Болести повезане са кршењем метаболизма аминокиселина

фенилкетонурија( пхенилпирувиц ментална ретардација, болести Феллин-н) - један од најчешћих генетских болести, често изазвана недостатком фенилаланина хидроксилазе( 261,600, 12к24.1);када се не лечи доводи до озбиљне менталне ретардације.Наслеђивање је аутозомно рецесивно.Пацијенти хомозиготни за гена за фенилкетонурију, и њихови родитељи су хетерозиготи.Дуе

фенилаланин хидроксилазе гена дефект( ПАХ гена) развија ензима инсуфицијенцију, а као последица тога блока јавља у нормалном конверзију фенилаланина у аминокиселинској тирозина [Гинтер ЕК, 2001].Фенилаланин акумулира у организму и његова концентрација у крви повећао за 10-100 пута.Следеће што се конвертује у пхенилпирувиц киселину, имају токсично дејство на нервни систем.Акумулација фенилаланина у телу се јавља постепено, тако да је клиничка слика развија споро.У вези са овом веома важном рано откривање фенилкетонурију.

фенилкетонурија ген је локализован на хромозому 12( 12к24.1).Најчешћи тип мутације - појединачни нуклеотид супституција.

За дијагнозу фенилкетонурију у новорођенчади скринингу развио биохемијске тестове.Од молекуларне генетичким методама се користи и директан и индиректан дијагнозу мутација у гену-фенил кетонуриа.Развио веома брзо и ефикасно метод ПЦР / Стул-диа-гностичких најчешћи( мајор) у Русији( 70%) Р408В мутација.

фенилкетонурија додатак наследне болести повезане са кршењем метаболизма амино киселина су тирозинози И и тип ИИ( инсуфицијенција п-хидроксифенилпируват диокигенасе и тирозина нотрансферази респективно) хомогентисуриа( дефецт гомогентизат-1,2-диокигенасе), албинисм( дефект пхенолокидасе),јаворов сируп урине дисеасе( декарбоксилазу дефект), хомоцистинурија( дефект-тсистатионсин тетази) и многи други.

Периодично дисеасе - моногенских аутозомно рецесивно обољење карактерише понављају нападе грознице, бола и полисерозита.ген Периодична болест( МЕФВ, 249100, 16п13, п) се пресликава на кратки краку хромозома 16. периодног болести често откривена у јединки сефардских-јеврејске, Армениан, арапског и турског порекла.У овим популацијама, учесталост гена хетерозигоус носећег периодичне болести достигне 1: 5.Енцодед би периодиц болести Пирин протеин је састављен од 781 амино киселине.три Генетске мутације међу идентификованим мутације су најчешћи: Мет-694-Вал, Вал-726-Ала и Мет-680-Иле.

кардиомиопатија - миокарда болест непознате етиологије, повезан са дисфункцијом срца.Алоцирати проширене, хипертропхиц и рес-триктсионнуиу аритмогена облик болести( СЗО, 1995).Неки облици кардиомиопатије су проузроковани грешкама гена.

■ Хипертрофична кардиомиопатија детектован у 0.02-0.05% популације, око половине свих случајева је издржавани

функционални облици [Годд М. ет ал., 1989].Главни морфолошка карактеристика болести - хипертрофије леве коморе лево, обично асиметрично природа са примарним задебљање интервентрикуларног септума.Специфична хистолошког маркер хипертрофичном кардиомиопатије - дезоријентисан, сиромашни, хаотична распоред кардиомиоцитима и миофибриле у њима.Гене Хипертрофична кардиомиопатија - ФХЦ-1 гена( фамилијарна хипертрофична кардиомиопатија) - препознаје Ј. Жарко ет ал.Године 1989. у тренутно описаним преко 50 мутација у локуса гена који контролишу структуру и функцију миокарда контрактилних протеина.Абнормални гени се налазе на хромозомима 1, 2, 7, 11, 14 и 15. Обично ген недостатак је у супротности са аминокиселинске секвенце( супституција једне аминокиселине за другу) и се наслеђене као аутозомно доминантна особина.Најпознатије мутације( око 30%) Резултати у синтези абнормалног тешког ланца миозина П и само око мутација - синтетизирати модификоване аутомобила-диалли тропонин Т( пацијенти који се одликују високим ризиком од изненадне смрти) и-тропомиосин.

■ Аритмогена десне коморе дисплазија карактерише супституција десне коморе миокард масно или Фибро-масно атрофија ткива, зид стањивање, формирајући аневризмати-указало испупчења дилатациони дупљу и вентрикуларном срчаних аритмија( екстрасистоле, пароксизмални вентрикуларна тахикардија).Болест се најчешће јавља у Италији, а 30% је тече у породицама са наследства као вид аутосомална-то-минантному.Абнормална гена одговорна за породичне настанак аритмогеног десне коморе дисплазија, налази се на хромозому 14.