Болести повезане са метаболичким поремећајима

Вилсон Дисеасе-Коновалов( хепатолентицулар дегенерација) - болест изазвана наслеђеног дефектом размјене бакар( * 277900, 13к14.3-к21.1, п Мутација полипептид Цу2 + -транспортируиусцхеи АТП7Б АТПасе; п).Пацијенти у плазми драматично смањило концентрацију главног садржи бакар протеина - церулоплазмина и, у мањој мери, други протеин укључен у метаболизам бакра, - тситохромокси-оксидазе.Главни манифестација болести - јетре повреда( цироза са накнадно јетре отказа

) и ЦНС( вретено и церебралне поремећаји, еспрапирамидалним крутост, хиперкинезије, менталним поремећајима).Патолошка

ген идентификован у потпуности, тако да идентификација мутација у могуће и директне и индиректне методе.У АТП7В гену идентификовано је више од 30 мутација.У европским популацијама најзначајнијих мутација и Хис1070Глн Гли1267Лис, регистровано 28 и 10% респективно свих мутаната хромозома [Тхомас Г. Р. ет ал., 1995].

Менкес синдром - болест која резултира из дисфункције ензима садрже бакар( * 309400, Кск12-к13, дефекти у генима који кодирају катјон-превоза АТПазне АТП7А, МНК, МК, ОХС, 300011, Кск12-К13, н рецесивни).Концентрација бакра у серуму је оштро смањена.Као резултат тога, поремећаји јављају Цоппер различиту промене везивног ткива( дегенеративне промене у зидовима крвних судова, поремећена коштана цевасте структуре) утиче ЦНС.

примари хемохроматозу( * 235200, 6п21.3, ген ХФЕ, п повезаност са ХЛА А3, Б7, Б14) због повећане апсорпције гвожђа у танком цреву и његовом акумулацију у ткивима са насталу штету и отказивања органа.Када треба узети у обзир клиничке и морфолошке карактеристике основног хемохроматозе јасно организовањем његов ток.Типично се разликују претклиничке и клиничке фазе.Просечна старост пацијената са преклиничном стадијумом је 29 година, ау фази детаљних клиничких манифестација 44-49 година.

Од биохемијских показатеља за дијагнозу примарног употребе гемохрома-Тоза гвожђа и феритина концентрације у серуму, степен гвожђа засићења трансферин.Већ у претклиничкој фази болест карактерише дубоки поремећаји у параметрима метаболизма гвожђа.У кораку распоредио клиничкој страигхт концентрације оиавлени гвожђа у серуму достигне 35-56 ммол / л, феритин - 500-1500 г / л, а Трансферин засићења степен гвожђа - 62-129%.Највише информација Повећање откриће у серуму феритина концентрацији до 200 г / л и већи код жена и 300 микрограма / литру и већа код мушкараца, као и повећање трансферин гвожђе засићења степен већи од 60%.Први показатељ је у корелацији са гвожђа у телу пацијената и клиничке манифестације болести, други - најједноставнији и најпоузданији маркер алел хомозиготни носачи примари хемохроматозу.Могућа је директна дијагностика примарне хемохроматозе методом анализе ДНК.