Знаци и манифестације атаксије телангиектазије

Атакиа телеангиектатика - болест у којој напомиње имуних поремећаја повезаних са Т ћелијама заједно са церебеларним атаксије, прогресивна природа, присуство заједничке телангиецтасиа коже и окуларна коњунктиву.Који је узрок болести?

Ова ретка патологија заснива се на генетичком наслеђењу аутосомног рецесивног типа. Друго име је Лоуис-Бар синдром.

особеност дегенеративног атаксија-телеангиектатика су конгениталне Церебеларна промена ткива( зрнастих ћелија и Пуркиње влакна, субстантиа нигра), и тимус.Мање често се примећују лезије појединих кортикалних подручја и постериорних колона( нервних влакана) кичмене мождине.Ово одређује његове главне симптоме - растуће дисордибилност кретања и значајно смањење имунолошких сила тијела, које су основа компликација болести - формирање тумора и честе озбиљне инфекције.

Како атаксије телеангиектатика

најчешћи синдром се манифестује код детета од пет месеци до три године.Поремећај координације код детета је тешко дијагностиковати, али постаје приметно након што беба покушава да почне ходати.Трепетао је главом, рукама, понекад цело тело.Карактеристичне промене у ходању, изглед страбизма и нистагмуса.

У ретким случајевима, такви симптоми се не појављују до 4 године.До десетогодишњег периода, кретање је често немогуће, али понекад постоје и неки случајеви побољшања услед укључивања механизама за компензацију других структура одговорних за моторни систем.

Такође често са овим синдромом могу бити поремећаји говора, смањени тонови мишића и хипорефлексија.

Телеангиецтасиас постају видљиви од три до шест година.Ове васкуларне звезде настају због поремећаја структуре поткожних малих судова.У почетку су локализовани само у булбарне вежњачи, а потом пребачен у носу и другим деловима лица и врата, обично њихов распоред у овом облику болести на задњој страни руку и ногу.

Понекад кожне манифестације атаксија-телеангиектатика тако изражен да потпуно стапају у лице, и када се комбинује са свој печат кожом може бити у заблуди за системска склероза.

појава паук вена јављају као знак других болести, али у комбинацији са смањеном равнотеже и координације, они су специфична одлика атаксију телеагиектазии.

Деца са синдромом Лоуис-Бар често пате од заразних болести - пнеумоније, бронхитиса, отитиса, синуситиса.То је због немогућности тела да се носи са микробиолошком и вирусном инфекцијом због ослабљеног имунитета.

Често, са таквом патологијом, могу постојати значајне поремећаји у раду ендокриних органа.Деца трпе од дијабетес мелитуса, дечаци пролазе кроз тестицуларну неухрањеност, неплодност.

У крви је оштро смањење имуноглобулина и Т-лимфоцита.У 40% пацијената се примећују аутоимуне реакције, што се открива када се специфична антитела налазе у крви.

Са оваквим синдромом, инциденца малигних неоплазма је 1000 пута већа него код остатка популације.

Онкопатологија у атаксији теолангиектазије често представља леукемија, карцином желуца, тумори мозга.

Прогноза за атаксију телангиектазије је неповољна.Сви процеси и манифестације напредују, изражавају мишићну слабост, парализу, развија се деменција.Максимални животни век ових пацијената под повољним условима је око 30 година.

Методе третмана

Нажалост, савремени ниво науке не може у потпуности излечити овај синдром.Због тога су сви напори доктора усмјерени на корекцију симптома и компликација.

Инфективни процеси се третирају антибактеријским агенсима.Такође се користе и најчешће коришћени лекови.Предложена је научна дешавања на хируршком трансплантацији тимуса, али се до сада не користе у практичној медицини.

У великом броју случајева се примењује трансплантација коштане сржи, терапија имуноглобулином и примена тимуса хормона.

Као чланак?Подели са пријатељима и познаницима: