Гликогенова болест( гликогенозе)
гликоген обољење представља групу болести у којој ремете цепање и синтезу гликогена, која је праћена својом претеране акумулације у ћелијама јетре, бубрега, мишића, или развој генерализованог глицогеносис, т. Е. Таложење угљених хидрата у истовремено различитим органима и ткивима тела.Прво је описао болест 1901. Претпоставља аутозомно рецесивни начин наслеђивања болести Ит.Укупна тренутно емитује 12 врста болести гликоген складиштење, иако довољно студирао, само 6 од њих.
укуцам - бубрежне и јетрене болести гликоген складиштења( Гиерке болест). главне манифестације болести су увећане јетра, раста, смањене количине шећера и повећања садржаја липида у серуму крви.приметићете да постане успорен, помера мало у првих неколико недеља живота детета, смањен апетит до његовог потпуног одсуства, понекад повраћање појави, дете не добија довољну тежину, што доводи до развоја неухрањености.Повећање величине јетре је обавезан знак болести.Значајно повећање величине желуца доводи до кривљење кичме у лумбалном кичме.Може да се повећа величину бубрега, димензије слезину остати унутар нормалног опсега.Код неке деце, због наглог пада нивоа шећера у крви може доћи до грчеве и кома.Поремећаји из гастроинтестиналног тракта се обично не дешавају.У случају да дете није храњена на време, он постаје бледо, летаргииан, развија знојење.Неуропсихични развој детета остаје нормалан.Низак раст, прекомерно таложење масти у поткожног ткива код старије деце даје детету типичну "лутака" изглед.Када
испитивања биохемијске крви открива снижавања глукозе, холестерола, напротив, повећава.У уринима се често пронађе довољно протеина, понекад и глукозе, често ацетона.При оптерећењу од глукозе у шећера у крви се уздиже ниво и пада знатно успорено криву која подсећа шећера у дијабетесу.Испитивање концентрације шећера у току дана открива значајне варијације: глукоза се на изузетно малом броју, после оброка њене повећава садржаја.Када посебне методе испитивања открила велику количину гликогена у леукоцита - белих крвних зрнаца.Комади јетре добијени биопсијом, такође показују значајну акумулацију гликогена.
Тип ИИ -( Помпе облик) .Када се депонује глицогеносис типа ИИ у већини ткива тела гликогена.Његов садржај у мишићима достиже 10-20%, у срчаном мишићу - 6-12%.Значајне количине гликоген наћи у јетри, бубрезима и нервном систему.Главне карактеристике ове врсте болести су симптоми кардиоваскуларних и неуромишићних система.Убрзо након рођења детета развија опште цијанозу( плавкасто обојености коже), респираторни поремећаји, анксиозност, касније дете постаје неактивна.Осим тога, могуће је обратити пажњу на необично велику величину језика, поспаност, смањена тонус мишића.Величина срца се повећава, постаје сферни облик, појављује се бука.Појава неке деце на рођењу је веома слична манифестација Даунов синдром.Деца обично умиру од прве године живота од срчане инсуфицијенције или од упале плућа.Доминација неуромускуларних поремећаја изражена у мишићне дистрофије од рођења детектује пад мишићног тонуса, рефлексе млитавих, тешко позивати.Слабост мишића напредује, дете не може да држи главу горе и задржати позицију због потпуног недостатка екстремитета мишића.У студији делова ткива јетре и складиштења мишићног гликогена налазе у ћелијама.Блоод Сугар, шећер криве и други тестови са оптерећењем обично остају у границама нормале.
Тип ИИИ .Тренутно, постоје различите опције за тип ИИИ болести, означена словима А, Б, Ц. Ове реализације разликују један од другога различитим односима гликогена у јетри и мишићима.Тако, у најчешћи облик - лимитдекстринозе А - садржи највеће количине гликогена у јетри, мишићима, еритроцита.Манифестације овог типа глицогеносис сасвим различити: може да се развије мишићне дистрофије, значајно повећање у стомаку величине повећавајући јетру, смањен тонус мишића, смањена рефлексе.У неким случајевима, указује на то да је пораз од срчаног мишића - повећање срца величини, типичне ЕКГ промене.Код одраслих, болест се може манифестовати само знацима оштећења мишића.Шећер у крви се обично снижава, ацетон се често налази у урину.
Тип ИВ. водећих знаци овог типа су глицогеносис увећани јетре и слезине, и цирозе јетре.
Тип В .1951. године, први пут је описао необичне болести у којој је посматрано бол у мишићима и слабост развио после вежбања.Касније је доказано постојање акумулацијске болести - неуромускуларна гликогеноза, повезана са инсуфицијенцијом одређеног ензима.Поред мишићне слабости, ова врста гликогенове болести открива мишићне спазме, палпитације.Мишићно ткиво садржи вишак гликогена.
јетре оштећења у виду повећања своје димензије( хепатомегалија) приметио у глицогениц болести типа ВИ, као и неколико других мање испитиваних типова.
ВИИ типе глицогениц болест испољава знаке слабост мишића, повећан замор након тренинга, у одсуству појављивања мишића млечне киселине, који се формира у здравом организму након физичког напора.У истраживању мишићног ткива добијеног биопсијом, налази се 2-9% гликоген.
глицогениц специфично лечење болести не постоје, иако покушаји су направљени прву администрацију пацијентима недостају ензима.Препоручени чести оброци, богати угљеним хидратима, мала маст.У неким случајевима се примећује ефекат употребе хормона глукагона.У другим случајевима третман је усмерен на уклањање свих симптома.Када В тип болести захтева ограничење физичке активности.Када се препоручује прекомјерно смањење количине глукозе у крви, чести оброци богати угљеним хидратима.
Прогноза. Када укуцам прогнозе може бити неповољна за децу до четири године због мањег отпора тела инфекцији, као и прекомерном смањење глукозе у крви.Међутим, прије и током пубертета, дјеца развијају прилично задовољавајуће.Врло лоша прогноза у типу ИИ: деца умиру рано од срчане инсуфицијенције.Исто важи за тип ИВ, у коме су хепатична инсуфицијенција и пнеумонија узрок смрти.За типове ИИИ и В прогноза је повољна.Због недовољног броја опсервација, још није могуће процијенити прогнозу ВИ и других врста гликогенезе.