализованих облика.Локални облици често су само почетна фаза теже генералних облика.Међутим, у неким појединцима ови облици торионске дистоније остају изоловани и стабилни током целокупне болести.Овај развој догађаја примећен је углавном на касном почетку болести( 3-4 деценије живота).Карактеристика

дистоније варијабилност се повећао и број неконтролисаних покрета и положаја у зависности од позиције тела, емоционалних и функционалних стања човека.Невољни покрети нестају током спавања, погоршава емоционалним стресом, покушавајући да сврсисходан кретања, стоји и хода.Под одређеним условима, манифестације поремећаја мишићног тона знатно се смањују.Продужене честе контракције мишића могу довести до хипертрофије( повећања) мишића и појављивања бола.Продужена приморан положај руку или ногу доводи до задебљања и појаве ожиљака у мишић скраћење( увлачење) Мусцле дистрофичних променама у зглобовима, упорног смањења мишићне растегљивости и ограничити нормалан покретљивост у зглобовима( контрактура).Болест полако напредује, иако се стопа прогресије може разликовати међу различитим људима.У позадини правилног лечења, често постоји привремени или потпуни нестанак торзијске дистоније( ремиссион).Трајање таквог стања може бити различито.Дијагноза

торзиона дистонија несумњиво у случају присуства лица следећег карактеристикама:

1) рецуррент случајеви болести у породици;

2) појављивање првих знакова торионске дистоније у 1-2 године живота;

3) промена у мишићном тону и појављивање карактеристичних нехотичних покрета;

4) одсуство патолошких промена од стране свих других органа и система;

5) недостатак структурних промена у мозгу, који је одређен компјутеризоване томографије и магнетне главе;

6) постепени развој и прогресивни ток болести;

7) позитивне резултате у тестирању ДНК.

третман.Када облици болести која јављају са прекомерном порастом мишићног тонуса, следећих лекова: Нацом, Синемет, МАДОПАР.Ови лекови се дуго користе у малим дозама.Да бисте смањили споредни ефекти ових лекова показују комбинација са селегилин( иумексом) и бромокриптин( Парлодел).У облицима који се јављају са великим бројем невољних покрета, је сврсисходно користити дроге као што су халоперидол и тиаприд, цлоназепам, карбамазепин( Финлепсинум), баклофен и сирдалуд.Када кључна формира највећи ефекат се добија када се користи микроорганизма токсина, што узрокује развој ботулизам( Боток, Диспорт).Ови лекови се уводе у обољелих мишић и имају добар ефекат за 2-4 месеца.Ако је лек неефикасан, врши се хируршко лечење.