Болести повезане са поремећеном размјеном везивног ткива

Постоје три главне компоненте везивног ткива:

■ ћелијске елементе;

■ колаген, еластична и ретикуларна влакна;

■ аморфна тло супстанца.Генетски дефекти

синтеза и разлагања различитих структурних компоненти везивног ткива олова развоју

наследних болести.Међу болестима у којима утицало на колагена и еластична влакна, најчешће посматра Марфановим болест.Група болести које се заснивају на метаболички поремећај аморфни, претежно киселих глукозаминогликана, називају мукополисахаридоза.

Марфанов болест - наследна болест карактерише лезија везивног система ткива.Развој болести је кључно оштећење колагена и еластина, који се изражава крши интра- и међумолекулским веза у овим структурама.Примарни генетски дефект уређај Марфанов болест је повезана са оштећењем то фибрилина-1 гена( # 154700, 15к15-к21.3, ФБН1 гене [* 134797] Обично, тај ген кодира синтезу протеина Везивно -. Фибрилина-1( компонентни еластина структурне гликопротеина.) za пацијенте са типичне високе, лонг( Арацхнидс) прстима, феморалне и ингвиналне киле, хипоплазијом мишића и поткожне масти, равну, срчаних обољења, анеуризму аорте

Муцополисаццхаридосис glavna компонента везивног ткива -. . протеогликане( ларге Макрмолекуле које се састоје од влакнастог централног протеин ковалентно томе гликозил миногликанами). Износ и однос различитих протеогликане зависи везивног типа ткива. Настају у фибробласта. У лизозомима на ћелијских протеогликане после ендоцитоза уништена. гликозаминогликани уништавање почиње са терминалном моносахарида подделовање специфичних лизозомне гликозидаза. Ако неки недостају лисосомал ензими( генетски дефект њихова синтеза), или се њихова активност је уклоњенизхена у везивном ткиву различитих органа почне акумулацију нетакнутих или делимично уништено протеогликане.Стога мукополисахаридоза су болести складиштење.

тренутно изолује Муцополисаццхаридосис тип Цоре 9, назначено тиме оштећење разних ензима и одређених клиничких карактеристика.Листа главних типова мукополисахаридоза, неисправних ензима хромозомски локализацију гена, врсти и броју мутација наведеним у табели. .

Табела Молекуларно генетичка основа Муцополисаццхаридосис

Табела Молекуларно генетичка основа Муцополисаццхаридосис