Недостатак интестиналних дисахаридаза

Наследни дефекти црева дисахаридаза системи показују упорне гастроинтестиналних поремећаја и дистрофије, која је изазвана кршењем варења и апсорпције дисахарида у интестиналне мукозе.1958. П. Дуранд наћи код детета са потхрањеност ниском активношћу ензима који продиру кроз млечни шећер, док је утврђена значајну количину лактозе у урину пацијента.Треба рећи о аутозомном доминантном типу наслеђивања.

лактазе недостатак је чешћи у другим облицима дисахаридаза недостатка, зато привлачи највише пажње, јер млеко и млечни производи су главни храна у многим земљама, нарочито у детињству.Ако је у Европи недостатак лактазе релативно ретко( 2-30%), у неким дијеловима Африке и Азије - више од 90% укупне популације.У нашој земљи, само једна студија популације о ширењу болести.

Већ у првим извештајима о етничким разликама у учесталости недостатка лактазе јављају претпоставке о генетској природи ове врсте патологије, према којем лактозу капацитет пробава код одраслих сматра урођену имовине која се наслеђује.Способност да цепа лактоза( млечни шећер) се преноси у доминантно аутозомно са високом фреквенцијом испољавања гена мутанта и примарном дефицита лактазе - на аутозомно рецесивни начин.Постоји такозвана географска варијанта генетске хипотезе, чија је суштина сљедећа.Претпоставља се да је у доба палеолита код људи, као у другим сисарима, након завршетка исхране активност лактазе у цревима битно смањена или нестали у потпуности, али код неких особа лактазе активност била цео свој живот.Када је дошло до млечних говеда и били су млечни производи, лактозе амортизери постају распрострањена у одређеним географским подручјима, где је становништво храњене млеком и њеним производима.Посебни прорачуни показују да је од почетка употребе млека прошло довољно времена да се одржи одговарајући избор.Дакле, у Финској, где се млеко конзумира око 3000 година, дефицит лактазе се јавља код 17% популације.Становници сјеверних регија Финске, Лапонци конзумирају млеко само 150-300 година, а њихова стопа детекције је 34%.Наравно, тешко се слажемо са чињеницом да само активност лактазе у цревима може постати водећи фактор у избору.Вероватно, отпорност на инфекцију и друге генетске особине допринеле су преживљавању.Способност дељења лактазе, очигледно, мора се сматрати једним од компоненти мултифакторског процеса селекције.

Постоје хипотезе о постојању других генетских механизама недостатка лактазе.Конгениталне недостатак ензима који продиру кроз млечни шећер као што је објашњено мутацијом гена одговорног за синтезу лактазе, при чему је ензим или није синтетисана или су образована његовим неактивном облику.У лактаза дефицитарних одраслих претпоставља генетских мутација, што доводи до структурно нормалном ензима, али тај процес је врло споро, узрок што је вероватно хормонални поремећаји.Ова тачка гледишта дефинира лактазу као мутацију, као дефект одређених гена и способност раздвајања лактазе - као способност људске врсте.Поред генетског недостатак теорије лактазе, примио, упркос неким недостацима, универзалну признање, хипотеза обзиром болест као резултат цревних обољења, као и претпоставку да је недостатак ензима резултате од инхибиторног дејства појединих намирница на активност лактазе у слузокожи црева.Код људи, једу млеко, ниво ензима у цревне слузнице је висока, а међу људима који га користе у малим количинама или се уопште не једе млечне производе, заједнички недостатак.Међутим, сви покушаји да изазове повећање броја истраживача, лактазе( ензим) користећи лактоза или млечни храну били су неуспешни.

Сахаразно-изомалтазнаиа фаилуре - дисахарида аспектом наследну нетолеранцију изазване смањеном активношћу ензима попут малтазом и изомалтаза и недостатка у интестиналне мукозе инвертазе ензима.Генетска природа ове патологије откривена је.Неки аутори говоре аутозомна доминантног наслеђа, други тврде да је наслеђе Сукраза недостатка је аутозомно рецесивно, нарочито у случајевима крви бракова.Хомозиготних појединцима за живот остати нетолеранција сахароза и недостатак хетерозиготних ензим може бити асимптоматска или сахаразнаиа неуспех јавља само у детињству.Дечаци и девојчице пате једнако.случај недостатка ензима попут сахараза изомалтаза и малтазом

су прилично ретке.Постоји рођење дефект ензима сахараза тиме не сахароза се цепа у глукозу и фруктозу.Недостатак малтазе и изомалтазе обично се комбинује са недостатком других дисахаридаза.До озбиљног нетолеранције на скроба али малтаза и изомалтаза недостатка, треба имати у виду хроничну инсуфицијенцију панкреаса, као изузетно ретко стање урођене одсуство панкреаса амилазе.Са малтозом и изомалтазним дефицитом може се комбиновати недостатак лактазе, нарочито стечени.Комбинована сахароза, изомалтаза и малтаза недостаје много чешће.Губитак функције неколико ензима последица мутације или полифункционалног несталим ензима, који објашњава комбинацију метаболичких кварова и цепања неколико дисахарида.Верује се да је структурни ген контролише синтезу неколико ензима оштећених под утицајем изложености токсичне или инфективне или један те исти фактор, токсичне или инфективне, оштећења више ензими.