Histidemija

bolezni je opisana v 1961, so poslani v avtosomno recesivno dedovanje in povzroča pomanjkanje encima gistidazy. Ta encim izražen v telesu predvsem njena višina v jetrih in površinskega sloja kože, ki sodeluje pri presnovi aminokislin histidina, da prevajanje v urokaninske kisline. Obstoj različnih variant bolezni: pomanjkljivost encima v jetrih in koži, pomanjkljivost encima v jetrih in normalnem aktivnosti v koži. Zaradi motenj presnove aminokislin se v telesu in telesnih tekočinah kopiči. Poleg tega telo nabira veliko toksičnih kislin, ki so derivati ​​histidina. Ta bolezen se nanaša na presejanje. Masa presejanje za ahistidasia izvajajo v različnih državah po svetu.

Simptomi bolezni se pojavijo pri otroku običajno v prvih dveh letih življenja. Tipični znaki so zamude simptome psihomotorične in govora razvoj, zmanjšanje mišičnega tonusa, krčevito motnje. V starejših otrocih so v ospredju intelektualne motnje in motnje govora. Večina bolnih otrok ima značilne zunanje značilnosti: blond lasje, modre oči.

Glede na to, da je kot posledica množičnega pregleda v različnih regijah sveta, je pokazala določeno število otrok z gipergistidinemiey teče brez simptomov, se je pojavilo vprašanje: je bolezen neškodljivo biokemični motnja? Vendar pa so nedavne študije potrdile povezavo med presnovnimi motnjami in škodo na živčnem sistemu. Diagnoza

histidinemia sklop temelji na določitvi zvišano raven te aminokisline v krvi in ​​urinu, zdi nezadosten odziv na histidin obremenitev, je povečati njeno vsebino v serumu in urinu. Posebne metode ugotovijo zmanjšanje aktivnosti encimske histidaze v koži. Poleg tega obstajajo načini za določanje tega encima v jetrih. Zadnja dva načina preiskave sta specifična in se izvajajo le v visoko specializiranih bolnišnicah za proučevanje dedne patologije.

za prenatalno diagnostiko bolezni je mogoče določiti dejavnost gistidazy celice v plodovnici. Zdravljenje

bolezni, kot tudi v primeru fenilketonurije, predvsem dieta z omejitvijo histidin aminokislin. V tem primeru, kar zmanjšuje verjetnost, da otroka samo krči, medtem ko je verjetnost obveščevalnih in govornimi motnjami ostala na isti ravni.